Марото синдром на Лами

Синдромот Мароте-Лами или Мукополисахаридозата VI е ретка наследна болест, во која пациентите ги имаат следниве карактеристики:

• Кратко,
• деформации на лицето,
• краток врат,
• рекурентен отитис,
• болести на респираторниот тракт,
• скелетни малформации и
• мускулна вкочанетост.

Болеста е предизвикана од промени во ензимот Арилсулфатаза Б, што го спречува да ја извршува својата функција, а тоа е да ги деградира полисахаридите, кои пак се акумулираат во клетките, развивајќи ги карактеристичните симптоми на болеста.

Луѓето со синдром имаат нормална интелигенција, така што на децата не им треба посебно училиште, само адаптирани материјали што ја олеснуваат интеракцијата со наставниците и соучениците.

Дијагнозата ја поставува генетичар врз основа на клиничка проценка и лабораториски биохемиски анализи. Дијагнозата во првите години од животот е многу важна за изработка на план за рана интервенција, кој ќе помогне во развојот на детето и во упатувањето на родителите на генетско советување, бидејќи тие се изложени на ризик да ја пренесат болеста на нивните подоцнежни деца.

Не постои лек за синдромот Maroteaux-Lamy, но некои третмани како трансплантација на коскена срцевина и ензимска терапија за замена се ефикасни во намалувањето на симптомите. Физиотерапија се користи за да се намали вкочанетоста на мускулите и да се зголемат движењата на телото на поединецот. Не сите носители ги имаат сите симптоми на болеста, тежината варира од индивидуа до личност, некои се способни да живеат релативно нормален живот.