Фамилијарна дисбеталипопротеинемија

Фамилијарна дисбеталипопротеинемија е нарушување кое се пренесува преку семејства. Тоа предизвикува големи количини на холестерол и триглицериди во крвта.

Генетски дефект ја предизвикува оваа состојба. Дефектот резултира во таложење на големи честички на липопротеин кои содржат и холестерол и еден вид маснотија наречена триглицериди. Болеста е поврзана со дефекти на генот за аполипопротеин Е.

Хипотироидизам, дебелина или дијабетес може да ја влошат состојбата. Фактори на ризик за семејна дисбеталипопротеинемија вклучуваат семејна историја на нарушување или коронарна артериска болест.

Симптомите може да се забележат до 20-та година или постара.

Yellowолти наслаги на масен материјал во кожата наречени ксантоми може да се појават на очните капаци, дланките на рацете, стапалата или на тетивите на колената и лактите.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Болка во градите (ангина) или други знаци на коронарна артериска болест може да бидат присутни на млада возраст
• Грчеви на едното или на двата телиња при одење
• Рани на прстите кои не заздравуваат
• Ненадејни симптоми на мозочен удар, како што се проблеми со говорот, овенати од едната страна на лицето, слабост на раката или ногата и губење на рамнотежата

Тестовите што може да се направат за да се дијагностицира оваа состојба вклучуваат:

• Генетско тестирање на аполипопротеин Е (apoE)
• Тест на крвта на липидниот панел
• Ниво на триглицерид
• Тест за липопротеини со многу мала густина (VLDL)

Целта на третманот е да се контролираат состојби како што се дебелина, хипотироидизам и дијабетес.

Правењето промени во исхраната за намалување на калориите, заситените масти и холестеролот може да помогне во намалување на холестеролот во крвта.

Ако нивото на холестерол и триглицерид е сè уште високо откако сте направиле промени во исхраната, вашиот давател на здравствена заштита може да ве натера да земате и лекови. Лековите за намалување на нивото на триглицерид и холестерол во крвта вклучуваат:

• Смоли за издвојување на жолчката киселина.
• Фибрати (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотинска киселина.
• Статини.
• Инхибитори на PCSK9, како што се алирокумаб (Пралуент) и еволукумаб (Репата). Овие претставуваат понова класа на лекови за лекување на холестерол.

Луѓето со оваа состојба имаат значително зголемен ризик од коронарна артериска болест и периферни васкуларни заболувања.

Со третман, повеќето луѓе се во можност значително да ги намалат своите нивоа на холестерол и триглицериди.

Компликациите може да вклучуваат:

• Срцев удар
• Мозочен удар
• Периферни васкуларни заболувања
• Интермитентна клаудикација
• Гангрена на долните екстремитети

Јавете се на вашиот провајдер ако ви е дијагностицирано ова нарушување и:

• Се развиваат нови симптоми.
• Симптомите не се подобруваат со третманот.
• Симптомите се влошуваат.

Скринингот на членовите на семејството на луѓето со оваа состојба може да доведе до рано откривање и лекување.

Рано лекување и ограничување на други фактори на ризик, како што е пушењето, може да помогне во спречување на рани срцеви удари, мозочни удари и блокирани крвни садови.

Тип III хиперлипопротеинемија; Недостаток или неисправен аполипопротеин Е.

• Коронарна артериска болест

Genest J, Libby P. Нарушувања на липопротеините и кардиоваскуларни болести. Во: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Болест на срцето Браунвалд: Учебник за кардиоваскуларна медицина. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 48.

Робинсон Ј.Г. Нарушувања на метаболизмот на липидите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 195