Даунов синдром

Даунов синдром е генетска состојба во која едно лице има 47 хромозоми наместо вообичаените 46.

Во повеќето случаи, Дауновиот синдром се јавува кога има дополнителна копија на хромозомот 21. Оваа форма на Даунов синдром се нарекува трисомија 21. Дополнителниот хромозом предизвикува проблеми со начинот на развој на телото и мозокот.

Дауновиот синдром е една од најчестите причини за дефекти при раѓање.

Симптомите на Даунов синдром варираат од личност до личност и може да варираат од благи до тешки. Без оглед колку е тешка состојбата, луѓето со Даунов синдром имаат широко признат изглед.

Главата може да биде помала од нормалната и ненормално обликувана. На пример, главата може да биде тркалезна со рамна површина на грбот. Внатрешниот агол на очите може да биде заоблен наместо зашилен.

Заеднички физички знаци вклучуваат:

• Намален мускулен тонус при раѓање
• Вишок кожа на тилот
• Зарамнет нос
• Одделени зглобови помеѓу коските на черепот (конци)
• Единствена брчка на дланката
• Мали уши
• Мала уста
• Нагоре коси очи
• Широки, кратки раце со кратки прсти
• Бели дамки на обоениот дел од окото (дамки од четка)

Физичкиот развој е често побавен од нормалниот. Повеќето деца со Даунов синдром никогаш не достигнуваат просечна висина кај возрасните.

Децата исто така може да имаат одложен ментален и социјален развој. Вообичаени проблеми може да вклучуваат:

• Импулсивно однесување
• Слаба проценка
• Краток опсег на внимание
• Бавно учење

Како што децата со Даунов синдром растат и стануваат свесни за своите ограничувања, тие исто така може да почувствуваат фрустрација и лутина.

Многу различни медицински состојби се забележани кај луѓе со Даунов синдром, вклучувајќи:

• Дефекти при раѓање кои го вклучуваат срцето, како што е дефект на атријален септал или дефект на вентрикуларен септал
• Може да се забележи деменција
• Проблеми со очите, како што се катаракта (повеќето деца со Даунов синдром имаат потреба од очила)
• Рано и масивно повраќање, што може да биде знак на блокада на гастроинтестиналниот тракт, како што е езофагеална атрезија и дуоденална атрезија
• Проблеми со слухот, веројатно предизвикани од повторени инфекции на увото
• Проблеми со колкот и ризик од дислокација
• Долгорочни (хронични) проблеми со запек
• Апнеја при спиење (бидејќи устата, грлото и дишните патишта се стеснети кај деца со Даунов синдром)
• Заби кои се појавуваат подоцна од нормалното и на локација што може да предизвика проблеми со џвакање
• Недеактивна тироидна жлезда (хипотироидизам)

Лекарот често може да постави дијагноза на Даунов синдром при раѓање врз основа на тоа како изгледа бебето. Лекарот може да слушне шум на срцето кога ги слуша градите на бебето со стетоскоп.

Може да се направи тест на крвта за да се провери дополнителниот хромозом и да се потврди дијагнозата.

Други тестови што може да се направат вклучуваат:

• Ехокардиограм и ЕКГ за проверка на срцеви мани (обично се прави наскоро по раѓањето)
• Х-зраци на градите и гастроинтестиналниот тракт

Луѓето со Даунов синдром треба внимателно да бидат прегледани за одредени медицински состојби. Тие треба да имаат:

• Очен преглед секоја година за време на повој
• Тестови за слух на секои 6 до 12 месеци, во зависност од возраста
• Стоматолошки прегледи на секои 6 месеци
• Х-зраци на горниот или цервикалниот 'рбет на возраст од 3 до 5 години
• Пап-тестови и карлични прегледи кои започнуваат за време на пубертетот или до 21 година
• Тестирање на тироидната жлезда на секои 12 месеци

Не постои специфичен третман за Даунов синдром. Доколку е потребен третман, тоа е обично за придружни здравствени проблеми. На пример, дете родено со блокада на гастроинтестиналниот тракт може да има потреба од голема операција веднаш по раѓањето. Одредени срцеви мани исто така може да бараат хируршка интервенција.

Кога доите, бебето треба да биде добро поддржано и целосно будно. Бебето може да има одредено истекување поради лошата контрола на јазикот. Но, многу новороденчиња со Даунов синдром можат успешно да дојат.

Дебелината може да стане проблем за постарите деца и возрасните. Добивањето многу активност и избегнувањето висококалорична храна се важни. Пред да започнете спортски активности, треба да се испитаат вратот и колковите на детето.

Бихевиористичката обука може да им помогне на луѓето со Даунов синдром и на нивните семејства да се справат со фрустрацијата, лутината и компулсивно однесување што често се јавуваат. Родителите и старателите треба да научат да му помагаат на лицето со Даунов синдром да се справи со фрустрацијата. Во исто време, важно е да се поттикне независноста.

Тинејџерки и жени со Даунов синдром обично можат да забременат. Постои зголемен ризик за сексуална злоупотреба и други видови злоупотреба и кај мажите и кај жените. Важно е за оние со Даунов синдром:

• Бидете предавани за бременоста и преземањето соодветни мерки на претпазливост
• Научете да се залагате за себе во тешки ситуации
• Бидете во безбедна средина

Ако лицето има какви било срцеви мани или други проблеми со срцето, можеби ќе треба да се препишат антибиотици за да се спречи срцева инфекција наречена ендокардитис.

Специјално образование и обука се нуди во повеќето заедници за деца со доцнење во менталниот развој. Говорна терапија може да помогне во подобрување на јазичните вештини. Физичката терапија може да ги научи вештините за движење. Работната терапија може да помогне при хранење и извршување задачи. Грижата за ментално здравје може да им помогне и на родителите и на детето да управуваат со проблеми со расположението или однесувањето. Честопати се потребни и специјални едукатори.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за Дауновиот синдром:

• Центри за контрола и превенција на болести - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsy syndrome.html
• Национално друштво за Даунов синдром - www.ndss.org
• Национален конгрес на Даунов синдром - www.ndsccenter.org
• Национална референца за генетика во НИХ - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-system

Иако многу деца со Даунов синдром имаат физички и ментални ограничувања, тие можат да живеат независен и продуктивен живот и во зрелоста.

Околу една половина од децата со Даунов синдром се родени со срцеви проблеми, вклучувајќи дефект на атријален септал, дефект на вентрикуларен септум и дефекти на перниче на ендокардија. Тешки срцеви проблеми може да доведат до рана смрт.

Луѓето со Даунов синдром имаат зголемен ризик за одредени видови на леукемија, што исто така може да предизвика рана смрт.

Нивото на интелектуална попреченост варира, но обично е умерено. Возрасните со Даунов синдром имаат зголемен ризик за деменција.

Треба да се консултира давател на здравствена заштита за да се утврди дали на детето му треба специјално образование и обука. Важно е детето да прави редовни прегледи со лекар.

Експертите препорачуваат генетско советување за лица со семејна историја на Даунов синдром, кои сакаат да имаат бебе.

Ризикот на една жена да има дете со Даунов синдром се зголемува како што старее. Ризикот е значително поголем кај жени на возраст од 35 години и постари.

Паровите кои веќе имаат бебе со Даунов синдром имаат зголемен ризик да имаат уште едно бебе со оваа состојба.

Тестови како што се ултразвук на нухална транслуценца, амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички може да се направат на фетус во текот на првите неколку месеци од бременоста за да се провери Даунов синдром.

Трисомија 21

Бачино Калифорнија, Ли Б. Цитогенетика. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 98

Дрискол Д.А., Симпсон Ј.Л., Холцгрев В., Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагноза. Во: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблематични бремености. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомска и геномска основа на болеста: нарушувања на автозомите и половите хромозоми. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 6