Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа

Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е состојба во која црвените крвни клетки се распаѓаат кога телото е изложено на одредени лекови или стрес на инфекција. Тој е наследен, што значи дека се пренесува во семејства.

Недостаток на G6PD се јавува кога некое лице недостасува или нема доволно ензим наречен глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Овој ензим им помага на црвените крвни клетки да работат правилно.

Премалку G6PD доведува до уништување на црвените крвни клетки. Овој процес се нарекува хемолиза. Кога овој процес се случува активно, тоа се нарекува хемолитичка епизода. Епизодите се најчесто кратки. Ова е затоа што телото продолжува да произведува нови црвени крвни клетки, кои имаат нормална активност.

Уништувањето на црвените крвни клетки може да се активира од инфекции, одредена храна (како фава грав) и одредени лекови, вклучително:

• Антималарични лекови како кинин
• Аспирин (високи дози)
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ)
• Кинидин
• Лекови од сулфа
• Антибиотици како што се хинолони, нитрофурантоин
  

Други хемикалии, како што се оние во ќофтиња, исто така, можат да предизвикаат епизода.

Во Соединетите Држави, дефицитот на G6PD е почест кај црнците отколку кај белците. Мажите почесто го имаат ова нарушување отколку жените.

Поверојатно е да ја развиете оваа состојба ако:

• Се афроамериканци
• Имаат пристојни прилики од Блискиот исток, особено курди или сефардски Евреи
• Се машки
• Имајте семејна историја на недостаток

Форма на ова нарушување е честа кај белците со медитеранско потекло. Оваа форма е исто така поврзана со акутни епизоди на хемолиза. Епизодите се подолги и потешки отколку во другите видови на нарушувања.

Луѓето со оваа состојба не покажуваат никакви знаци на болест сè додека нивните црвени крвни клетки не бидат изложени на одредени хемикалии во храната или лековите.

Симптомите се почести кај мажите и може да вклучуваат:

• Темна урина
• Треска
• Болка во стомакот
• Зголемена слезина и црн дроб
• Замор
• Бледило
• Брзо отчукување на срцето
• Отежнато дишење
• Жолта боја на кожата (жолтица)

Може да се направи тест на крвта за да се провери нивото на G6PD.

Други тестови што може да се направат вклучуваат:

• Ниво на билирубин
• Комплетна крвна слика
• Хемоглобин - урина
• Ниво на хаптоглобин
• LDH тест
• Тест за намалување на метемоглобин
• Број на ретикулоцити

Третманот може да вклучува:

• Лекови за лекување на инфекција, доколку се присутни
• Запирање на какви било лекови кои предизвикуваат уништување на црвените крвни клетки
• Трансфузија, во некои случаи

Во повеќето случаи, хемолитичките епизоди поминуваат сами по себе.

Во редок случај, откажување на бубрезите или смрт може да се појават по тежок хемолитички настан.

Јавете се на вашиот давател на здравствени услуги ако имате симптоми на оваа состојба.

Јавете се на вашиот добавувач ако сте дијагностицирале дефицит на G6PD и симптомите не исчезнат по третманот.

Луѓето со недостаток на G6PD мора строго да избегнуваат работи што можат да предизвикаат епизода. Разговарајте со вашиот давател на услуги за вашите лекови.

Генетско советување или тестирање може да биде достапно за оние кои имаат семејна историја на состојбата.

Недостаток на G6PD; Хемолитичка анемија поради недостаток на G6PD; Анемија - хемолитична поради недостаток на G6PD

• Крвни клетки

Грег XT, Prchal JT. Ензимопатии на црвени крвни клетки. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 44.

Лисауер Т, Керол В. Хематолошки нарушувања. Во: Лисауер Т, Керол В, ед. Илустриран учебник за педијатрија. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 23

Michel M. Автоимуни и интраваскуларни хемолитични анемии. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 151.