Кои третмани се достапни за спинална мускулна атрофија?

Содржина

• Мултидисциплинарна грижа
• Насочени терапии
• Спинраза
• Золгенсма
• Експериментални третмани
• Терапии за поддршка
• Здравје на дишењето
• Здравје на исхраната и дигестивниот систем
• Здравје на коските и зглобовите
• Емоционална поддршка
• Полетувањето

Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретка генетска состојба што предизвикува мускулите да станат слаби и ослабени. Повеќето видови СМА се дијагностицираат кај бебиња или мали деца.

СМА може да предизвика деформитети на зглобовите, потешкотии при хранење и потенцијално опасни по живот проблеми со дишењето. Децата и возрасните со СМА може да имаат потешкотии при седење, стоење, одење или завршување на други активности без помош.

Во моментов не постои познат лек за СМА. Сепак, новите насочени терапии можат да помогнат во подобрувањето на изгледите за деца и возрасни со СМА. Терапија за поддршка е исто така достапна за да помогне во управувањето со симптомите и потенцијалните компликации.

Одвојте еден момент да дознаете повеќе за опциите за третман на СМА.

Мултидисциплинарна грижа

SMA може да влијае на телото на вашето дете на различни начини. За управување со нивните различни потреби за поддршка, од суштинско значење е да се состави мултидисциплинарен тим на здравствени професионалци.

Редовните прегледи ќе му овозможат на здравствениот тим на вашето дете да ја следи нивната состојба и да процени колку добро работи нивниот план за лекување.

Тие може да препорачаат промени во планот за лекување на вашето дете ако вашето дете развие нови или влошени симптоми. Тие исто така може да препорачаат промени доколку станат достапни нови третмани.

Насочени терапии

За лекување на основните причини за СМА, Администрацијата за храна и лекови (ФДА) неодамна одобри две насочени терапии:

• нусинерсен (Спинраза), кој е одобрен за лекување на СМА кај деца и возрасни
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), кој е одобрен за лекување на СМА кај деца под 2 години

Овие третмани се релативно нови, па експертите сè уште не знаат какви можат да бидат долгорочните ефекти од користењето на овие третмани. Студиите сугерираат дека тие можат значително да ја ограничат или забават прогресијата на СМА.

Спинраза

Спинраза е вид на лекови дизајниран да го зајакне производството на важен протеин, познат како протеин на сензорниот моторен неврон (СМН). Луѓето со СМА не произведуваат доволно овој протеин самостојно.

Одобрениот третман заснован на клинички студии кои сугерираат на доенчиња и деца кои добиваат третман може да имаат подобрени моторни пресвртници, како што се ползење, седење, тркалање, стоење или одење.

Ако лекарот на вашето дете препише Спинраза, тие ќе инјектираат лекови во течноста околу 'рбетниот мозок на вашето дете. Тие ќе започнат со давање четири дози на лекови во текот на првите неколку месеци од третманот. После тоа, тие ќе администрираат една доза на секои 4 месеци.

Потенцијалните несакани ефекти за лековите вклучуваат:

• зголемен ризик од респираторна инфекција
• зголемен ризик од компликации на крварење
• оштетување на бубрезите
• запек
• повраќање
• главоболка
• болка во грбот
• Треска

Иако се можни несакани ефекти, имајте на ум дека давателот на здравствени услуги на вашето дете ќе препорача лекови само доколку сметаат дека придобивките го надминуваат ризикот од несакани ефекти.

Золгенсма

Zolgensma е вид на генска терапија, во која се користи модифициран вирус за да се испорача функционална SMN1 ген на нервните клетки. Луѓето со СМА немаат овој функционален ген.

Одобрениот лек се заснова на клинички испитувања кои вклучуваат само новороденчиња со СМА под 2 години. Учесниците во испитувањата покажаа значителни подобрувања во развојните пресвртници, како што се контролата на главата и можноста да седат без поддршка, во споредба со она што се очекуваше за пациентите кои не добиле третман.

Zolgensma е еднократен третман кој се администрира преку интравенска (IV) инфузија.

Потенцијалните несакани ефекти вклучуваат:

• повраќање
• зголемени ензими на црниот дроб
• сериозно оштетување на црниот дроб
• зголемени маркери на оштетување на срцевиот мускул

Ако лекарот на вашето дете препише Zolgensma, тие ќе треба да нарачаат тестови за да го следат здравјето на црниот дроб на вашето дете пред, за време и по третманот. Тие исто така можат да обезбедат повеќе информации за придобивките и ризиците од третманот.

Експериментални третмани

Научниците проучуваат неколку други потенцијални третмани за СМА, вклучително:

• рисдиплам
• бранаплам
• reldesemtiv
• СРК-015

ФДА сè уште не ги одобри овие експериментални третмани. Сепак, можно е организацијата да одобри еден или повеќе од овие третмани во иднина.

Ако сте заинтересирани да дознаете повеќе за експерименталните опции, разговарајте со докторот на вашето дете за клинички испитувања. Вашиот тим за здравствена заштита може да биде во можност да ви даде повеќе информации за тоа дали вашето дете може да учествува во клиничко испитување и потенцијалните придобивки и ризици.

Терапии за поддршка

Покрај насочената терапија за лекување на СМА, лекарот на вашето дете може да препорача други третмани кои ќе помогнат во управувањето со симптомите или потенцијалните компликации.

Здравје на дишењето

Децата со СМА имаат тенденција да имаат слаби респираторни мускули, што го отежнува дишењето. Многумина исто така развиваат деформации на ребрата, што може да ги влоши тешкотиите во дишењето.

Ако вашето дете има потешкотии со длабоко дишење или кашлање, тоа го става на зголемен ризик од пневмонија. Ова е потенцијално опасна по живот инфекција на белите дробови.

За да помогнете во расчистување на дишните патишта на вашето дете и поддршка на дишењето, нивниот здравствен тим може да препише:

• Рачна физиотерапија во градите. Давател на здравствена заштита тропа на градите на вашето дете и користи други техники за олабавување и расчистување на слузта од нивните дишни патишта.
• Вшмукување на ороназа. Специјална цевка или шприц се вметнува во носот или устата на вашето дете и се користи за отстранување на слуз од нивните дишни патишта.
• Механичка инсуфлација / издишување. Вашето дете е поврзано со специјална машина која симулира кашлица за да расчисти слуз од дишните патишта.
• Механичка вентилација. Маска за дишење или цевка за трахеостомија се користи за поврзување на вашето дете со специјална машина што им помага да дишат.

Исто така е важно да го следите препорачаниот распоред за вакцинирање на вашето дете за да го намалите ризикот од инфекции, вклучително и грип и пневмонија.

Здравје на исхраната и дигестивниот систем

СМА може да им отежне на децата да цицаат и да голтаат, што може да ја ограничи нивната способност да се хранат. Ова може да доведе до слаб раст.

Децата и возрасните со СМА исто така може да доживеат дигестивни компликации, како што се хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или одложено празнење на желудник.

За поддршка на исхраната и дигестивниот систем на вашето дете, нивниот тим за здравствена заштита може да препорача:

• промени во нивната исхрана
• додатоци на витамини или минерали
• цревно хранење, во кое се користи цевка за хранење за да се испорача течност и храна до нивниот стомак
• лекови за лекување на запек, гастроезофагеален рефлукс или други дигестивни проблеми

Бебињата и малите деца со СМА се изложени на ризик од недоволна тежина. Од друга страна, постарите деца и возрасните со СМА имаат ризик да имаат прекумерна тежина или да имаат дебелина поради ниското ниво на физичка активност.

Ако вашето дете има прекумерна тежина, нивниот здравствен тим може да препорача промени во нивната исхрана или навики на физичка активност.

Здравје на коските и зглобовите

Децата и возрасните со СМА имаат слаби мускули. Ова може да го ограничи нивното движење и да ги изложи на ризик од компликации на зглобовите, како што се:

• вид на деформација на зглобот познат како контрактури
• необична искривување на 'рбетот, позната како сколиоза
• изобличување на кафезот во ребрата
• дислокација на колкот
• фрактури на коските

За да им помогне во поддршка и истегнување на нивните мускули и зглобови, здравствениот тим на вашето дете може да препише:

• вежби за физикална терапија
• шини, загради или други ортози
• други уреди за постурална поддршка

Ако вашето дете има сериозни деформитети на зглобовите или фрактури, можеби ќе треба да се оперира.

Како што вашето дете старее, можеби ќе им треба инвалидска количка или друг помагало за да им помогне да се движат.

Емоционална поддршка

Lивеењето со сериозна здравствена состојба може да биде стресно за децата, како и за нивните родители и други старатели.

Ако вие или вашето дете доживувате вознемиреност, депресија или други предизвици за ментално здравје, известете го вашиот лекар.

Тие можат да ве упатат кај специјалист за ментално здравје за советување или друг третман. Тие исто така може да ве охрабрат да се поврзете со група за поддршка на луѓе кои живеат со СМА.

Полетувањето

Иако во моментов нема лек за СМА, постојат достапни третмани кои можат да помогнат во забавување на развојот на болеста, олеснување на симптомите и управување со потенцијалните компликации.

Препорачаниот план за лекување на вашето дете ќе зависи од нивните специфични симптоми и потребите за поддршка. За да дознаете повеќе за третманите што се достапни, разговарајте со нивниот тим за здравствена заштита.

Раниот третман е важен за промовирање на што подобри резултати кај луѓето со СМА.