Синдром на Фанкони

Фанкони синдром е нарушување на бубрежните цевки при што одредени супстанции кои нормално се апсорбираат во крвотокот од бубрезите, се ослободуваат во урината.

Фанкони синдромот може да биде предизвикан од неисправни гени или може да резултира подоцна во животот поради оштетување на бубрезите. Понекогаш причината за синдромот Фанкони е непозната.

Чести причини за синдромот Фанкони кај децата се генетски дефекти кои влијаат на способноста на организмот да разгради одредени соединенија како што се:

• Цистин (цистиноза)
• Фруктоза (нетолеранција на фруктоза)
• Галактоза (галактоземија)
• Гликоген (болест на складирање на гликоген)

Цистинозата е најчеста причина за синдромот Фанкони кај деца.

Други причини кај децата вклучуваат:

• Изложеност на тешки метали како олово, жива или кадмиум
• Лоув синдром, ретко генетско нарушување на очите, мозокот и бубрезите
• Вилсонова болест
• Дент-болест, ретко генетско нарушување на бубрезите

Кај возрасните, синдромот Фанкони може да биде предизвикан од разни работи што ги оштетуваат бубрезите, вклучувајќи:

• Одредени лекови, вклучувајќи азатиоприн, цидофовир, гентамицин и тетрациклин
• Трансплантација на бубрег
• Болест на таложење на лесен ланец
• Мултипен миелом
• Примарна амилоидоза

Симптомите вклучуваат:

• Пренесување на големи количини на урина, што може да доведе до дехидратација
• Прекумерна жед
• Тешка болка во коските
• Фрактури поради слабост на коските
• Мускулна слабост

Лабораториски тестови може да покажат дека премногу од следниве супстанции може да се изгубат во урината:

• Амино киселини
• Бикарбонат
• Гликоза
• Магнезиум
• Фосфат
• Калиум
• Натриум
• Урична киселина

Губењето на овие супстанции може да доведе до различни проблеми. Понатамошни тестови и физички преглед може да покажат знаци на:

• Дехидратација поради прекумерно мокрење
• Неуспех во растот
• Остеомалација
• Рахитис
• Бубрежна тубуларна ацидоза тип 2

Многу различни болести можат да предизвикаат синдром на Фанкони. Основната причина и нејзините симптоми треба да се третираат како што треба.

Прогнозата зависи од основната болест.

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако имате дехидратација или мускулна слабост.

Синдром на Де Тони-Фанкони-Дебре

• Анатомија на бубрези

Бонардо А, Биче ДГ. Наследени нарушувања на бубрежната тубула. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 44

Надзорник JВ. Фанкони синдром и други нарушувања на проксималните тубули. Во: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Сеопфатна клиничка нефрологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 48.