Што е тетра-амелија синдром и зошто се случува

Содржина

• Главни симптоми
• Череп и лице
• Срце и бели дробови
• Гениталиите и уринарниот тракт
• Скелет
• Зошто се случува синдромот
• Како се прави третманот

Синдромот на тетра-амелија е многу ретка генетска болест што предизвикува бебето да се роди без раце и нозе, а исто така може да предизвика други малформации во скелетот, лицето, главата, срцето, белите дробови, нервниот систем или во гениталниот регион.

Оваа генетска промена може да се дијагностицира дури и за време на бременоста и, според тоа, во зависност од тежината на идентификуваните малформации, акушерот може да препорача да изврши абортус, бидејќи многу од овие малформации можат да бидат опасни по животот по раѓањето.

Иако не постои лек, постојат некои случаи во кои бебето се раѓа само со отсуство на четири екстремитети или со лесни малформации и, во такви случаи, може да биде можно да се одржи адекватен квалитет на живот.

Главни симптоми

Покрај отсуството на нозе и раце, синдромот Тетра-амелија може да предизвика многу други малформации во различни делови на телото, како што се:

Череп и лице

• Водопади;
• Многу мали очи;
• Многу ниски или отсутни уши;
• Нос многу лев или отсутен;
• Расцеп на непцето или расцеп на усна.

Срце и бели дробови

• Намалена големина на белите дробови;
• Промени во дијафрагмата;
• Срцевите комори не се одделени;
• Намалување на едната страна од срцето.

Гениталиите и уринарниот тракт

• Отсуство на бубрег;
• Неразвиени јајници;
• Отсуство на анус, уретра или вагина;
• Присуство на отвор под пенисот;
• Лошо развиени гениталии.

Скелет

• Отсуство на пршлени;
• Мали или отсутни коски на колк;
• Отсуство на ребра.

Во секој случај, презентираните малформации се различни и, според тоа, просечниот животен век и ризикот по живот варираат од едно до друго бебе.

Сепак, погодените луѓе во исто семејство обично имаат многу слични малформации.

Зошто се случува синдромот

Сè уште нема специфична причина за сите случаи на синдром на тетра-амелија, сепак, има многу случаи во кои болеста се јавува како резултат на мутација на генот WNT3.

Генот WNT3 е одговорен за производство на важен протеин за развој на екстремитетите и другите системи на телото за време на бременоста. Така, ако се појави промена во овој ген, протеинот не се произведува, што резултира со отсуство на раце и нозе, како и други малформации поврзани со недостаток на развој.

Како се прави третманот

Не постои специфичен третман за синдромот Тетра-амелија, и во повеќето случаи, бебето не преживува повеќе од неколку дена или месеци по раѓањето, поради малформации кои го попречуваат неговиот раст и развој.

Меѓутоа, во случаи кога детето преживува, третманот обично вклучува операција за корекција на некои презентирани малформации и подобрување на квалитетот на животот. За отсуство на екстремитети, обично се користат специјални инвалидски колички, поместени преку движења на главата, устата или јазикот, на пример.

Во скоро сите случаи, помошта на другите луѓе е неопходна за извршување на секојдневните активности во животот, но некои тешкотии и пречки можат да се надминат со сесии за работна терапија, па дури има и луѓе со синдром кои можат да се движат сами без употреба на инвалидска количка.