Синдром на Вилијамс

Вилијамс синдром е ретко нарушување што може да доведе до проблеми со развојот.

Синдромот Вилијамс е предизвикан од немање копија од 25 до 27 гени на хромозомот број 7.

• Во повеќето случаи, генските промени (мутации) се појавуваат сами од себе, или во спермата или јајцето од кое се развива бебето.
• Сепак, штом некој ја носи генетската промена, нивните деца имаат 50% шанси да ја наследат.

Еден од исчезнатите гени е генот што произведува еластин. Ова е протеин кој овозможува да се водат крвните садови и другите ткива во телото. Веројатно е дека недостасувањето копија од овој ген резултира во стеснување на крвните садови, растеглива кожа и флексибилни зглобови кои се гледаат во оваа состојба.

Симптоми на Вилијамс синдром се:

• Проблеми со хранење, вклучувајќи колики, рефлукс и повраќање
• Внатрешен свиок на малиот прст
  
• Потонати гради
• Срцеви заболувања или проблеми со крвните садови
  
• Доцнење во развојот, лесна до умерена интелектуална попреченост, нарушувања во учењето
• Одложен говор што подоцна може да се претвори во силна говорна способност и силно учење со слух
  
• Лесно расеан, нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание (АДХД)
• Карактеристики на личноста вклучително да се биде многу пријателски расположен, да им верувате на странци, да се плашите од силни звуци или физички контакт и да бидете заинтересирани за музика
• Кратко, во споредба со остатокот од семејството на лицето

Лицето и устата на некој со Вилијамс синдром може да покаже:

• Срамнен носен мост со мал превртен нос
• Долги гребени во кожата што течат од носот до горната усна
• Истакнати усни со отворена уста
• Кожа што го покрива внатрешниот агол на окото
• Делумно недостасуваат заби, неисправна забна глеѓ или мали, широко распоредени заби

Знаците вклучуваат:

• Стеснување на некои крвни садови
• Далекувидост
• Проблеми со забите, како што се забите со широко растојание
• Високо ниво на калциум во крвта што може да предизвика напади и крути мускули
• Висок крвен притисок
• Лабави зглобови што може да се претворат во вкочанетост кога лицето старее
• Невообичаена шема налик на starвезда во ирисот на окото

Тестовите за синдромот Вилијамс вклучуваат:

• Проверка на крвниот притисок
• Тест на крвта за исчезнато парче од хромозомот 7 (тест за РИБИ)
• Тестови на урина и крв за нивото на калциум
• Ехокардиографија во комбинација со ултразвук на Доплер
• Ултразвук на бубрег

Нема лек за синдромот Вилијамс. Избегнувајте земање дополнителен калциум и витамин Д Однесувајте се кон висок калциум во крвта доколку се појави. Стеснувањето на крвните садови може да биде голем здравствен проблем. Третманот се базира на тоа колку е тежок.

Физичката терапија е корисна за луѓето со вкочанетост на зглобовите. Развојната и говорна терапија исто така можат да помогнат. На пример, поседување силни вербални вештини може да помогне да се надополнат другите слабости. Другите третмани се засноваат на симптомите на лицето.

Може да помогне третманот да биде координиран од генетичар кој е искусен со синдромот Вилијамс.

Група за поддршка може да биде корисна за емоционална поддршка и за давање и примање практичен совет. Следната организација обезбедува дополнителни информации за синдромот Вилијамс:

Здружение на синдром Вилијамс - williams-syndrome.org

Повеќето луѓе со Вилијамс синдром:

• Имајте одредена интелектуална попреченост.
• Нема да живее колку што е нормално поради различните медицински проблеми и други можни компликации.
• Потребни негуватели со полно работно време и често живеат во надгледувани групни домови.

Компликациите може да вклучуваат:

• Депозити на калциум во бубрезите и други проблеми со бубрезите
• Смрт (во ретки случаи од анестезија)
• Срцева слабост поради стеснети крвни садови
• Болка во стомакот

Многу од симптомите и знаците на Вилијамсовиот синдром можеби не се очигледни уште при раѓање. Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете има карактеристики слични на оние со Вилијамсовиот синдром. Побарајте генетско советување ако имате семејна историја на Вилијамс синдром.

Не постои познат начин да се спречи генетскиот проблем што предизвикува синдром Вилијамс. Пренаталното тестирање е достапно за парови со семејна историја на Вилијамс синдром кои сакаат да забременат.

Синдром на Вилијамс-Берен; СБС; Синдром на Берен; 7q11.23 синдром на бришење; Синдром на фацијален елфин

• Низок мост за нос
• Хромозоми и ДНК

Морис К.А. Синдром на Вилијамс. Во: Пагон Р.А., пратеник на Адам, Ардингер Х.Х., и др., Изда. Прегледи на гените. Универзитет во Вашингтон, Сиетл, ВА. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ажурирано на 23 март 2017 година. Пристапено на 5 ноември 2019 година.

Веб-страница за референтни домови за генетика во НЛМ. Синдром на Вилијамс. ghr.nlm.nih.gov/ услов / синдром на Вилијамс. Ажурирано во декември 2014 година. Пристапено на 5 ноември 2019 година.