Бартров синдром

Бартровиот синдром е група ретки состојби кои влијаат на бубрезите.

Постојат пет генски дефекти за кои се знае дека се поврзани со Бартровиот синдром. Состојбата е присутна уште при раѓање (вродена).

Состојбата е предизвикана од дефект на способноста на бубрезите за реапсорпција на натриум. Луѓето погодени од Бартровиот синдром губат премногу натриум преку урината. Ова предизвикува пораст на нивото на хормонот алдостерон и ги тера бубрезите да отстрануваат премногу калиум од телото. Ова е познато како трошење калиум.

Состојбата резултира и во абнормална киселинска рамнотежа во крвта наречена хипокалемична алкалоза, што предизвикува премногу калциум во урината.

Оваа болест обично се јавува во детството. Симптомите вклучуваат:

• Запек
• Стапката на зголемување на телесната тежина е многу пониска од онаа на другите деца на слична возраст и пол (неуспех во растот)
• Потреба за уринирање почесто од вообичаено (фреквенција на урина)
• Низок крвен притисок
• Камења во бубрезите
• Мускулни грчеви и слабост

Бартровиот синдром обично се сомнева кога крвниот тест открива ниско ниво на калиум во крвта. За разлика од другите форми на заболување на бубрезите, оваа состојба не предизвикува висок крвен притисок. Постои тенденција кон низок крвен притисок. Лабораториските тестови може да покажат:

• Високо ниво на калиум, калциум и хлорид во урината
• Високи нивоа на хормони, ренин и алдостерон во крвта
• Низок хлорид во крвта
• Метаболна алкалоза

Истите овие знаци и симптоми може да се појават и кај луѓе кои земаат премногу диуретици (апчиња за вода) или лаксативи. Може да се направат тестови на урина за да се исклучат други причини.

Може да се направи ултразвук на бубрезите.

Бартровиот синдром се третира со јадење храна богата со калиум или земање додатоци на калиум.

На многу луѓе им се потребни и додатоци на сол и магнезиум.Можеби ќе биде потребен лек што ја блокира бубрежната способност да се ослободи од калиум. Исто така, може да се користат високи дози на нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ).

Доенчињата кои имаат сериозна слабост на растот може да растат нормално со третманот. Со текот на времето, некои луѓе со оваа состојба ќе развијат откажување на бубрезите.

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако вашето дете е:

• Имајќи грчеви во мускулите
• Не расте добро
• Често мокрење

Губење на калиум; Нефропатија што троши сол

• Тест на ниво на алдостерон

Диксон БП. Наследени абнормалности во тубуларниот транспорт: Бартров синдром. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 549,1

Гуј-Вудфорд Л.М. Наследни нефропатии и развојни абнормалности на уринарниот тракт. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 119.

Планината ДБ. Нарушувања на рамнотежата на калиум. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 17