Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) е ретка состојба пренесена низ семејства. XP предизвикува кожата и ткивото што го покриваат окото да бидат исклучително чувствителни на ултравиолетова (УВ) светлина. Некои луѓе исто така развиваат проблеми со нервниот систем.

XP е автосомно рецесивно наследно нарушување. Ова значи дека мора да имате 2 копии на абнормален ген за да се развие болеста или особината. Нарушувањето е наследено и од мајка ти и од татко истовремено. Абнормалниот ген е редок, па шансите и двајцата родители да имаат ген се многу ретки. Од оваа причина, тешко дека некој со состојба да го пренесе на следната генерација, иако тоа е можно.

УВ-светлината, како што е од сончевата светлина, го оштетува генетскиот материјал (ДНК) во клетките на кожата. Нормално, телото ја санира оваа штета. Но, кај луѓе со XP, телото не ја поправа штетата. Како резултат на тоа, кожата станува многу тенка и се појавуваат закрпи со различна боја (размачкана пигментација).

Симптомите обично се појавуваат до моментот кога детето ќе наполни 2 години.

Симптомите на кожата вклучуваат:

• Изгореници од сонце што не заздравува по само малку изложеност на сонце
• Меурчиња по само малку изложеност на сонце
• Крвни садови слични на пајаци под кожата
• Закрпи на бојата на кожата кои се влошуваат, наликуваат на сериозно стареење
• Корка на кожата
• Скалирање на кожата
• Излевање на сурова површина на кожата
• Непријатност кога сте во силна светлина (фотофобија)
• Рак на кожата на многу рана возраст (вклучувајќи меланом, карцином на базални клетки, карцином на сквамозен клетка)

Симптомите на очите вклучуваат:

• Суво око
• Заматување на рожницата
• Чирови на рожницата
• Оток или воспаление на очните капаци
• Рак на очните капаци, рожницата или склерата

Симптомите на нервниот систем (невролошки), кои се развиваат кај некои деца, вклучуваат:

• Интелектуална попреченост
• Одложен раст
• Губење на слухот
• Мускулна слабост на нозете и рацете

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед, обрнувајќи посебно внимание на кожата и очите. Давателот исто така ќе праша за семејна историја на XP.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Биопсија на кожата во која клетките на кожата се изучуваат во лабораторија
• ДНК тестирање за проблематичниот ген

Следните тестови можат да помогнат во дијагностицирање на состојбата кај бебе пред раѓањето:

• Амниоцентеза
• Хорионско вилозно земање примероци
• Култура на амнионски клетки

Луѓето со XP имаат потреба од целосна заштита од сончева светлина. Дури и светлината што доаѓа преку прозорците или од флуоресцентни светилки може да биде опасна.

Кога сте надвор на сонце, мора да се носи заштитна облека.

За да ги заштитите кожата и очите од сончевата светлина:

• Користете крема за сончање со најголем заштитен фактор што можете да ја најдете.
• Носете кошули со долги ракави и долги панталони.
• Носете очила за сонце што блокираат УВА и УВБ зраци. Научете го вашето дете секогаш да носи очила за сонце кога е на отворено.

За да се спречи рак на кожата, давателот може да препише лекови, како што е крем со ретиноиди, да се нанесуваат на кожата.

Ако се развие рак на кожата, ќе се направи хируршка интервенција или други методи за отстранување на ракот.

Овие ресурси можат да ви помогнат да дознаете повеќе за XP:

• Национална референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Друштво за пигментозуми во Ксеродерма - www.xps.org
• Група за поддршка на семејството XP - xpfamilysupport.org

Над една половина од луѓето со оваа состојба умираат од рак на кожата рано во зрелоста.

Повикајте состанок со давателот на услуги ако вие или вашето дете имате симптоми на XP.

Експертите препорачуваат генетско советување за лица со семејна историја на XP кои сакаат да имаат деца.

• Хромозоми и ДНК

Bender NR, Chiu YE. Фотосензитивност. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 675 г.

Патерсон WВ. Нарушувања на созревањето на епидермисот и кератинизацијата. Во: Patterson JW, ed. Weedon’s Skin Pathology. 4-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Черчил Ливингстон; 2016 година: погл. 9