Метилмалонична ацидемија

Метилмалонична ацидемија е нарушување во кое телото не може да разгради одредени протеини и масти. Резултатот е таложење на супстанција наречена метилмалонска киселина во крвта. Оваа состојба се пренесува преку семејства.

Тоа е една од неколкуте состојби наречени „вродена грешка во метаболизмот“.

Болеста најчесто се дијагностицира во првата година од животот. Тоа е автосомно рецесивно нарушување. Ова значи дека неисправниот ген мора да се пренесе на детето и од двајцата родители.

Новороденче со оваа ретка состојба може да умре пред да се дијагностицира некогаш. Метилмалонична ацидемија подеднакво влијае на момчињата и девојчињата.

Бебињата може да изгледаат нормално при раѓање, но развиваат симптоми откако ќе почнат да јадат повеќе протеини, што може да предизвика влошување на состојбата. Болеста може да предизвика напади и мозочен удар.

Симптомите вклучуваат:

• Болест на мозокот што се влошува (прогресивна енцефалопатија)
• Дехидратација
• Одложувања во развојот
• Неуспех да напредува
• Летаргија
• Напади
• Повраќање

Тестирањето за метилмалонична ацидемија често се прави како дел од скрининг преглед на новороденче. Министерството за здравство и човечки услуги на Соединетите држави препорачува скрининг за оваа состојба при раѓање, бидејќи раното откривање и лекување се корисни.

Тестовите што може да се направат за да се дијагностицира оваа состојба вклучуваат:

• Тест за амонијак
• Гасови во крвта
• Комплетна крвна слика
• КТ скен или МНР на мозокот
• Нивоа на електролити
• Генетско тестирање
• Тест на крвта на метилмалонска киселина
• Тест на амино киселина во плазмата

Третманот се состои од додатоци на кобаламин и карнитин и диета со малку протеини. Исхраната на детето мора внимателно да се контролира.

Ако додатоците не помагаат, давателот на здравствена заштита може исто така да препорача диета со која се избегнуваат супстанции наречени изолеуцин, треонин, метионин и валин.

Се покажа дека трансплантацијата на црн дроб или бубрег (или и двете) им помага на некои пациенти. Овие трансплантации му даваат на телото нови клетки кои помагаат во разградувањето на метилмалонската киселина нормално.

Бебињата можеби не ја преживеат својата прва епизода на симптоми од оваа болест. Оние кои преживуваат често имаат проблеми со развојот на нервниот систем, иако може да се појави нормален когнитивен развој.

Компликациите може да вклучуваат:

• Кома
• Смрт
• Неуспех на бубрезите
• Панкреатитис
• Кардиомиопатија
• Рекурентни инфекции
• Хипогликемија

Веднаш побарајте медицинска помош ако вашето дете има напад за прв пат.

Посетете провајдер ако вашето дете има знаци на:

• Не успеваат да напредуваат
• Одложувања во развојот

Ниско протеинска диета може да помогне да се намали бројот на напади. Луѓето со оваа состојба треба да ги избегнуваат оние кои се болни со заразни болести, како што се настинки и грип.

Генетското советување може да биде корисно за парови со семејна историја на ова нарушување кои сакаат да имаат бебе.

Понекогаш, проширениот скрининг за новороденчиња се прави при раѓање, вклучително и скрининг за метилмалонична ацидемија. Може да го прашате вашиот провајдер дали вашето дете го имало овој преглед.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias и органски ацидемии. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврологија на Swaiman. 6-то издание Елзевиер; 2017 година: поглавје 37.

Клигман Р.М., Св. Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103.

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1