Болест на Теј-Сакс

Болеста Теј-Сакс е опасна по живот болест на нервниот систем пренесена низ семејства.

Болеста Теј-Сакс се јавува кога на телото му недостасува хексосаминидаза А. Ова е протеин кој помага во разградување на група хемикалии кои се наоѓаат во нервното ткиво, наречени ганглиозиди. Без овој протеин, ганглиозидите, особено ганглиозидот GM2, се таложат во клетките, често нервните клетки во мозокот.

Болеста Теј-Сакс е предизвикана од неисправен ген на хромозомот 15. Кога двајцата родители го носат неисправниот ген Тај-Сакс, едно дете има 25% шанси да ја развие болеста. Детето мора да добие две копии на неисправниот ген, по еден од секој родител, за да се разболи. Ако само еден родител го пренесе дефектниот ген на детето, детето се нарекува носител. Тие нема да бидат болни, но може да ја пренесат болеста на сопствените деца.

Секој може да биде носител на Теј-Сакс. Но, болеста е најчеста кај еврејското население во Ашкенази. Еден од секои 27 членови на популацијата го носи генот Теј-Сакс.

Теј-Сакс е поделена на инфантилни, малолетнички и возрасни форми, во зависност од симптомите и кога ќе се појават за прв пат. Повеќето луѓе со Теј-Сакс имаат инфантилна форма. Во оваа форма, оштетувањето на нервите обично започнува додека бебето е сè уште во матката. Симптомите обично се појавуваат кога детето е од 3 до 6 месеци. Болеста има тенденција да се влошува многу брзо, а детето обично умира на возраст од 4 или 5 години.

Болеста на Теј-Сакс со доцно појавување, која ги погодува возрасните, е многу ретка.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Глувост
• Намален контакт со очите, слепило
• Намален мускулен тонус (губење на мускулната сила), губење на моторните вештини, парализа
• Бавен раст и одложени ментални и социјални вештини
• Деменција (губење на функцијата на мозокот)
• Зголемена реакција на изненадување
• Раздразливост
• Безилност
• Напади

Давателот на здравствена заштита ќе го прегледа бебето и ќе праша за вашата семејна историја. Тестови што може да се направат се:

• Ензимски преглед на крв или телесно ткиво за нивоа на хексосаминидаза
• Очен преглед (открива цреша-црвено место во макулата)

Нема третман за самата болест Теј-Сакс, само начини да се направи лицето да биде поудобно.

Стресот на болеста може да се намали со приклучување кон групи за поддршка чии членови споделуваат заеднички искуства и проблеми. Следните групи можат да обезбедат повеќе информации за болеста Теј-Сакс:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/ay-sachs-disease
• Национално здружение на Теј-Сакс и сојузнички болести - www.ntsad.org
• Референца за домашна генетика во НЛМ - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Децата со оваа болест имаат симптоми кои се влошуваат со текот на времето. Тие обично умираат на возраст од 4 или 5 години.

Симптомите се појавуваат во текот на првите 3-10 месеци од животот и напредуваат кон спастичност, напади и губење на сите доброволни движења.

Одете во собата за итни случаи или јавете се на локалниот број за итни случаи (како што е 911) ако:

• Вашето дете има напад од непозната причина
• Нападот е различен од претходните напади
• Детето има потешкотии во дишењето
• Нападот трае подолго од 2 до 3 минути

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако вашето дете има други забележителни промени во однесувањето.

Не постои познат начин да се спречи ова нарушување. Генетското тестирање може да открие дали сте носител на генот за ова нарушување. Ако вие или вашиот партнер потекнувате од ризична популација, можеби ќе сакате да побарате генетско советување пред да основате семејство.

Ако веќе сте бремени, со испитување на амнионската течност може да се дијагностицира болеста Тај-Сакс во матката.

Ганглиозидоза ГМ2 - Теј-Сакс; Болест на лизозомно складирање - болест на Теј-Сакс

• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Квон Ј.М. Невродегенеративни нарушувања во детството. Во: Клигман Р.М., Стантон Б.Ф., Сент Геме JВ, Шор НФ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 20-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 599 г.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Молекуларната, биохемиската и клеточната основа на генетската болест. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 12

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатална дијагноза на вродени нарушувања. Во: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy и Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Принципи и пракса. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: Поглавје 32