Абнормалности на скелетни екстремитети

Абнормалности на скелетни екстремитети се однесуваат на различни проблеми со структурата на коските во рацете или нозете (екстремитети).

Терминот абнормалности на скелетни екстремитети најчесто се користи за да се опишат дефекти на нозете или рацете што се должат на проблем со гени или хромозоми или што се јавуваат поради настан што се случил за време на бременоста.

Абнормалностите често се присутни при раѓање.

Абнормалности на екстремитетите може да се развијат по раѓањето ако некое лице има рахитис или други болести кои влијаат на структурата на коските.

Абнормалности на скелетни екстремитети може да се должат на кое било од следниве:

• Рак
• Генетски болести и хромозомски абнормалности, вклучувајќи Марфанов синдром, Даунов синдром, Апертов синдром и синдром на базален клеточен невус
• Неправилна позиција во матката
• Инфекции за време на бременоста
• Повреда за време на раѓањето
• Неисхранетост
• Проблеми со метаболизмот
• Проблеми со бременоста, вклучително и ампутација на екстремитетите од секвенца на нарушување на амнионската лента
• Употреба на одредени лекови за време на бременоста, вклучувајќи талидомид, што предизвикува недостаток на горниот дел од рацете или нозете, и аминопирин, што доведува до краток на подлактицата

Јавете се на вашиот давател на здравствени услуги ако имате било какви проблеми во однос на должината или изгледот на екстремитетот.

Доенче со абнормалности на екстремитетите обично има други симптоми и знаци кои, кога се земени заедно, дефинираат специфичен синдром или состојба или даваат трага за причината за абнормалноста. Дијагнозата се базира на семејна историја, медицинска историја и темелна физичка проценка.

Прашањата за медицинска историја може да вклучуваат:

• Дали некој во вашето семејство има абнормалности во скелетот?
• Дали имаше проблеми во текот на бременоста?
• Кои лекови или лекови биле земени за време на бременоста?
• Кои други симптоми или абнормалности се присутни?

Може да се направат други тестови, како што се студии за хромозоми, анализи на ензими, х-зраци и метаболички студии.

Дини В.Ф., Арнолд Ј. Ортопедија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 22

Херинг Ј.А. Скелетни дисплазии. Во: Herring JA, ed. Детска ортопедија на Тахџијан. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2022 година: поглавје 36.

МекКендлес СЕ, Крипс КА. Генетика, вродени грешки во метаболизмот и скрининг за новороденчиња. Во: Фанароф А.А., Фанароф Ј.М., изд. Klaus and Fanaroff's Care на новороденчето со висок ризик. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 6