Кршлив Х синдром

Кршлив Х синдром е генетска состојба која вклучува промени во дел од Х-хромозомот. Тоа е најчестата форма на наследна интелектуална попреченост кај момчињата.

Кршлив Х синдром е предизвикан од промена на генот наречен FMR1. Мал дел од генскиот код се повторува неколку пати во една област на Х-хромозомот. Колку повеќе повторувања, толку е поголема веројатноста за појава на состојбата.

На FMR1 генот прави протеин потребен за правилно функционирање на вашиот мозок. Дефект на генот го прави вашето тело да произведува премалку протеини или воопшто нема.

И момчињата и девојчињата можат да бидат засегнати, но бидејќи момчињата имаат само еден Х-хромозом, единствено кревко проширување на Х веројатно ќе влијае на нив потешко. Може да имате кревка Х-синдром дури и ако вашите родители го немаат.

Семејна историја на кревка Х-синдром, развојни проблеми или интелектуална попреченост можеби не е присутна.

Проблемите во однесувањето поврзани со кревкиот Х синдром вклучуваат:

• Нарушување на аутистичниот спектар
• Доцнење во ползење, одење или извртување
• Рачно мавтање или рачно гризење
• Хиперактивно или импулсивно однесување
• Интелектуална попреченост
• Доцнење на говорот и јазик
• Тенденција да се избегне контакт со очите

Физички знаци може да вклучуваат:

• Рамни стапала
• Флексибилни зглобови и низок мускулен тонус
• Голема големина на телото
• Големо чело или уши со истакната вилица
• Долго лице
• Мека кожа

Некои од овие проблеми се присутни при раѓање, додека други може да се развијат дури по пубертетот.

Членови на семејство кои имаат помалку повторувања во FMR1 генот можеби нема интелектуална попреченост. Womenените може да имаат предвремена менопауза или потешкотии да останат бремени. И мажите и жените може да имаат проблеми со тремор и слаба координација.

Постојат многу малку надворешни знаци на кревка Х-синдром кај бебињата. Некои работи што може да ги бара давателот на здравствена заштита вклучуваат:

• Голем обем на главата кај бебињата
• Интелектуална попреченост
• Големи тестиси по почетокот на пубертетот
• Суптилни разлики во карактеристиките на лицето

Кај жените, вишокот срамежливост може да биде единствениот знак на нарушување.

Со генетско испитување може да се дијагностицира оваа болест.

Не постои специфичен третман за кршлив Х-синдром. Наместо тоа, развиена е обука и едукација за да им се помогне на погодените деца да функционираат на највисоко можно ниво. Клиничките испитувања се во тек (www.clinicaltrials.gov/) и разгледуваат неколку можни лекови за лекување на кревкиот Х-синдром.

Национална фрагилна фондација X: fragilex.org/

Колку добро ќе направи лицето, зависи од количината на интелектуална попреченост.

Компликациите се разликуваат, во зависност од видот и сериозноста на симптомите. Тие можат да вклучуваат:

• Повторливи инфекции на ушите кај деца
• Нарушување на напади

Кршлив Х синдром може да биде причина за аутизам или сродни нарушувања, иако не сите деца со кршлив Х синдром ги имаат овие состојби.

Генетското советување може да биде корисно ако имате семејна историја на овој синдром и планирате да забремените.

Синдром на Мартин-Бел; Маркер Х синдром

Хантер Ј.Е., Бери-Кравис Е, Хипп Х, Тод ПК. FMR1 нарушувања. Прегледи на гените. 2012 година: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Ажурирано на 21 ноември 2019 година.

Кумар V, Абас АК, Астер .К. Генетски и детски болести. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Основна патологија на Робинс. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: 7. поглавје

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1