Тест за скрининг на цистична фиброза кај новороденчиња

Скрининг за цистична фиброза кај новороденчиња е крвен тест кој ги прегледува новороденчињата за цистична фиброза (CF).

Примерок од крв се зема или од дното на стапалото на бебето или од вена на раката. Мала капка крв се собира врз парче филтер-хартија и се остава да се исуши. Исушениот примерок од крв се испраќа во лабораторија за анализа.

Примерокот на крв се испитува за зголемено ниво на имунореактивен трипсиноген (IRT). Ова е протеин произведен од панкреасот кој е поврзан со CF.

Краткото чувство на непријатност веројатно ќе предизвика вашето бебе да плаче.

Цистична фиброза е болест што се пренесува преку семејства. ЦФ предизвикува таложење на густа, леплива слуз во белите дробови и дигестивниот тракт. Може да доведе до проблеми со дишењето и варењето на храната.

Децата со ЦФ кај кои се дијагностицира рано во животот и започнуваат со третман на млада возраст може да имаат подобра исхрана, раст и белодробна функција. Овој скрининг тест им помага на лекарите да ги идентификуваат децата со ЦФ пред да имаат симптоми.

Некои држави го вклучуваат овој тест во рутинските тестови за скрининг на новороденчиња што се прават пред бебето да ја напушти болницата.

Ако живеете во држава што не извршува рутински скрининг на ЦФ, вашиот добавувач на здравствени услуги ќе ви објасни дали е потребно тестирање.

Други тестови кои бараат генетски промени за кои се знае дека предизвикуваат ЦФ, исто така може да се користат за скрининг на ЦФ.

Ако резултатот од тестот е негативен, детето најверојатно нема ЦФ. Ако резултатот од тестот е негативен, но бебето има симптоми на ЦФ, најверојатно ќе се направи понатамошно тестирање.

Абнормален (позитивен) резултат сугерира дека вашето дете може да има ЦФ. Но, важно е да се запамети дека со позитивен тест за скрининг не се дијагностицира CF. Ако тестот на вашето дете е позитивен, ќе се направат повеќе тестови за да се потврди можноста за РФ.

• Тест за хлорид на пот е стандарден дијагностички тест за CF. Високо ниво на сол во потта на лицето е знак на болеста.
• Може да се направи и генетско тестирање.

Не сите деца со позитивен резултат имаат ЦФ.

Ризиците поврзани со тестот вклучуваат:

• Инфекција (мал ризик кога и да се скрши кожата)
• Анксиозност поради лажно позитивни резултати
• Лажно уверување во однос на лажните негативни резултати

Скрининг на цистична фиброза - новороденче; Имунореактивен трипсиноген; ИРТ-тест; СК - скрининг

• Пример за крв кај новороденчиња

Еган МЕ, Шехтер М.С., Војнова Ј. Цистична фиброза. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 432.

Ло СФ. Лабораториско испитување кај доенчиња и деца. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 747 г.