Што е примарна миелофиброза?

Содржина

• Примарни симптоми на миелофиброза
• Примарни фази на миелофиброза
• Што предизвикува примарна миелофиброза?
• Фактори на ризик за примарна миелофиброза
• Примарни опции за третман на миелофиброза
• Лекови за управување со симптомите
• Инхибитори на ЈАК
• Трансплантација на матични клетки
• Хемотерапија и зрачење
• Трансфузија на крв
• Хирургија
• Тековни клинички испитувања
• Промени во животниот стил
• Изгледи
• Земе

Примарната миелофиброза (МФ) е редок карцином што предизвикува натрупување на лузни, познато како фиброза, во коскената срцевина. Ова спречува вашата коскена срцевина да произведува нормална количина на крвни клетки.

Примарен МФ е вид на рак на крв. Тоа е еден од трите типа на миелопролиферативни неоплазми (MPN) кои се јавуваат кога клетките се делат премногу често или не умираат толку често колку што треба. Другите MPN вклучуваат полицитемија вера и есенцијална тромбоцитемија.

Лекарите разгледуваат неколку фактори за дијагностицирање на примарна МФ. Може да добиете крвен тест и биопсија на коскена срцевина за да дијагностицирате МФ.

Примарни симптоми на миелофиброза

Можеби нема да имате никакви симптоми многу години. Симптомите обично почнуваат да се појавуваат постепено само откако ќе се влошат лузни во коскената срцевина и ќе започнат да се мешаат во производството на крвни клетки.

Примарните симптоми на миелофиброза може да вклучуваат:

• замор
• отежнато дишење
• бледа кожа
• Треска
• чести инфекции
• лесни модринки
• ноќно потење
• губење на апетит
• необјаснето губење на тежината
• крварење на непцата
• чести крварења од носот
• исполнетост или болка во стомакот на левата страна (предизвикана од зголемена слезина)
• проблеми со функцијата на црниот дроб
• чешање
• болки во зглобовите или коските
• гихт

Луѓето со МФ обично имаат многу ниско ниво на црвени крвни клетки. Тие исто така може да имаат број на бели крвни клетки што е премногу висок или пренизок. Вашиот лекар може да ги открие овие неправилности само за време на редовен преглед по рутинска комплетна крвна слика.

Примарни фази на миелофиброза

За разлика од другите видови на рак, примарниот МФ нема јасно дефинирани фази. Вашиот лекар може наместо тоа да го користи Динамичкиот меѓународен систем за прогностичко бодување (DIPSS) за да ве категоризира во група со низок, среден или висок ризик.

Тие ќе размислат дали:

• имаат ниво на хемоглобин што е помалку од 10 грама на децилитар
• имаат број на бели крвни клетки поголем од 25 × 10⁹ на литар
• се постари од 65 години
• имаат циркулирачки експлозивни клетки еднакви или помалку од 1 процент
• доживејте симптоми како што се замор, ноќно потење, треска и губење на тежината

Ве сметаат за низок ризик ако ништо од горенаведеното не важи за вас. Исполнувањето на еден или два од овие критериуми ве става во групата со среден ризик. Исполнувањето на три или повеќе од овие критериуми ве става во групата со висок ризик.

Што предизвикува примарна миелофиброза?

Истражувачите не разбираат што точно предизвикува МФ. Обично не е наследен генетски. Тоа значи дека не можете да ја добиете болеста од вашите родители и не можете да ја пренесете на вашите деца, иако МФ има тенденција да тече во семејства. Некои истражувања сугерираат дека тоа може да биде предизвикано од стекнати генски мутации кои влијаат на сигналните патишта на клетките.

кај луѓето со МФ имаат генска мутација позната како киназа асоцирана со јанус 2 (ЈАК2) што влијае на матичните клетки на крвта. На ЈАК2 мутацијата создава проблем во тоа како коскената срцевина произведува црвени крвни клетки.

Абнормалните матични клетки на крвта во коскената срцевина создаваат зрели крвни клетки кои брзо се реплицираат и ја заземаат коскената срцевина. Наталожувањето на крвни клетки предизвикува лузни и воспаленија што влијаат на способноста на коскената срцевина да создава нормални крвни клетки. Ова обично резултира со помалку од нормалните црвени крвни клетки и премногу бели крвни клетки.

Истражувачите ја поврзаа МФ со други генски мутации. Околу 5-10 проценти од луѓето со МФ имаат MPL мутација на гени. Околу 23,5 проценти имаат генска мутација наречена калретикулин (CALR).

Фактори на ризик за примарна миелофиброза

Примарен МФ е многу редок. Се јавува само во околу 1,5 на секои 100 000 луѓе во САД. Болеста може да влијае и на мажите и на жените.

Неколку фактори може да го зголемат ризикот на лицето да се здобие со примарен МФ, вклучително:

• се над 60 години
• изложеност на петрохемикалии како што се бензен и толуен
• изложеност на јонизирачко зрачење
• имајќи ЈАК2 мутација на гени

Примарни опции за третман на миелофиброза

Ако немате симптоми на МФ, вашиот лекар може да не ве стави на никакви третмани и наместо тоа внимателно да ве следи со рутински прегледи. Штом симптомите започнат, третманот има за цел да управува со симптомите и да го подобри квалитетот на животот.

Примарните опции за третман на миелофиброза вклучуваат лекови, хемотерапија, зрачење, трансплантација на матични клетки, трансфузија на крв и хирургија.

Лекови за управување со симптомите

Неколку лекови можат да помогнат во лекување на симптоми како замор и згрутчување.

Вашиот лекар може да препорача ниски дози на аспирин или хидроксиуреа за да го намали ризикот од длабока венска тромбоза (DVT).

Лековите за лекување на низок број на црвени крвни клетки (анемија) поврзани со МФ вклучуваат:

• терапија со андрогени
• стероиди, како што е преднизон
• талидомид (таломид)
• леналидомид (Ревлимид)
• агенси за стимулирање на еритропоеза (ESA)

Инхибитори на ЈАК

Инхибиторите на ЈАК третираат симптоми на МФ со блокирање на активноста на ЈАК2 генот и протеинот JAK1. Руксолитиниб (Јакафи) и федратиниб (Инребик) се двата лека одобрени од Администрацијата за храна и лекови (ФДА) за лекување на средно-ризичен или ризик од МФ. Неколку други инхибитори на ЈАК моментално се тестираат во клинички студии.

Се покажа дека руксолитиниб го намалува проширувањето на слезината и намалува неколку симптоми поврзани со МФ, како што се непријатност во стомакот, болка во коските и чешање. Исто така, ги намалува нивоата на про-воспалителни цитокини во крвта. Ова може да помогне во олеснување на симптомите на МФ, вклучувајќи замор, треска, ноќно потење и губење на тежината.

Федратиниб обично се дава кога руксолитиниб не работи. Тоа е многу силен селективен инхибитор на JAK2. Носи мал ризик од сериозно и потенцијално фатално оштетување на мозокот познато како енцефалопатија.

Трансплантација на матични клетки

Алогената трансплантација на матични клетки (ASCT) е единствениот вистински потенцијален лек за МФ. Исто така позната како трансплантација на коскена срцевина, тоа вклучува примање инфузија на матични клетки од здрав донатор. Овие здрави матични клетки ги заменуваат нефункционалните матични клетки.

Постапката има висок ризик од несакани ефекти опасни по живот. Carefullyе бидете внимателно проверени пред да бидете споени со донатор. ASCT обично се смета само за луѓе со среден ризик или висок ризик МФ кои се на возраст под 70 години.

Хемотерапија и зрачење

Лековите со хемотерапија, вклучувајќи хидроксиуреа, можат да помогнат во намалување на зголемената слезина поврзана со МФ. Терапијата со зрачење понекогаш се користи и кога инхибиторите на ЈАК и хемотерапијата не се доволни за да се намали големината на слезината.

Трансфузија на крв

Трансфузија на крв на здрави црвени крвни клетки може да се користи за зголемување на бројот на црвени крвни клетки и лекување на анемија.

Хирургија

Ако зголемена слезина предизвикува сериозни симптоми, вашиот лекар понекогаш може да препорача хируршко отстранување на слезината. Оваа постапка е позната како спленектомија.

Тековни клинички испитувања

Десетици лекови во моментов се под истрага за лекување на примарна миелофиброза. Овие вклучуваат многу други лекови кои го инхибираат JAK2.

Фондацијата за истражување МПН води список на клинички испитувања за МФ. Некои од овие испитувања веќе започнаа со тестирање. Другите во моментов регрутираат пациенти. Одлуката за приклучување кон клиничко испитување треба да се донесе внимателно со вашиот лекар и семејството.

Лековите минуваат низ четири фази на клинички испитувања пред да добијат одобрение од ФДА. Само неколку нови лекови се моментално во фаза III од клиничките испитувања, вклучувајќи ги и пакритиниб и момелотиниб.

Клиничките испитувања од I и II фаза укажуваат на тоа дека еверолимус (RAD001) може да помогне во намалување на симптомите и големината на слезината кај луѓето со МФ. Овој лек ја инхибира патеката во клетките што создаваат крв и може да доведе до абнормален раст на клетките во МФ.

Промени во животниот стил

Може да се чувствувате емоционално стресни откако сте примиле примарна дијагностика на МФ, дури и ако немате никакви симптоми. Важно е да побарате поддршка од семејството и пријателите.

Средбата со медицинска сестра или социјален работник може да ви обезбеди богатство на информации за тоа како дијагнозата на рак може да влијае на вашиот живот. Можеби ќе сакате и кај вашиот лекар да соработувате со лиценциран професионалец за ментално здравје.

Други промени во животниот стил можат да ви помогнат да управувате со стресот. Медитација, јога, прошетки во природа, па дури и слушање музика може да помогне во зајакнување на расположението и целокупната благосостојба.

Изгледи

Примарната МФ не може да предизвика симптоми во раните фази и може да се управува со различни третмани. Да се ​​предвидат изгледите и опстанокот за МФ може да биде тешко. Болеста не напредува подолг временски период кај некои луѓе.

Проценките за преживување се движат во зависност од тоа дали некое лице е во ниска, средна или ризична група. Некои истражувања сугерираат дека оние во групата со низок ризик имаат слични стапки на преживување во првите 5 години по дијагностицирањето како и општата популација, во која точка стапките на преживување почнуваат да се намалуваат. Луѓето во групата со висок ризик преживеале до 7 години.

Со текот на времето, МФ може да доведе до сериозни компликации. Примарната МФ преминува во посериозен и потежок за лекување на карцином на крв познат како акутна миелоидна леукемија (АМЛ) во околу 15-20% од случаите.

Повеќето третмани за примарна МФ се фокусираат на управување со компликации поврзани со МФ. Овие вклучуваат анемија, зголемена слезина, компликации на згрутчување на крвта, имаат премногу бели крвни клетки или тромбоцити и имаат мал број на тромбоцити. Третманите исто така управуваат со симптоми како што се замор, ноќно потење, чешање на кожата, треска, болки во зглобовите и гихт.

Земе

Примарен МФ е редок карцином кој влијае на вашите крвни клетки. Многу луѓе нема да доживеат симптоми на почетокот сè додека не напредува ракот. Единствениот потенцијален лек за примарна МФ е трансплантација на матични клетки, но во тек се разни други третмани и клинички испитувања за управување со симптомите и подобрување на квалитетот на животот.