Тестови на Даунов синдром

Содржина

• Кои се тестовите со Даунов синдром?
• За што се користат тестовите?
• Зошто ми треба тест за Даунов синдром?
• Кои се различните видови тестови на Даунов синдром?
• Што се случува при тестирање на Даунов синдром?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестовите?
• Дали има ризици за тестовите?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за тестовите со Даунов синдром?
• Користена литература

Кои се тестовите со Даунов синдром?

Дауновиот синдром е нарушување кое предизвикува интелектуална попреченост, карактеристични физички карактеристики и разни здравствени проблеми. Овие може да вклучуваат срцеви мани, губење на слухот и болести на тироидната жлезда. Дауновиот синдром е вид на нарушување на хромозомот.

Хромозомите се делови од вашите клетки кои ги содржат вашите гени. Гените се делови на ДНК пренесени од вашата мајка и татко. Тие носат информации што ги одредуваат вашите уникатни карактеристики, како што се висината и бојата на очите.

• Луѓето нормално имаат 46 хромозоми, поделени во 23 парови, во секоја клетка.
• Еден од секој пар хромозоми потекнува од вашата мајка, а другиот пар потекнува од вашиот татко.
• Во Даунов синдром, постои дополнителна копија на 21-от хромозом.
• Дополнителниот хромозом го менува начинот на развој на телото и мозокот.

Даунов синдром, исто така наречен трисомија 21, е најчестото нарушување на хромозомот во САД.

Во две ретки форми на Даунов синдром, наречени мозаична трисомија 21 и транслокација трисомија 21, дополнителниот хромозом не се појавува во секоја клетка. Луѓето со овие нарушувања обично имаат помалку од карактеристиките и здравствените проблеми поврзани со вообичаената форма на Даунов синдром.

Тестовите за скрининг на Даунов синдром покажуваат дали вашето неродено бебе има поголема веројатност да има Даунов синдром. Други видови на тестови ја потврдуваат или исклучуваат дијагнозата.

За што се користат тестовите?

Тестовите на Даунов синдром се користат за прегледување или дијагностицирање на Даунов синдром. Тестовите за скрининг на Даунов синдром имаат мал или никаков ризик за вас или вашето бебе, но тие не можат со сигурност да ви кажат дали вашето бебе има Даунов синдром.

Дијагностичките тестови за време на бременоста може да ја потврдат или исклучат дијагнозата, но тестовите имаат мал ризик да предизвикаат спонтан абортус.

Зошто ми треба тест за Даунов синдром?

Многу даватели на здравствени услуги препорачуваат скрининг на Даунов синдром и / или дијагностички тестови за бремени жени на возраст од 35 години или постари. Возраста на мајката е примарен фактор на ризик за раѓање на бебе со Даунов синдром. Ризикот се зголемува со стареењето на жената. Но, исто така може да бидете изложени на поголем ризик ако веќе сте имале бебе со Даунов синдром и / или имате семејна историја на нарушување.

Покрај тоа, можеби ќе сакате да се тестирате за да ви помогнеме да се подготвите ако резултатите покажат дека вашето бебе може да има Даунов синдром. Знаењето однапред може да ви даде време да планирате за здравствена заштита и услуги за поддршка на вашето дете и семејство.

Но, тестирањето не е за секого. Пред да одлучите да се тестирате, размислете како би се чувствувале и што би можеле да направите откако ќе ги научите резултатите. Треба да разговарате за вашите прашања и проблеми со вашиот партнер и давателот на здравствена заштита.

Ако не сте биле на тест за време на бременоста или сакате да ги потврдите резултатите од другите тестови, можеби ќе сакате да го тестирате вашето бебе ако има симптоми на Даунов синдром. Овие вклучуваат:

• Срамнето лице и нос
• Очи во облик на бадем кои се наклонети нагоре
• Мали уши и уста
• Ситни бели дамки на окото
• Лош тонус на мускулите
• Одложувања во развојот

Кои се различните видови тестови на Даунов синдром?

Постојат два основни типа на тестови на Даунов синдром: скрининг и дијагностички тестови.

Скринингот на Даунов синдром ги вклучува следниве тестови направени за време на бременоста:

• Скрининг во првиот триместар вклучува крвен тест кој ги проверува нивоата на одредени протеини во крвта на мајката. Ако нивото не е нормално, тоа значи дека има поголеми шанси бебето да има Даунов синдром. Скринингот исто така вклучува ултразвук, тест за сликање, кој гледа на нероденото бебе за знаци на Даунов синдром. Тестот се прави помеѓу 10-та и 14-та недела од бременоста.
• Скрининг во втор триместар. Ова се крвни тестови кои исто така бараат одредени материи во крвта на мајката кои можат да бидат знак на Даунов синдром. Тест со троен екран бара три различни супстанции. Се прави помеѓу 16-та и 18-тата недела од бременоста. Тест со четирикратни екрани бара четири различни супстанции и се прави помеѓу 15-та и 20-та недела од бременоста. Вашиот обезбедувач може да нарача еден или двата теста.

Ако вашиот скрининг на Даунов синдром покажува поголема шанса за Даунов синдром, можеби ќе сакате да направите дијагностички тест за да ја потврдите или исклучите дијагнозата.

Дијагностичките тестови за Даунов синдром направени за време на бременоста вклучуваат:

• Амниоцентеза, што зема примерок од амнионска течност, течност што го опкружува вашето неродено бебе. Обично се прави помеѓу 15-та и 20-та недела од бременоста.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS), што зема примерок од плацентата, органот што го храни вашето неродено бебе во вашата матка. Обично се прави помеѓу 10-та и 13-та недела од бременоста.
• Перкутано земање примерок од папочна крв (ПАБС), кој зема примерок од крв од папочната врвца. PUBS дава најпрецизна дијагноза на Даунов синдром за време на бременоста, но не може да се направи до доцна во бременоста, помеѓу 18-та и 22-та недела.

Даунов синдром дијагноза по раѓањето:

Вашето бебе може да добие крвен тест кој ги разгледува неговите или нејзините хромозоми. Овој тест сигурно ќе ви каже дали вашето бебе има Даунов синдром.

Што се случува при тестирање на Даунов синдром?

За време на тест на крвта, здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

За ултразвук во првиот триместар, давател на здравствена заштита ќе премести ултразвучен уред над стомакот. Уредот користи звучни бранови за да го погледне вашето неродено бебе. Вашиот обезбедувач ќе провери дали има дебелина на задниот дел на вратот на вашето бебе, што е знак на Даунов синдром.

За амниоцентеза:

• Lieе легнете на грб на маса за испит.
• Вашиот добавувач ќе премести ултразвучен уред над стомакот. Ултразвукот користи звучни бранови за да ја провери позицијата на матката, плацентата и бебето.
• Вашиот обезбедувач ќе вметне тенка игла во стомакот и ќе повлече мала количина на амнионска течност.

За земање примероци од хорионски ресички (CVS):

• Lieе легнете на грб на маса за испит.
• Вашиот обезбедувач ќе премести ултразвучен уред над стомакот за да ја провери положбата на матката, плацентата и бебето.
• Вашиот добавувач ќе собере клетки од плацентата на еден од два начина: или преку грлото на матката со тенка цевка наречена катетер или со тенка игла низ стомакот.

За перкутано земање примероци од папочна крв (ПАБС):

• Lieе легнете на грб на маса за испит.
• Вашиот обезбедувач ќе премести ултразвучен уред над стомакот за да ја провери положбата на матката, плацентата, бебето и папочната врвца.
• Вашиот обезбедувач ќе вметне тенка игла во папочната врвца и ќе повлече мал примерок од крв.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестовите?

Нема посебни подготовки потребни за тестирање на Даунов синдром. Но, треба да разговарате со давателот на здравствена заштита за ризиците и придобивките од тестирањето.

Дали има ризици за тестовите?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта или ултразвук. По тест на крвта, може да имате мала болка или модринки на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Тестовите за амниоцентеза, CVS и PUBS обично се многу безбедни процедури, но имаат мал ризик да предизвикаат спонтан абортус.

Што значат резултатите?

Резултатите од скрининг на Дауновиот синдром можат да покажат само ако имате поголем ризик да имате бебе со Даунов синдром, но тие не можат со сигурност да ви кажат дали вашето бебе има Даунов синдром Можеби имате резултати кои не се нормални, но сепак даваат здрави бебе без хромозомски дефекти или нарушувања.

Ако резултатите од скрининг на Дауновиот синдром не беа нормални, можете да изберете да направите еден или повеќе дијагностички тестови.

Може да помогне да разговарате со генетски советник пред тестирање и / или откако ќе ги добиете резултатите. Генетски советник е специјално обучен професионалец во генетика и генетско тестирање. Тој или таа може да ви помогнат да разберете што значат вашите резултати.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за тестовите со Даунов синдром?

Воспитувањето дете со Даунов синдром може да биде предизвик, но и наградувано. Да добиете помош и третман од специјалисти рано во животот, може да му помогне на вашето дете да го достигне својот потенцијал. Многу деца со Даунов синдром растат да водат здрав и среќен живот.

Разговарајте со давателот на здравствена заштита и генетски советник за специјализирана нега, ресурси и групи за поддршка на лица со Даунов синдром и нивните семејства.

Користена литература

1. ACOG: Physенски здравствени лекари [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американски колеџ за акушери и гинеколози; в2017 година. Пренатални генетски дијагностички тестови; 2016 септември [цитиран 2018 21 јули]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Амниоцентеза; [ажурирано 2016 2 септември; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Земање примероци од хорионски вилуси: CVS; [ажурирано 2016 2 септември; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Кордоцентеза: Перкутано земање примероци од папочна крв (ПАБС); [ажурирано 2016 2 септември; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Даунов синдром: Трисомија 21; [ажурирано 2015 јули; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrom
6. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Ултразвучен сонограм; [ажурирано 2017 3 ноември; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Факти за Даунов синдром; [ажурирано 2018 27 февруари; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Генетско советување; [ажурирано 2016 година 3 март; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Анализа на хромозоми (кариотипизација); [ажурирано 2018 11 јануари; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Даунов синдром; [ажурирано 2018 19 јануари; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrom
11. March of Dimes [Интернет]. White Plains (NY): March of Dimes; в2018 година. Даунов синдром; [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co. Inc.; в2018 година. Даунов синдром (трисомија 21); [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-system-trisomy-21
13. НИХ Јунис Кенеди Шривер Национален институт за детско здравје и развој на човекот (NICHD) [Интернет]. Rockville (MD): Оддел за здравство и човечки услуги на САД; Како давателите на здравствени услуги го дијагностицираат Дауновиот синдром; [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно на: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. НИХ Јунис Кенеди Шривер Национален институт за детско здравје и човечки развој (NICHD) [Интернет]. Rockville (MD): Оддел за здравство и човечки услуги на САД; Кои се вообичаените симптоми на Даунов синдром ?; [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно на: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Национален институт за истражување на човечки геном [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Абнормалности на хромозомите; 2016 година 6 јануари [цитирано од 21 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Даунов синдром; 2018 17 јули [цитиран 2018 јули 21]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrom
17. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Анализа на хромозоми; [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Даунов синдром (Трисомија 21) кај деца; [цитиран 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Амниоцентеза: Како се прави; [ажурирано 2017 6 јуни; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 6 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Земање примероци од хорионски вилуси (CVS): Како се прави; [ажурирано 2017 17 мај; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 6 екрани]. Достапно на: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Даунов синдром: Испити и тестови; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 8 екрани]. Достапно на: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Даунов синдром: Преглед на темата; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Скрининг во првиот триместар за дефекти при раѓање; [ажурирано 2017 21 ноември; цитирана во 21 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.