Мукополисахаридоза тип I

Мукополисахаридоза тип I (МПС I) е ретка болест во која телото недостасува или нема доволно ензим потребен за разградување на долгите ланци на молекули на шеќер. Овие синџири на молекули се нарекуваат гликозаминогликани (порано наречени мукополисахариди). Како резултат, молекулите се таложат во различни делови на телото и предизвикуваат разни здравствени проблеми.

Состојбата спаѓа во група на болести наречени мукополисахаридози (МПС). MPS I е најчест.

Постојат неколку други типови на MPS, вклучувајќи:

• МПС II (Хантер синдром)
• МПС III (синдром на Санфилипо)
• МПС IV (синдром на Моркио)

MPS I е наследен, што значи дека вашите родители мора да ви ја пренесат болеста. Ако и двајцата родители носат неработена копија на генот поврзана со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси за развој на болеста.

Луѓето со МПС Јас не создавам ензим наречен лизозомална алфа-Л-идуронидаза. Овој ензим помага во разградување на долгите синџири на молекули на шеќер наречени гликозаминогликани. Овие молекули се наоѓаат низ целото тело, често во слуз и течност околу зглобовите.

Без ензим, гликозаминогликаните се таложат и ги оштетуваат органите, вклучително и срцето. Симптомите може да варираат од лесни до тешки. Лесната форма се нарекува ослабена МПС I и тешката форма се нарекува тешка МПС И.

Симптомите на МПС I најчесто се појавуваат на возраст помеѓу 3 до 8 години. Децата со тешка МПС I развиваат симптоми порано од оние со помалку тешка форма.

Некои од симптомите вклучуваат:

• Абнормални коски во 'рбетот
• Неможност за целосно отворање на прстите (рака на ноктот)
• Облачни корнеа
• Глувост
• Запрен раст
• Проблеми со срцевиот залисток
• Болести на зглобовите, вклучувајќи вкочанетост
• Интелектуална попреченост што се влошува со текот на времето кај тешките МПС I
• Дебели, груби карактеристики на лицето со низок мост на носот

Во некои држави, бебињата се тестираат за МПС I како дел од скрининг тестовите за новороденчиња.

Други тестови што може да се направат во зависност од симптомите, вклучуваат:

• ЕКГ
• Генетско тестирање за промени во генот алфа-Л-идуронидаза (IDUA)
• Уринарни тестови за дополнителни мукополисахариди
• Х-зраци на 'рбетот

Може да се препорача ензимска заместителна терапија. Лекот, наречен ларонидаза (алдуразим), се дава преку вена (IV, интравенски). Го заменува ензимот што недостасува. Разговарајте со давателот на вашето дете за повеќе информации.

Обидена е трансплантација на коскена срцевина. Третманот има мешани резултати.

Другите третмани зависат од органите кои се засегнати.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за МПС I:

• Национално друштво за МПС - mpssociety.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Информативен центар за генетски и ретки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Деца со тешка МПС Јас обично не се снаоѓам добро. Нивните здравствени проблеми се влошуваат со текот на времето, што резултира со смрт до 10-та година од животот.

Деца со ослабен (поблаг) МПС Имам помалку здравствени проблеми, од кои многумина водат прилично нормален живот во зрелоста.

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Имате семејна историја на МПС I и размислувате да имате деца
• Вашето дете почнува да покажува симптоми на МПС I

Експертите препорачуваат генетско советување и тестирање за парови со семејна историја на МПС I кои размислуваат да имаат деца. Пренаталното тестирање е достапно.

Недостаток на алфа-Л-идуронат; Мукополисахаридоза тип I; Тешка МПС I; Атенуиран МПС I; MPS I H; MPS I S; Синдром на Хурлер; Синдром на Шеј; Синдром Хулер-Шеј; MPS 1 H / S; Лизозомално складирање болест - мукополисахаридоза тип I

• Низок мост за нос

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 260 г.

Spranger JW. Мукополисахаридози. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на елементите на медицинската генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18