Синдром на pendred

Содржина

• Симптоми на синдром на pendred
• Дијагноза на синдром на pendred
• Третман на синдром на pendred
• Корисни ЛИНКОВИ:

Синдромот pendred е ретка генетска болест која се карактеризира со глувост и зголемена тироидна жлезда, што резултира со појава на гушавост. Оваа болест се развива во детството.

Пендредовиот синдром нема лек, но има некои лекови кои можат да помогнат во регулирање на нивото на тироидните хормони во телото или некои техники за подобрување на слухот и јазикот.

И покрај ограничувањата, индивидуата со синдром на pendred може да води нормален живот.

Симптоми на синдром на pendred

Симптоми на синдром на pendred може да бидат:

• Губење на слух;
• Гушавост;
• Тешкотија во зборување или без зборови;
• Недостаток на рамнотежа.

Глувоста кај синдромот на Пендред е прогресивна, започнува веднаш по раѓањето и се влошува со текот на годините. Поради оваа причина, развојот на јазикот за време на детството е комплициран, а децата често остануваат без зборови.

Гушар е резултат на проблеми во функционирањето на тироидната жлезда, што доведува до промени во нивото на хормони во телото, што може да предизвика хипотироидизам кај поединци. Сепак, иако овие хормони влијаат на растот на индивидуите, пациентите со оваа болест имаат нормален развој.

Дијагноза на синдром на pendred

Дијагнозата на синдромот Пендред може да се постави преку аудиометрија, испит што помага да се измери индивидуалната способност да се слушне; магнетна резонанца за да се процени функционирањето на внатрешното уво или генетски тестови за да се идентификува мутација на генот одговорен за појавата на овој синдром. Тестот за функција на тироидната жлезда исто така може да биде корисен за да се потврди оваа болест.

Третман на синдром на pendred

Третманот на синдромот Пендред не ја лекува болеста, туку помага да се контролираат симптомите презентирани од пациентите.

Кај пациенти кои сè уште не го изгубиле целосно слухот, може да се постават слушни помагала или кохлеарни импланти за да се опорави дел од слухот. Најдобар специјалист што треба да се консултира во овие случаи е оториноларингологот. Говорна терапија и логопедски сесии можат да помогнат во подобрувањето на јазикот и говорот кај поединците.

За лекување на проблеми со тироидната жлезда, особено гушавост и намалување на тироидните хормони во телото, препорачливо е да се консултирате со ендокринолог за да укажете на додаток на хормонот на тироксин со цел да се контролира функцијата на тироидната жлезда.

Корисни ЛИНКОВИ:

• Синдром на Хурлер
• Синдром Алпорт
• Гушавост