Зошто направив генетско тестирање за рак на дојка

Содржина

• Преглед за

„Вашите резултати се готови.

И покрај застрашувачките зборови, добро дизајнираната е-пошта изгледа весело. Неважно.

Но, наскоро ќе ми каже дали сум носител на мутација на генот BRCA1 или BRAC2, што ќе го зголеми ризикот од развој на рак на дојка и јајници преку покривот. Aboutе ми каже дали ќе треба да ја загледам можноста за превентивна двојна мастектомија во лицето еден ден. Навистина, ќе ми каже како ќе изгледаат моите здравствени одлуки од овој момент натаму.

Ова не е моја прва средба со рак на дојка. Имам семејна историја на болеста, така што свесноста и образованието беа големи делови од мојот возрасен живот. (Еве што навистина функционира за да го намалите ризикот од рак на дојка.) Сепак, кога месецот за подигнување на свеста за ракот на дојката завршува секој октомври, обично ја достигнував границата на розови панделки и собирање средства 5К. Што се однесува до технологијата за проверка на гените BRCA? Знаев дека постои, но не бев сигурен што да правам за тоа.

Потоа слушнав за Color Genomics, компанија за генетско тестирање која тестира примерок од плунка за мутации во 19 гени (вклучувајќи BRCA1 и BRCA2). Тоа беше толку лесна опција, знаев дека е време да престанам да го избегнувам проблемот и да почнам да донесувам овластени одлуки за моето здравје. Обрнувам внимание на она што влегува во моето тело (читај: само повремено се фрлам на тоа второ парче пица), па зошто не обрнувам внимание на она што веќе се случува внатре моето тело?

Сигурно не сум првиот човек што размислува за ова. Повеќе жени донесуваат одлука да направат таков страшен скрининг. И Анџелина olоли Пит фрли сериозна светлина врз темната тема пред две години кога беше позитивна на мутација BRCA1 и јавно разговараше за нејзината одлука да направи превентивна двојна мастектомија.

Разговорот само оттогаш се засили. Просечната жена има 12 проценти ризик да заболи од рак на дојка и еден до два проценти шанса да добие рак на јајниците во текот на нејзиниот живот. Но, жените кои носат мутација на генот BRCA1 гледаат на 81 отсто шанса да развијат рак на дојка во одреден момент и 54 отсто шанса да развијат рак на јајниците.

„Една од работите што навистина се промени во изминатите неколку години е дека трошоците за генетско секвенционирање навистина се намалија драматично“, вели Осман Лараки, ко-основач на Color Genomics. Она што порано беше скап тест на крвта, сега стана брз тест за плукање за околу една десетина од цената. „Наместо скапите лабораториски трошоци, главниот блокирачки фактор стана способноста да се разберат и обработат информациите“, вели тој.

Тоа е нешто што Бојата го прави исклучително добро - зборуваме за над 99 проценти точност на тестирањето и резултати кои се лудо лесни за разбирање. Со список на инженери од врвни технолошки компании (како Гугл и Твитер), компанијата го прави разбирањето на вашите резултати помалку застрашувачки-и повеќе како да нарачувате ручек на Беспрекорно.

Откако ќе побарате комплет за плукање преку Интернет (249 долари; getcolor.com), Color обезбедува се што ви треба да испратите во примерок (во основа, епрувета во која плукате). Целиот процес трае околу пет минути, а комплетот доаѓа дури и со припејд кутија за да го испратите вашиот примерок директно во лабораторија. Додека вашата ДНК е во транзит до нивните капацитети за тестирање, Кол бара да одговорите на неколку прашања за вашата семејна историја преку Интернет, што им помага на научниците подобро да разберат како наследноста игра во вашиот генетски ризик. Десет до 15 проценти од ракот имаат наследна компонента, што значи дека вашиот ризик е поврзан со одредена генска мутација во вашето семејство. За 19 -те гени што ги прикажува Бојата, еден до два од секои 100 луѓе се позитивни на една или повеќе мутации, според Лараки. (Откријте зошто ракот на дојката е во пораст.)

Сите ние носиме генетски мутации-тоа се она што н make прави индивидуални. Но, некои мутации значат опасни здравствени ризици за кои дефинитивно сакате да знаете-всушност, сите 19 гени Тестовите за боја се поврзани со ризикот од рак на дојка и јајници, како и други видови на рак и болести опасни по живот).

Според Лараки, се работи за вооружување со информации. Ако навистина носите опасна мутација, фаќањето рак на дојка рано наспроти доцна има огромен ефект врз стапките на преживување. Според Американското здружение за рак, зборуваме 100 проценти ако го фатите во фаза I наспроти само 22 проценти ако не го фатите до стадиум IV. Тоа е сериозна предност да ги знаете ризиците однапред.

По неколку недели во лабораторија, Кол ги испраќа вашите резултати во е -пошта како онаа што ја добив. Преку нивниот супер портал погоден за употреба, можете да видите кои гени, доколку ги има, имаат мутација и што таа мутација може да значи за вашето здравје. Секој тест вклучува консултација со генетски советник, кој ќе ве запознае со вашите резултати и ќе одговори на сите прашања. Ако прашате, Кол дури и ќе ги испрати вашите резултати до вашиот лекар за да можете да работите со неа за да направите план.

Па што се однесува до мене? Кога конечно, кликнав на тоа застрашувачко копче „Прегледај резултати“, речиси бев изненаден кога дознав дека не носам никакви опасни генетски мутации-во гените BRCA или на друг начин. Покажете гигантска воздишка на олеснување. Со оглед на мојата семејна историја, бев подготвен за спротивното (толку многу што не кажав на ниту еден пријател или семејство дека сум на тестирање с after додека не ги добив резултатите). Доколку беа позитивни, сакав време да добијам повеќе информации и да разговарам со мојот лекар за најдобриот начин да планирам пред да разговарам за одлуката.

Дали ова значи дека никогаш нема да се грижам за ракот на дојката? Се разбира не. Како и повеќето жени, јас с still уште имам 12 проценти ризик од развој на болеста во одреден момент. Дали ова значи дека можам да се одморам малку полесно? Апсолутно. На крајот на краиштата, без разлика колку е голем мојот личен ризик, сакам да бидам подготвен да донесам паметни здравствени одлуки, а откако ќе се тестирам, дефинитивно се чувствувам поспремен да го направам тоа. (Осигурајте се дека знаете за ажурирањето на Американското здружение за рак за упатствата за скрининг на рак на дојка.)

Преглед за