Синдром Басен-Корнцвајг

Синдромот Басен-Корнцвајг е ретка болест пренесена низ семејства. Лицето не е во состојба целосно да апсорбира диетални масти низ цревата.

Синдромот Басен-Корнцвајг е предизвикан од дефект на ген кој му кажува на телото да создаде липопротеини (молекули на маснотии во комбинација со протеини). Дефектот му отежнува на телото правилно да вари маснотии и есенцијални витамини.

Симптомите вклучуваат:

• Тешкотии во рамнотежата и координацијата
• Кривина на 'рбетот
• Намален вид кој се влошува со текот на времето
• Доцнење во развојот
• Неуспех да се развива (расте) во повој
• Мускулна слабост
• Лоша мускулна координација што обично се развива по 10-та година од животот
• Испакнат стомак
• Нејасен говор
• Абнормалности на столицата, вклучително и масни столици што се појавуваат во бледа боја, измет со измет и столици со абнормална миризба.

Може да има оштетување на мрежницата на окото (ретинитис пигментоза).

Тестовите што може да се направат за да се дијагностицира оваа состојба вклучуваат:

• Аполипопротеин Б тест на крвта
• Тестови на крв за да барате недостаток на витамини (витамини растворливи во масти А, Д, Е и К)
• "Бур-клетка" малформација на црвените крвни клетки (акантоцитоза)
• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Студии за холестерол
• Електромиографија
• Очен преглед
• Брзина на спроводливост на нерв
• Анализа на примерок од столица

Генетско тестирање може да биде достапно за мутации во МТП ген

Третманот вклучува големи дози на витамински додатоци кои содржат витамини растворливи во масти (витамин А, витамин Д, витамин Е и витамин К).

Исто така се препорачуваат додатоци на линолеинска киселина.

Луѓето со оваа состојба треба да разговараат со диететичар. Промени во исхраната се потребни за да се спречат проблеми со стомакот. Ова може да вклучува ограничување на внесувањето на некои видови маснотии.

Додатоците на триглицеридите со среден ланец се земаат под надзор на давател на здравствена заштита. Тие треба да се користат со претпазливост, бидејќи тие можат да предизвикаат оштетување на црниот дроб.

Колку добро ќе помине човекот, зависи од количината на проблеми со мозокот и нервниот систем.

Компликациите може да вклучуваат:

• Слепило
• Ментално влошување
• Губење на функцијата на периферните нерви, некоординирано движење (атаксија)

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете или дете имаат симптоми на оваа болест. Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата и ризиците од наследување и да научат како да се грижат за лицето.

Високи дози на витамини растворливи во масти може да го забават прогресијата на некои проблеми, како што се оштетување на мрежницата и намален вид.

Абеталипопротеинемија; Акантоцитоза; Недостаток на аполипопротеин Б.

Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РК, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот кај липидите. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 104

Shamir R. Нарушувања на малапсорпција. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 364.