Душена мускулна дистрофија

Мускулна дистрофија на Душен е наследна мускулна болест. Тоа вклучува мускулна слабост, која брзо се влошува.

Душена мускулна дистрофија е форма на мускулна дистрофија. Брзо се влошува. Другите мускулни дистрофии (вклучително и мускулната дистрофија на Бекер) се влошуваат многу побавно.

Душената мускулна дистрофија е предизвикана од неисправен ген за дистрофин (протеин во мускулите). Сепак, често се јавува кај луѓе без позната семејна историја на состојбата.

Состојбата најчесто ги погодува момчињата поради начинот на кој се наследува болеста. Синовите на жени кои се носители на болеста (жени со неисправен ген, но без никакви симптоми) имаат 50% шанси да ја имаат оваа болест. Theерките имаат по 50% шанси да бидат носители. Многу ретко, жената може да биде под влијание на болеста.

Душената мускулна дистрофија се јавува кај околу 1 од секои 3600 машки доенчиња. Бидејќи ова е наследно нарушување, ризиците вклучуваат семејна историја на мускулна дистрофија на Душен.

Симптомите најчесто се појавуваат пред 6-та година од животот. Може да се појават уште во детството. Повеќето момчиња не покажуваат никакви симптоми во првите неколку години од животот.

Симптомите може да вклучуваат:

• Замор
• Тешкотии во учењето (коефициентот на интелигенција може да биде под 75)
• Интелектуална попреченост (можно, но не се влошува со текот на времето)

Мускулна слабост:

• Започнува од нозете и карлицата, но исто така се јавува помалку сериозно во рацете, вратот и другите области на телото
• Проблеми со моторни вештини (трчање, скокање, скокање)
• Чести падови
• Проблем при станување од лежечка позиција или качување по скали
• Отежнато дишење, замор и оток на стапалата како резултат на слабеење на срцевиот мускул
• Проблем со дишењето како резултат на слабеење на респираторните мускули
• Постепено влошување на мускулната слабост

Прогресивна тешкотија при одење:

• Способноста за одење може да се изгуби на 12-годишна возраст, а детето ќе мора да користи инвалидска количка.
• Тешкотии во дишењето и срцеви заболувања често започнуваат до 20-та година од животот.

Комплетен нервен систем (невролошки), срцев, белодробен и мускулен преглед може да покаже:

• Абнормалниот, болен срцев мускул (кардиомиопатија) станува очигледен на возраст од 10 години.
• Конгестивна срцева слабост или неправилен срцев ритам (аритмија) е присутна кај сите луѓе со мускулна дистрофија на Дучен до 18-та година од животот.
• Деформации на градите и грбот (сколиоза).
• Зголемени мускули на телињата, задникот и рамената (околу 4 или 5 години). Овие мускули на крајот се заменуваат со масно и сврзно ткиво (псевдохипертрофија).
• Губење на мускулна маса (трошење).
• Контрактури на мускулите во петиците, нозете.
• Мускулни деформитети.
• Респираторни нарушувања, вклучително и пневмонија и голтање со храна или течност што поминува во белите дробови (во доцните фази на болеста).

Тестовите може да вклучуваат:

• Електромиографија (ЕМГ)
• Генетски тестови
• Биопсија на мускулите
• Серумски CPK

Не е познат лек за мускулна дистрофија на Душен. Третманот има за цел да ги контролира симптомите за да го подобри квалитетот на животот.

Стероидните лекови можат да го забават губењето на мускулната сила. Тие можат да бидат започнати кога детето е дијагностицирано или кога мускулната сила почнува да опаѓа.

Други третмани може да вклучуваат:

• Албутерол, лек што се користи за луѓе со астма
• Амино киселини
• Карнитин
• Коензим Q10
• Креатин
• Рибино масло
• Екстракти од зелен чај
• Витамин Е.

Сепак, ефектите од овие третмани не се докажани. Матични клетки и генска терапија може да се користат во иднина.

Употребата на стероиди и недостатокот на физичка активност може да доведе до прекумерно зголемување на телесната тежина. Активноста е охрабрена. Неактивноста (како кревет) може да ја влоши мускулната болест. Физичката терапија може да помогне во одржување на мускулната сила и функција. Говорна терапија е често потребна.

Други третмани може да вклучуваат:

• Асистирана вентилација (се користи во текот на денот или ноќта)
• Лекови кои помагаат во работата на срцето, како што се инхибитори на ангиотензин конвертирачки ензим, бета блокатори и диуретици
• Ортопедски апарати (како што се загради и инвалидски колички) за подобрување на подвижноста
• Операција на 'рбетот за лекување на прогресивна сколиоза за некои луѓе
• Инхибитори на протонска пумпа (за лица со гастроезофагеален рефлукс)

Неколку нови третмани се изучуваат во испитувања.

Можете да го ублажите стресот од болест со тоа што ќе се приклучите на група за поддршка каде што членовите споделуваат заеднички искуства и проблеми. Здружението за мускулна дистрофија е одличен извор на информации за оваа болест.

Душената мускулна дистрофија доведува до постепено влошување на попреченоста. Смртта често се јавува до 25-годишна возраст, обично од белодробни нарушувања. Сепак, напредокот во поддршката за нега резултираше во многу мажи кои живеат подолго.

Компликациите може да вклучуваат:

• Кардиомиопатија (може да се појави и кај женски носители, кои исто така треба да бидат прегледани)
• Конгестивна срцева слабост (ретка)
• Деформитети
• Срцеви аритмии (ретки)
• Ментално оштетување (варира, обично минимално)
• Постојана, прогресивна попреченост, вклучувајќи намалена подвижност и намалена способност за грижа за себе
• Пневмонија или други респираторни инфекции
• Респираторна инсуфициенција

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако:

• Вашето дете има симптоми на мускулна дистрофија на Душен.
• Симптомите се влошуваат или се развиваат нови симптоми, особено треска со кашлица или проблеми со дишењето.

Луѓето со семејна историја на болеста можеби ќе сакаат да побараат генетско советување. Генетските студии направени за време на бременоста се многу точни во откривањето на мускулната дистрофија на Душен.

Псевдохипертрофична мускулна дистрофија; Мускулна дистрофија - тип на Душен

• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти - како се засегнати момчињата
• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Интернет-страница на здружението за мускулна дистрофија. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Пристапено на 27 октомври 2019 година.

Selcen D. Мускулни заболувања. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 393.

Ворнер СП, Соер Rуниор. Невромускулни нарушувања. Во: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кембелска оперативна ортопедија. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 35