Синдром Рубинштајн-Тајби

Синдромот Рубинштајн-Тајби (РТС) е генетско заболување. Вклучува широки палци и прсти, низок раст, карактеристични црти на лицето и различен степен на интелектуална попреченост.

РТС е ретка состојба. Варијации во гените CREBBP и EP300 се забележани кај некои луѓе со оваа состојба.

На некои луѓе генот им недостасува во целост. Ова е повеќе типично кај луѓе со потешки проблеми.

Повеќето случаи се спорадични (не се пренесуваат преку семејства). Тие најверојатно се должат на нов генетски дефект што се јавува или во спермата или во јајце клетките или во моментот на зачнувањето.

Симптомите вклучуваат:

• Проширување на палците и големите прсти
• Запек
• Вишок коса на телото (хирзутизам)
• Срцеви дефекти, можеби е потребна хируршка интервенција
• Интелектуална попреченост
• Напади
• Низок раст што се забележува по раѓањето
• Бавен развој на когнитивни вештини
• Бавен развој на моторни вештини придружени со низок мускулен тонус

Други знаци и симптоми може да вклучуваат:

• Отсутен или дополнителен бубрег и други проблеми со бубрезите или мочниот меур
• Неразвиена коска во средната површина
• Несигурен или крут одење
• Наклонети очи надолу
• Ниско поставени уши или лошо формирани уши
• Паѓање на очен капак (птоза)
• Катаракта
• Колобома (дефект во ирисот на окото)
• Микроцефалија (премногу мала глава)
• Тесна, мала или вдлабнатина уста со преполни заби
• Истакнат или "клун" нос
• Густи и заоблени веѓи со долги трепки
• Неспуштен тестис (крипторхизам), или други проблеми со тестисите

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Исто така, може да се направат крвни тестови и рендгенски зраци.

Може да се направат генетски тестови за да се утврди дали гените вклучени во оваа болест недостасуваат или се променети.

Нема специфичен третман за РТС. Сепак, следниве третмани може да се користат за управување со проблеми кои обично се поврзани со состојбата.

• Операцијата за поправка на коските во палците или прстите понекогаш може да го подобри разбирањето или да го олесни непријатноста.
• Програми за рана интервенција и специјално образование за решавање на пречки во развојот.
• Упатување до специјалисти за однесување и групи за поддршка на членови на семејството.
• Медицински третман за срцеви мани, губење на слухот и абнормалности во очите.
• Третман за запек и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).

Група на родители Рубинштајн-Тајби САД: www.rubinstein-taybi.com

Поголемиот дел од децата можат да научат да читаат на основно ниво. Поголемиот дел од децата имаат одложен развој на моторот, но во просек, тие учат да одат од 2 1/2 години.

Компликациите зависат од тоа на кој дел од телото е засегната. Компликациите може да вклучуваат:

• Проблеми со хранење кај доенчиња
• Повторени инфекции на увото и губење на слухот
• Проблеми со обликот на срцето
• Абнормално чукање на срцето
• Лузни на кожата

Се препорачува состанок со генетичар доколку давателот открие знаци на РТС.

Се советува генетско советување за парови со семејна историја на оваа болест кои планираат бременост.

Рубинштајн синдром, РТС

Буркард Д.Д., Греам Ј.М. Абнормална големина и пропорција на телото. Во: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Емери и Римоин принципи и практика на медицинска генетика и геномика. 7-то издание М-р Кембриџ: Академски печат на Елзевиер; 2019 година: поглавје 4

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Развојна генетика и дефекти при раѓање. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 14

Стивенс Калифорнија.Синдром Рубинштајн-Тајби. Осврти за гени. 2014 година; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Ажурирано на 7 август 2014 година. Пристапено на 30 јули 2019 година.