Синдром на Алструм

Синдромот на Алструм е многу ретка болест. Се пренесува преку семејства (наследени). Оваа болест може да доведе до слепило, глувост, дијабетес и дебелина.

Алструм-овиот синдром се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и двајцата родители мора да достават копија од неисправниот ген (ALMS1) за да имате оваа болест.

Не е познато како неисправниот ген предизвикува нарушување.

Состојбата е многу ретка.

Чести симптоми на оваа состојба се:

• Слепило или сериозно оштетување на видот во повој
• Темни дамки на кожата (acanthosis nigricans)
• Глувост
• Нарушена функција на срцето (кардиомиопатија), што може да доведе до срцева слабост
• Дебелината
• Прогресивна бубрежна инсуфициенција
• Забавен раст
• Симптоми на појава на детство или дијабетес тип 2

Повремено, може да се појави и следново:

• Гастроинтестинален рефлукс
• Хипотироидизам
• Дисфункција на црниот дроб
• Мал пенис

Очен лекар (офталмолог) ќе ги испита очите. Лицето може да има намален вид.

Може да се направат тестови за да се провери:

• Нивоа на шеќер во крвта (за дијагностицирање на хипергликемија)
• Сослушување
• Функција на срцето
• Функција на тироидната жлезда
• Нивоа на триглицерид

Не постои специфичен третман за овој синдром. Третман за симптоми може да вклучува:

• Лек за дијабетес
• Помагала за слушање
• Лек за срце
• Замена на тироидните хормони

Меѓународен синдром на Алструм - www.alstrom.org

Следното веројатно ќе се развие:

• Глувост
• Постојано слепило
• Дијабетес тип 2

Инсуфициенцијата на бубрезите и црниот дроб може да се влоши.

Можни компликации се:

• Компликации од дијабетес
• Коронарна артериска болест (од дијабетес и висок холестерол)
• Замор и отежнато дишење (ако не се лекува слабата функција на срцето)

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вие или вашето дете имате симптоми на дијабетес. Чести симптоми на дијабетес се зголемена жед и мокрење. Веднаш побарајте медицинска помош ако мислите дека вашето дете не може да гледа или слуша нормално.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Генетски синдроми поврзани со дебелина. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: Поглавје 28

Фројнд КБ, Сараф Д, Милер ВФ, Јануци ЛА. Наследни хориоретинални дистрофии. Во: Фројнд KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, изд. Атласот на мрежницата. 2. издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 2

Торес В.Е., Харис компјутер. Цистични заболувања на бубрезите. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 45