Кисели мукополисахариди

Кисели мукополисахариди е тест кој ја мери количината на мукополисахариди ослободени во урината или за време на една епизода или за период од 24 часа.

Мукополисахаридите се долги синџири на молекули на шеќер во телото. Тие често се наоѓаат во слузта и течноста околу зглобовите.

За 24-часовен тест, мора да уринирате во посебна вреќа или контејнер секогаш кога користите бања. Најчесто, ќе ви бидат дадени два контејнери. Urе уринирате директно во помалиот специјален контејнер и потоа ќе ја пренесете таа урина во другиот поголем сад.

• На 1 ден, уринирајте во тоалетот кога ќе се разбудите наутро.
• По првото мокрење, уринирајте во специјалниот сад секогаш кога користите бања во следните 24 часа. Пренесете ја урината во поголемиот сад и чувајте го поголемиот сад на ладно место или во фрижидер. Чувајте го овој сад цврсто затворен.
• На ден 2, уринирајте повторно во садот наутро кога ќе се разбудите и пренесете ја оваа урина во поголемиот сад.
• Обележете го поголемиот контејнер со вашето име, датум, време на завршување и вратете го по упатство.

За новороденче:

Темелно измијте ја областа околу уретрата (дупката каде тече урината). Отворете торба за собирање урина (пластична кеса со леплива хартија на едниот крај).

• За мажи, ставете го целиот пенис во вреќата и закачете ја леплива хартија на кожата.
• За жени, ставете ја торбата преку двете набори на кожата од двете страни на вагината (лабии). Ставете пелена на бебето (над торбата).

Често проверувајте го доенчето и сменете ја торбата откако ќе уринира доенчето. Испразнете ја урината од вреќата во контејнерот обезбеден од давателот на здравствена заштита.

Активните бебиња можат да ја поместат торбата, предизвикувајќи урината да влезе во пелената. Можеби ќе ви требаат дополнителни торби за собирање.

Кога ќе завршите, означете го контејнерот и вратете го како што ви е кажано.

Не е потребна посебна подготовка.

Тестот вклучува само нормално мокрење и нема непријатност.

Овој тест е направен за да се дијагностицира ретка група генетски нарушувања наречени мукополисахаридози (МПС). Тука спаѓаат синдромите Хулер, Шеј и Хулер / Шеј (МПС I), Хантеров синдром (МПС II), Санфилипо синдром (МПС III), Моркио синдром (МПС IV), Марото-Лами синдром (МПС VI) и Сли синдром (МПС VII).

Поголемиот дел од времето, овој тест се прави кај доенчиња кои можат да имаат симптом или семејна историја на едно од овие нарушувања.

Нормалното ниво се разликува од возраста и од лабораторија до лабораторија. Разговарајте со вашиот провајдер за значењето на вашите специфични резултати од тестот.

Абнормално високите нивоа може да бидат во согласност со еден вид мукополисахаридоза. Потребни се дополнителни тестови за да се утврди специфичниот тип на мукополисахаридоза.

AMP; Дерматан сулфат - урина; Хепаран сулфат на урина; Урина дерматан сулфат; Хепаран сулфат - урина

Кумар V, Абас АК, Астер .К. Генетски нарушувања. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Робинс и Котран патолошка основа на болеста. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: погл. 5

Spranger JW. Мукополисахаридози. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емергие елементи на медицинска генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18