Како да се идентификува и третира синдромот Клинефелтер

Содржина

• Главни карактеристики
• Зошто се случува синдромот Клинефелтер
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот

Синдромот Клинефелтер е ретко генетско нарушување кое ги погодува само момчињата и се јавува како резултат на присуство на дополнителен Х хромозом во сексуалниот пар. Оваа хромозомска аномалија, карактеризирана со XXY, предизвикува промени во физичкиот и когнитивниот развој, генерирајќи значителни карактеристики како што се зголемување на градите, недостаток на влакна на телото или одложување на развојот на пенисот, на пример.

Иако не постои лек за овој синдром, можно е да се започне со терапија со замена на тестостерон за време на адолесценцијата, што им овозможува на многу момчиња да се развиваат слично како и нивните пријатели.

Главни карактеристики

Некои момчиња кои имаат Клинефелтеров синдром може да не покажат никакви промени, сепак, други може да имаат некои физички карактеристики како што се:

• Многу мали тестиси;
• Малку обемни гради;
• Големи колкови;
• Неколку влакна на лицето;
• Мала големина на пенисот;
• Глас повисок од нормалниот;
• Неплодност.

Овие карактеристики полесно се идентификуваат за време на адолесценцијата, како што е кога се очекува да се појави сексуален развој на момчињата. Сепак, постојат и други карактеристики што можат да се идентификуваат уште од детството, особено поврзани со когнитивниот развој, како што се тешкотии во зборувањето, доцнење со индексирање, проблеми со концентрацијата или тешкотии во изразувањето на чувствата.

Зошто се случува синдромот Клинефелтер

Синдромот Клинефелтер се јавува како резултат на генетска промена што предизвикува дополнителен X хромозом да постои во кариотипот на момчето, да биде XXY наместо XY.

Иако станува збор за генетско нарушување, овој синдром е само од родители до деца и, според тоа, нема поголеми шанси да го имате ова нарушување, дури и ако веќе има други случаи во семејството.

Како да се потврди дијагнозата

Општо земено, сомневањата дека момче може да има Клинефелтеров синдром се јавуваат во адолесценцијата кога половите органи не се развиваат правилно. Така, за да се потврди дијагнозата, препорачливо е да се консултирате со педијатарот за да се изврши испитување на кариотип, во кој се проценува сексуалниот пар хромозоми, за да се потврди дали постои XXY пар.

Покрај овој тест, кај возрасни мажи, лекарот може да нарача и други тестови, како што се тестови за хормони или квалитет на сперма, за да помогне да се потврди дијагнозата.

Како се прави третманот

Не постои лек за синдромот Клинефелтер, но вашиот лекар може да ве советува да го замените тестостеронот со инјекции во кожата или со нанесување на лепенки, кои со текот на времето постепено го ослободуваат хормонот.

Во повеќето случаи, овој третман има подобри резултати кога започнува во адолесценцијата, бидејќи тоа е период во кој момчињата ги развиваат своите сексуални карактеристики, но може да се направи и кај возрасни, главно за да се намалат некои карактеристики како што се големината на градите или високиот ритам на гласот.

Во случаи кога има когнитивно одложување, препорачливо е да имате терапија со најсоодветни професионалци. На пример, ако има потешкотии во зборувањето, препорачливо е да се консултирате со логопед, но за овој тип на следење може да се разговара со педијатарот.