Адренолеукодистрофија

Адренолеукодистрофијата опишува неколку тесно поврзани нарушувања кои го нарушуваат распаѓањето на одредени масти. Овие нарушувања честопати се пренесуваат (наследуваат) во семејства.

Адренолеукодистрофијата обично се пренесува од родител на дете како генетска карактеристика поврзана со Х. Тоа влијае претежно кај мажите. Некои жени кои се носители можат да имаат поблаги форми на болеста. Влијае на околу 1 од 20 000 луѓе од сите раси.

Состојбата резултира со таложење на многу масни киселини со долг ланец во нервниот систем, надбубрежната жлезда и тестисите. Ова ја нарушува нормалната активност во овие делови од телото.

Постојат три главни категории на болести:

• Детска церебрална форма - се појавува во средното детство (на возраст од 4 до 8 години)
• Адреномиелопатија - се јавува кај мажи во нивните 20-ти години или подоцна во животот
• Нарушена функција на надбубрежната жлезда (наречена Адисонова болест или фенотип сличен на Адисон) - надбубрежната жлезда не произведува доволно стероидни хормони

Симптомите на церебрален тип во детството вклучуваат:

• Промени во мускулниот тонус, особено мускулни грчеви и неконтролирани движења
• Прекрстени очи
• Ракопис што станува полошо
• Тешкотии на училиште
• Тешкотија да разбереме што зборуваат луѓето
• Губење на слух
• Хиперактивност
• Влошување на оштетувањето на нервниот систем, вклучително и кома, намалена контрола на фин мотор и парализа
• Напади
• Тешкотии при голтање
• Оштетување на видот или слепило

Симптомите на адреномиелопатија вклучуваат:

• Тешкотија во контролирање на мокрењето
• Можно влошување на мускулната слабост или вкочанетоста на нозете
• Проблеми со брзината на размислување и визуелната меморија

Симптомите на инсуфициенција на надбубрежната жлезда (тип Адисон) вклучуваат:

• Кома
• Намален апетит
• Зголемена боја на кожата
• Губење на тежината и мускулна маса (губење)
• Мускулна слабост
• Повраќање

Тестовите за оваа состојба вклучуваат:

• Нивоа на масни киселини и хормони со многу долг ланец во крвта кои ги произведува надбубрежната жлезда
• Студија за хромозоми за да се бараат промени (мутации) во ABCD1 ген
• МНР на главата
• Биопсија на кожа

Надбубрежната дисфункција може да се третира со стероиди (како што е кортизол) ако надбубрежната жлезда не произведува доволно хормони.

Специфичен третман за Х-поврзана адренолеукодистрофија не е достапен. Трансплантацијата на коскена срцевина може да престане да ја влошува состојбата.

Поддршката и внимателното следење на нарушената функција на надбубрежната жлезда може да помогнат во подобрувањето на удобноста и квалитетот на животот.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за адренолеукодистрофијата:

• Национална организација за нарушувања на ретки болести - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Национална референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Детската форма на Х-поврзана адренолеукодистрофија е прогресивна болест. Доведува до долгорочна кома (вегетативна состојба) околу 2 години откако ќе се развијат симптомите на нервниот систем. Детето може да живее во оваа состојба дури 10 години додека не се случи смртта.

Другите форми на оваа болест се поблаги.

Овие компликации може да се појават:

• Адренална криза
• Вегетативна состојба

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако:

• Вашето дете развива симптоми на Х-поврзана адренолеукодистрофија
• Вашето дете има адренолеукодистрофија поврзана со Х и се влошува

Генетско советување се препорачува за парови со семејна историја на Х-поврзана адренолеукодистрофија. Мајките на погодените синови имаат 85% шанси да бидат носители на оваа состојба.

Пренатална дијагноза на Х-поврзана адренолеукодистрофија е исто така достапна. Тоа се прави со тестирање на клетки од земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза. Овие тестови бараат или позната генетска промена во семејството или за многу долги низи на масни киселини.

Х-поврзана адренолеукодистрофија; Адреномиелоневропатија; Церебрална адренолеукодистрофија во детството; АЛД; Комплексот Шилдер-Адисон

• Неонатална адренолеукодистрофија

Jamesејмс В.Д., Бергер Т.Г., Елстон Д.М. Грешки во метаболизмот. Во: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Болести на кожата на Ендрус: Клиничка дерматологија. 12-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 26

Лисауер Т, Керол В. Невролошки нарушувања. Во: Лисауер Т, Керол В, ед. Илустриран учебник за педијатрија. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 29.

Стенли Калифорнија, Бенет М.. Дефекти во метаболизмот на липидите. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 104

Вандервер А, Волк Н.И. Генетски и метаболички нарушувања на белата маса. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Детска неврологија на Swaiman. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 99