Синдром на Дубин-Johnонсон

Синдромот Дубин-Johnонсон (ДЈС) е нарушување кое се пренесува преку семејства (наследено). Во оваа состојба, може да имате лесна жолтица во текот на животот.

DJS е многу ретко генетско нарушување. За да ја наследи состојбата, детето мора да добие копија од неисправниот ген од двајцата родители.

Синдромот се меша со способноста на телото да го движи билирубинот преку црниот дроб во жолчката. Кога црниот дроб и слезината се распаѓаат истрошени црвени крвни клетки, се произведува билирубин. Билирубин нормално се движи во жолчката, која ја произведува црниот дроб. Потоа се влева во жолчните канали, покрај жолчното кесе и во дигестивниот систем.

Кога билирубинот не е правилно транспортиран во жолчката, тој се таложи во крвотокот. Ова предизвикува жолтило на кожата и белките на очите. Ова се нарекува жолтица. Силно високо ниво на билирубин може да го оштети мозокот и другите органи.

Луѓето со ДЈС имаат доживотна лесна жолтица што може да се влоши од:

• Алкохол
• Апчиња за контрацепција
• Фактори на животната средина кои влијаат на црниот дроб
• Инфекција
• Бременост

Лесна жолтица, која може да не се појави до пубертетот или зрелоста, е најчесто единствениот симптом на DJS.

Следните тестови можат да помогнат во дијагностицирање на овој синдром:

• Биопсија на црн дроб
• Нивоа на ензими во црниот дроб (тест на крвта)
• Серумски билирубин
• Нивоа на копропорфирин во урината, вклучувајќи го и нивото на копропорфирин I

Не е потребен специфичен третман.

Изгледите се многу позитивни. DJS генерално не го скратува животниот век на една личност.

Компликациите се невообичаени, но може да го вклучуваат следново:

• Стомачна болка
• Тешка жолтица

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита доколку се појави нешто од следново:

• Jaолтицата е силна
• Jaолтицата се влошува со текот на времето
• Исто така, имате абдоминална болка или други симптоми (што може да биде знак дека друго нарушување предизвикува жолтица)

Ако имате семејна историја на DJS, генетското советување може да биде корисно ако планирате да имате деца.

• Органи на дигестивниот систем

Коренблат КМ, Берк ПД. Пристап кон пациентот со жолтица или абнормални тестови на црниот дроб. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 138.

Лидофски СД. Жолтица. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2021 година: поглавје 21.

Метаболизам на Рој-Чоудури Ј, Рој-Чоудури Н. Билирубин и неговите нарушувања. Во: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: Учебник за заболување на црниот дроб. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 58.