Таласемија: што е тоа, симптоми и опции за третман

Содржина

• Главни симптоми
• Видови на таласемија
• 1. Алфа таласемија
• 2. Таласемија Бета
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот
• 1. Таласемија минорна
• 2. Средна таласемија
• 3. Голема таласемија
• Можни компликации

Таласемијата, позната и како медитеранска анемија, е наследна болест која се карактеризира со дефекти во производството на хемоглобин, што е главно одговорно за транспорт на кислород до ткивата.

Клиничките манифестации на таласемија зависат од количината на синџири погодени во хемоглобинот и видот на генетска мутација што се случила, што може да доведе до замор, застој во растот, бледило и спленомегалија, на пример.

Таласемијата е генетска и наследна болест, не е заразна или предизвикана од недостатоци во исхраната, сепак, во случај на некои видови таласемија, третманот може да вклучува соодветна диета. Погледнете како се прави диета за таласемија.

Главни симптоми

Општо земено, минорна форма на таласемија, која е најлесна форма на болеста, предизвикува само лесна анемија и бледило, што нормално не го забележува пациентот. Сепак, главната форма, која е најсилниот вид на болест, може да предизвика:

• Замор;
• Раздразливост;
• Слаб имунолошки систем и ранливост на инфекции;
• Доцнење на растот;
• Кратко или напорно дишење со леснотија;
• Бледило;
• Недостаток на апетит.

Покрај тоа, со текот на времето, болеста, исто така, може да предизвика проблеми во слезината, црниот дроб, срцето и коските, покрај жолтицата, што е жолтеникава боја на кожата и очите.

Видови на таласемија

Таласемијата е поделена на алфа и бета според погодениот ланец на глобин. Во случај на алфа таласемија, постои намалување или отсуство на производство на алфа хемоглобински ланци, додека кај бета таласемија има намалување или отсуство на производство на бета ланци.

1. Алфа таласемија

Таа е предизвикана од промена на алфа-глобинскиот молекул на хемоглобините во крвта и може да се подели на:

• Карактеристика на алфа таласемија: се карактеризира со лесна анемија како резултат на намалување на само еден алфа-глобински ланец;
• Хемоглобин H болест: што се карактеризира со отсуство на производство на 3 од 4 алфа гени поврзани со алфа глобинскиот ланец, сметајќи се за една од сериозните форми на болеста;
• Фетален синдром на бартов хемоглобин хидропс: тоа е најтежок вид таласемија, бидејќи се карактеризира со отсуство на сите алфа гени, што резултира со смрт на фетусот дури и за време на бременоста;

2. Таласемија Бета

Тоа е предизвикано од промена на бета-глобинскиот молекул на крвните хемоглобини и може да се подели на:

• Таласемија мала (мала) или бета-таласемија особина: која е една од најблагите форми на болеста, во која лицето не чувствува симптоми, затоа се дијагностицира само по хематолошки прегледи. Во овој случај, не се препорачува да се спроведува специфичен третман во текот на целиот живот, но лекарот може да препорача употреба на додаток на фолна киселина со цел да се спречи лесна анемија;
• Бета-таласемија средно: предизвикува лесна до тешка анемија и може да биде потребно пациентот спорадично да прима трансфузија на крв;
• Голема или главна бета-таласемија: тоа е најсериозната клиничка слика на бета таласемија, бидејќи не постои производство на бета глобински ланци, со што се бара од пациентот редовно да прима трансфузија на крв за да се намали степенот на анемија. Симптомите почнуваат да се појавуваат во првата година од животот, се карактеризираат со бледило, прекумерен замор, поспаност, раздразливост, истакнати коски на лицето, слабо порамнети заби и отечен стомак како резултат на зголемени органи.

Во случаи на голема таласемија, сепак можете да забележите побавен од нормалниот раст, што го прави детето пократко и потенко отколку што се очекуваше за нивната возраст. Покрај тоа, кај пациенти кои редовно примаат трансфузија на крв, обично е индицирана употреба на лекови кои спречуваат вишок железо во телото.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата за таласемија се поставува со крвни тестови, како што е крвна слика, покрај електрофорезата на хемоглобинот, чија цел е да се процени типот на хемоглобин кој циркулира во крвта. Погледнете како да ја протолкувате електрофорезата на хемоглобинот.

Исто така, може да се извршат генетски тестови за да се проценат гените одговорни за болеста и да се разликуваат видовите на таласемија.

Тест со боцкање на петицата не треба да се прави за да се дијагностицира таласемија, бидејќи при раѓање циркулирачкиот хемоглобин е различен и нема никакви промени, бидејќи е можно да се дијагностицира таласемија само по шест месеци од животот.

Како се прави третманот

Третманот на таласемија мора да го води лекар и обично варира во зависност од тежината на болеста:

1. Таласемија минорна

Ова е најлесниот вид на болест и не бара специфичен третман. Општо, лицето не доживува симптоми, но мора да биде свесно за влошувањето на анемијата во случаи како што се хирургија, сериозни болести, ситуации на висок стрес или за време на бременоста.

Во принцип, вашиот лекар може да препорача употреба на додатоци на фолна киселина, витамин кој го стимулира производството на крвни клетки и помага да се олесни анемијата. Погледнете храна богата со фолна киселина и како храната може да помогне во лекувањето на таласемијата.

2. Средна таласемија

Општо, третманот на оваа форма на таласемија се прави со трансфузија на крв за време на детството, во случај кога детето има застој во растот или во ситуации во кои има зголемена слезина и црн дроб.

3. Голема таласемија

Тоа е најсериозната форма на болеста, во која лицето треба да прима трансфузија на крв за цел живот, на секои 2-4 недели, во зависност од нивото на анемијата. Колку побрзо започне третманот, толку помалку компликации на болеста за во иднина.

Луѓето со главна таласемија може да завршат со вишок на железо во организмот поради чести трансфузии на крв, така што лекарот може да препише и лекови за хелитирање на железо, кои го врзуваат железото во организмот и го спречуваат неговиот вишок. Овие лекови може да се даваат директно во вената 5-7 пати неделно или преку таблети.

Можни компликации

Компликациите со таласемија се јавуваат само во средните и тешките форми на болеста, особено кога не се лекува правилно.

Во средната форма на болеста, компликации може да бидат:

• Деформитети во коските и забите;
• Остеопороза;
• Stonesолчни камења;
• Чиреви на нозете, поради недостаток на кислород на екстремитетите на телото;
• Проблеми со бубрезите;
• Поголем ризик од тромбоза;
• Проблеми со срцето.

Во тешки случаи, може да се појават компликации како што се деформации на коските и забите, зголемување на црниот дроб и слезината и срцева слабост.