Синдром Алпорт

Синдромот Алпорт е наследно нарушување што ги оштетува малите крвни садови во бубрезите. Исто така, предизвикува губење на слухот и проблеми со окото.

Синдромот Алпорт е наследна форма на воспаление на бубрезите (нефритис). Таа е предизвикана од дефект (мутација) на ген за протеин во сврзното ткиво, наречен колаген.

Нарушувањето е ретко. Постојат три генетски типа:

• Х-поврзан Алпорт синдром (XLAS) - ова е најчестиот вид. Болеста е потешка кај мажите отколку кај жените.
• Автозомно рецесивен Алпорт синдром (АРАС) - Мажјаците и жените имаат подеднакво тешка болест.
• Автозомно доминантен синдром Алпорт (АДАС) - ова е најреткиот тип. Мажјаците и жените имаат подеднакво тешка болест.

ВО УБИЦИ

Со сите видови на Алпорт синдром, бубрезите се засегнати. Малите крвни садови во гломерулите на бубрезите се оштетени. Гломерулите филтрираат крв за да создадат урина и да ги отстранат отпадните материи од крвта.

Отпрвин, нема симптоми. Со текот на времето, бидејќи гломерулите се повеќе се оштетуваат, функцијата на бубрезите се губи, а отпадните материи и течностите се таложат во организмот. Состојбата може да премине во бубрежна болест во крајна фаза (ESRD) на рана возраст, помеѓу адолесценцијата и 40-та година од животот. Во овој момент, потребна е дијализа или трансплантација на бубрег.

Симптомите на проблеми со бубрезите вклучуваат:

• Абнормална боја на урина
• Крв во урината (што може да се влоши од горните респираторни инфекции или вежбање)
• Болка во крилото
• Висок крвен притисок
• Оток по целото тело

УШИ

Со текот на времето, синдромот Алпорт доведува и до губење на слухот. До раните тинејџери, тоа е честа појава кај мажите со XLAS, иако кај жените, губењето на слухот не е толку вообичаено и се случува кога се возрасни. Со АРАС, момчињата и девојчињата имаат губење на слухот во текот на детството. Со АДАС, тоа се случува подоцна во животот.

Губење на слухот обично се случува пред откажување на бубрезите.

ОЧИ

Синдромот Алпорт, исто така, доведува до проблеми со очите, вклучувајќи:

• Абнормална форма на леќата (преден лентиконус), што може да доведе до бавно опаѓање на видот, како и катаракта.
• Корнеална ерозија во која има загуба на надворешниот слој на обвивката на очното јаболко, што доведува до болка, чешање или црвенило на окото или заматен вид.
• Абнормално обојување на мрежницата, состојба наречена ретинопатија со точки и крила. Не предизвикува проблеми со видот, но може да помогне во дијагностицирање на Алпортов синдром.
• Макуларна дупка во која има истенчување или прекин на макулата. Макулата е дел од мрежницата што го прави централниот вид поостри и подетални. Макуларна дупка предизвикува заматен или нарушен централен вид.

Давателот на здравствена заштита ќе ве испита и ќе праша за вашите симптоми.

Може да се направат следниве тестови:

• ПРАЗНИК и серумски креатинин
• Комплетна крвна слика
• Биопсија на бубрезите
• Анализа на урина

Ако вашиот провајдер се сомнева дека имате Алпорт синдром, исто така, најверојатно, ќе имате тестови за визија и слух.

Целите на третманот вклучуваат следење и контрола на болеста и лекување на симптомите.

Вашиот обезбедувач може да препорача нешто од следново:

• Диета која ограничува сол, течности и калиум
• Лекови за контрола на висок крвен притисок

Со бубрежно заболување управуваат:

• Земање лекови за забавување на оштетувањето на бубрезите
• Диета која ограничува сол, течности и протеини

Губењето на слухот може да се управува со помагала за слух. Проблемите со очите се третираат по потреба. На пример, може да се замени абнормална леќа како резултат на леќата или катарактата.

Може да се препорача генетско советување бидејќи нарушувањето е наследено.

Овие ресурси обезбедуваат повеќе информации за синдромот Алпорт:

• Фондација Алпорт синдром - www.alportsy syndrom.org/abab-alport-syndrom
• Национална фондација за бубрези - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrom

Womenените обично имаат нормален животен век без знаци на болест, освен крв во урината. Во ретки случаи, жените имаат висок крвен притисок, оток и глувост на нервите како компликација на бременоста.

Кај мажите, глувост, проблеми со видот и крајна фаза на бубрежни заболувања се веројатно до 50-та година од животот.

Бидејќи бубрезите не успеваат, ќе биде потребна дијализа или трансплантација.

Јавете се на состанок со вашиот провајдер ако:

• Имате симптоми на синдром Алпорт
• Имате семејна историја на Алпорт синдром и планирате да имате деца
• Вашиот излез на урина се намалува или запира или гледате крв во урината (ова може да биде симптом на хронично заболување на бубрезите)

Свеста за факторите на ризик, како што е семејната историја на нарушување, може да овозможи рано откривање на состојбата.

Наследен нефритис; Хематурија - нефропатија - глувост; Хеморагичен семеен нефритис; Наследна глувост и нефропатија

• Анатомија на бубрези

Грегори МЦ. Алпорт синдром и сродни нарушувања. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Буквар на Националната бубрежна фондација за бубрежни заболувања. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 42.

Радакришнан Ј, Апел ГБ, Д’Агати ВД. Секундарно гломеруларно заболување. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 32

Rheault MN, Каштан CE. Алпорт синдром и други семејни гломеруларни синдроми. Во: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Сеопфатна клиничка нефрологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 46.