Акродистостоза

Акродистостозата е исклучително ретко нарушување кое е присутно уште при раѓање (вродено). Тоа доведува до проблеми со коските на рацете, нозете и носот и интелектуална попреченост.

Повеќето луѓе со акродизостоза немаат семејна историја на болеста. Сепак, понекогаш состојбата се пренесува од родител на дете. Родителите со оваа состојба имаат 1 од 2 шанси да го пренесат нарушувањето на своите деца.

Постои малку поголем ризик кај татковците кои се постари.

Симптомите на ова нарушување вклучуваат:

• Чести инфекции на средното уво
• Проблеми со растот, кратки раце и нозе
• Проблеми со слухот
• Интелектуална попреченост
• Телото не реагира на одредени хормони, иако нивото на хормоните е нормално
• Различни карактеристики на лицето

Давателот на здравствена заштита обично може да ја дијагностицира оваа состојба со физички преглед. Ова може да покаже нешто од следново:

• Напредно време на коските
• Деформации на коските во рацете и нозете
• Доцнења во растот
• Проблеми со кожата, гениталиите, забите и скелетот
• Кратки раце и нозе со мали раце и нозе
• Кратка глава, измерена од напред до назад
• Кратка висина
• Мал, свртен широк нос со рамен мост
• Различни карактеристики на лицето (краток нос, отворена уста, вилица што излегува)
• Невообичаена глава
• Широко распоредени очи, понекогаш со дополнително преклопување на кожата на аголот на окото

Во првите месеци од животот, рентгенските зраци можат да покажат размачкани калциумови наслаги, наречени вдлабнатини, во коските (особено носот). Доенчињата исто така може да имаат:

• Ненормално кратки прсти и прсти
• Ран раст на коските во рацете и нозете
• Кратки коски
• Скратување на коските на подлактицата во близина на зглобот

Два гени се поврзани со оваа состојба и може да се направи генетско тестирање.

Третманот зависи од симптомите.

Може да се дадат хормони, како што е хормонот за раст. Може да се направи операција за лекување на проблеми со коските.

Овие групи можат да обезбедат повеќе информации за акродистостоза:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Информативен центар за генетски и ретки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Проблемите зависат од степенот на зафатеност на скелетот и интелектуална попреченост. Во принцип, луѓето добро се снаоѓаат.

Акродистостозата може да доведе до:

• Попреченост во учењето
• Артритис
• Синдромот на карпален тунел
• Влошување на опсегот на движење во 'рбетот, лактите и рацете

Јавете се на давателот на вашето дете ако се појават знаци на акрододистоза. Бидете сигурни дека висината и тежината на вашето дете се мерат при секоја посета на добро дете. Давателот може да ве упати на:

• Генетски професионалец за целосна проценка и студии за хромозоми
• Педијатриски ендокринолог за управување со проблеми со растот на вашето дете

Аркалс-Греам; Акодисплазија; Maroteaux-Malamut

• Анатомија на предниот скелет

Onesонс КЛ, onesонс МЦ, Дел Кампо М. Други скелетни дисплазии. Во: onesонс КЛ, onesонс МЦ, Дел Кампо М, изд. Препознатливи модели на човечки малформации на Смит. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2013 година: 560-593.

Интернет-страница на Националната организација за ретки нарушувања. Акродистостоза. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Пристапено на 1 февруари 2021 година.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Хорм Метаб Рес. 2012 година; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.