Транстиретин амилоидна кардиомиопатија (ATTR-CM): симптоми, третман и многу повеќе

Содржина

• Кои се симптомите на ATTR-CM?
• Што предизвикува ATTR-CM?
• Наследен (фамилијарен) АТТР
• АТТР од див тип
• Како се дијагностицира ATTR-CM?
• Како се третира ATTR-CM?
• Кои се факторите на ризик?
• Кои се изгледите ако имате ATTR-CM?
• Во крајна линија

Транстиретин амилоидоза (АТТР) е состојба во која протеинот наречен амилоид се таложи во вашето срце, како и во нервите и другите органи. Може да доведе до срцево заболување наречено транстиретин амилоидна кардиомиопатија (ATTR-CM).

Транстиретинот е специфичен вид на амилоиден протеин кој се таложи во вашето срце ако имате ATTR-CM. Нормално носи витамин А и тироиден хормон низ целото тело.

Постојат два вида на транстиретин амилоидоза: див тип и наследна.

Дивиот тип АТТР (познат и како сенилна амилоидоза) не е предизвикан од генетска мутација. Депонираниот протеин е во немутирана форма.

Во наследниот АТТР, протеинот се формира погрешно (погрешно преклопен). Потоа се групира заедно и најверојатно ќе заврши во ткивата на вашето тело.

Кои се симптомите на ATTR-CM?

Левата комора на срцето пумпа крв низ вашето тело. ATTR-CM може да влијае на wallsидовите на оваа срцева комора.

Амилоидните наслаги ги прават wallsидовите крути, така што тие не можат нормално да се релаксираат или стиснат.

Ова значи дека вашето срце не може ефикасно да ја наполни (намалена дијастолна функција) со крв или да пумпа крв низ вашето тело (намалена систолна функција). Ова се нарекува рестриктивна кардиомиопатија, што е еден вид срцева слабост.

Симптомите на овој тип на срцева слабост вклучуваат:

• отежнато дишење (диспнеа), особено при лежење или при напор
• оток во нозете (периферен едем)
• болка во градите
• неправилен пулс (аритмија)
• палпитации
• замор
• зголемен црн дроб и слезина (хепатоспленомегалија)
• течност во стомакот (асцит)
• слаб апетит
• зашеметеност, особено при стоење
• несвестица (синкопа)

Уникатен симптом што понекогаш се јавува е висок крвен притисок кој полека се подобрува. Ова се случува затоа што бидејќи вашето срце станува помалку ефикасно, тој не може да пумпа доволно силно за да го направи вашиот крвен притисок висок.

Другите симптоми што може да ги имате од амилоидни наслаги во други делови од телото, покрај срцето, вклучуваат:

• синдромот на карпален тунел
• печење и вкочанетост на рацете и нозете (периферна невропатија)
• болки во грбот од стеноза на 'рбетниот столб

Ако имате болка во градите, веднаш јавете се на 911.

Веднаш побарајте медицинска помош ако ги развиете овие симптоми:

• зголемување на отежнато дишење
• сериозен оток на ногата или брзо зголемување на телесната тежина
• брз или неправилен ритам на срцето
• паузи или бавен ритам на срцето
• вртоглавица
• несвестица

Што предизвикува ATTR-CM?

Постојат два вида на АТТР, и секој има единствена причина.

Наследен (фамилијарен) АТТР

Кај овој тип, транстиретин погрешно се превиткува поради генетска мутација. Преку гените може да се пренесе од родител на дете.

Симптомите обично започнуваат во вашите 50-ти години, но може да започнат уште во вашите 20-ти.

АТТР од див тип

Погрешно преклопување на протеините е честа појава. Вашето тело има механизми за отстранување на овие протеини пред тие да предизвикаат проблем.

Како што стареете, овие механизми стануваат помалку ефикасни, а лошо преклопените протеини можат да се натрупаат и да формираат наслаги. Тоа е она што се случува во дивиот тип АТТР.

Дивиот тип АТТР не е генетска мутација, па затоа не може да се пренесе преку гените.

Симптомите обично започнуваат од 60-ти или 70-ти.

Како се дијагностицира ATTR-CM?

Дијагнозата може да биде тешка, бидејќи симптомите се исти како и другите видови на срцева слабост. Тестовите кои најчесто се користат за дијагностицирање вклучуваат:

• електрокардиограм за да се утврди дали wallsидовите на срцето се дебели од наслагите (обично електричниот напон е помал)
• ехокардиограм за да се бараат дебели wallsидови и да се процени функцијата на срцето и да се бараат абнормални модели на релаксација или знаци на зголемен притисок во срцето
• срцева магнетна резонанца за да бара амилоид во wallидот на срцето
• биопсија на срцевиот мускул да се бараат амилоидни наслаги под микроскоп
• генетски студии во потрага по наследен АТТР

Како се третира ATTR-CM?

Транстиретинот главно го произведува вашиот црн дроб. Поради оваа причина, наследниот ATTR-CM се третира со трансплантација на црн дроб кога е можно. Бидејќи срцето е често неповратно оштетено кога се дијагностицира состојбата, трансплантацијата на срце обично се прави во исто време.

Во 2019 година, одобрените два лека за третман на ATTR_CM: капсули тафамидис меглумин (Виндакел) и тафамидис (Виндамакс).

Некои од симптомите на кардиомиопатија може да се третираат со диуретици за да се отстрани вишокот течност.

Другите лекови кои обично се користат за лекување на срцева слабост, како што се бета-блокаторите и дигоксин (Ланоксин), можат да бидат штетни во оваа состојба и не треба да се користат рутински.

Кои се факторите на ризик?

Фактори на ризик за наследен ATTR-CM вклучуваат:

• семејна историја на состојбата
• машки пол
• возраст над 50 години
• Африканско потекло

Факторите на ризик за див тип ATTR-CM вклучуваат:

• возраст над 65 години
• машки пол

Кои се изгледите ако имате ATTR-CM?

Без трансплантација на црн дроб и срце, ATTR-CM ќе се влоши со текот на времето. Во просек, луѓето со АТТР-ЦМ живеат по дијагнозата.

Состојбата може да има зголемен ефект врз квалитетот на животот, но лекувањето на симптомите со лекови може значително да помогне.

Во крајна линија

ATTR-CM е предизвикана од генетска мутација или е поврзана со возраста. Тоа доведува до симптоми на срцева слабост.

Дијагнозата е тешка поради нејзината сличност со другите видови на срцева слабост. Постепено се влошува со текот на времето, но може да се третира со трансплантација на црн дроб и срце и лекови за да се помогне во контролата на симптомите.

Ако почувствувате некој од симптомите на ATTR-CM наведени порано, контактирајте го вашиот лекар.