'Рбетната мускулна атрофија

Спинална мускулна атрофија (СМА) е група на нарушувања на моторните неврони (моторни клетки). Овие нарушувања се пренесуваат преку семејства (наследени) и можат да се појават во која било фаза од животот. Нарушувањето доведува до мускулна слабост и атрофија.

СМА е збирка на различни болести на моторните нерви. Групирани заедно, тоа е втора водечка причина за наследно невромускулно заболување, по мускулната дистрофија на Душен.

Поголемиот дел од времето, едно лице мора да добие дефектен ген и од двајцата родители за да биде засегната. Најтешката форма е СМА тип I, исто така наречена Вердниг-Хофман болест. Доенчињата со СМА тип II имаат помалку сериозни симптоми за време на раното детство, но со текот на времето стануваат сè послаби. СМА тип III е помалку тешка форма на болеста.

Во ретки случаи, СМА започнува во зрелоста. Ова е најблага форма на болеста.

Семејна историја на СМА кај потесен член на семејство (како брат или сестра) е фактор на ризик за сите видови на нарушувања.

Симптомите на СМА се:

• Доенчињата со СМА тип I се родени со многу мал мускулен тонус, слаби мускули и проблеми со хранење и дишење.
• Со СМА тип II, симптомите може да се појават на возраст од 6 месеци до 2 години.
• Тип III СМА е полесна болест која започнува во детството или адолесценцијата и полека се влошува.
• Тип IV е уште поблаг, со слабост почнувајќи од зрелоста.

Честопати, слабоста прво се чувствува во мускулите на рамото и нозете. Слабоста се влошува со текот на времето и на крајот станува сериозна.

Симптоми кај новороденче:

• Тешкотии при дишење со отежнато дишење и отежнато дишење, што доведува до недостаток на кислород
• Тешкотии при хранење (храната може да оди во душникот наместо во стомакот)
• Флопи новороденче (слаб мускулен тонус)
• Недостаток на контрола на главата
• Мало движење
• Слабост што се влошува

Симптоми кај дете:

• Чести, сè потешки респираторни инфекции
• Назален говор
• Држење на телото што станува полошо

Со СМА, нервите кои го контролираат чувството (сензорни нерви) не се засегнати. Значи, лицето со оваа болест може да ги чувствува работите нормално.

Давателот на здравствена заштита ќе земе внимателна историја и ќе изврши преглед на мозок / нервен систем (невролошки) за да открие дали има:

• Семејна историја на невромускулна болест
• Флопи (флакцидни) мускули
• Нема длабоки рефлекси на тетивата
• Твикови на мускулниот јазик

Тестовите што може да се нарачаат вклучуваат:

• Тест на Алдоласебода
• Стапка на седиментација на еритроцити (ESR)
• Тест на крвта на креатин фосфат киназа
• ДНК тестирање за да се потврди дијагнозата
• Електромиографија (ЕМГ)
• Лактат / пируват
• МНР на мозокот, 'рбетот и' рбетниот мозок
• Биопсија на мускулите
• Студија за нервна спроводливост
• Анални киселински тестови
  
• Тест на крвта за стимулирање на тироидниот хормон (TSH)

Не постои третман за лекување на слабоста предизвикана од болеста. Поддршката за нега е важна. Компликациите при дишењето се чести кај потешките форми на СМА. За да помогнете во дишењето, може да бидат потребни уред или машина наречена вентилатор.

Луѓето со СМА исто така треба да бидат следени од гушење. Ова е затоа што мускулите кои го контролираат голтањето се слаби.

Физичката терапија е важна за да се спречат контракции на мускулите и тетивите и абнормално искривување на 'рбетот (сколиоза). Можеби е потребно затегнување. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се поправат деформациите на скелетот, како што е сколиозата.

Два неодамна одобрени третмани за SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) и nusinersen (Spinraza). Овие лекови се користат за лекување на одредени форми на SMA. Разговарајте со давателот на здравствена заштита за да видите дали некој од овие лекови е соодветен за вас или за вашето дете.

Децата со СМА тип I ретко живеат подолго од 2 до 3 години поради респираторни проблеми и инфекции. Времето на преживување со тип II е подолго, но болеста ги убива повеќето од оние кои се засегнати додека се уште се деца.

Децата со тип III болест може да преживеат во раната зрелост. Но, луѓето со сите форми на болест имаат слабост и расипност што се влошува со текот на времето. Возрасните кои развиваат СМА често имаат нормален животен век.

Компликациите што можат да резултираат од SMA вклучуваат:

• Аспирација (храна и течности влегуваат во белите дробови, предизвикувајќи пневмонија)
• Контракции на мускулите и тетивите
• Срцева слабост
• Сколиоза

Јавете се на вашиот обезбедувач ако вашето дете:

• Изгледа слабо
• Развива други симптоми на СМА
• Тешко се храни

Тешкотии во дишењето можат брзо да станат итна состојба.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на СМА кои сакаат да имаат деца.

Вердниг-Хофман болест; Болест Кугелберг-Валандер

• Површни предни мускули
• Сколиоза

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Нарушувања на горните и долните моторни неврони. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 98.

Haliloglu G. Спинални мускулни атрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 630.2.

Веб-страница за референтни домови за генетика во НИХ. Спинална мускулна атрофија. ghr.nlm.nih.gov/condition/ spinal-muscular-atrophy. Ажурирано на 15 октомври 2019 година. Пристапено на 5 ноември 2019 година.