Што е Калман синдром

Содржина

• Кои се симптомите
• Можни причини
• Како се поставува дијагнозата
• Кој е третманот

Калмановиот синдром е ретка генетска болест која се карактеризира со доцнење во пубертетот и намалување или отсуство на мирис, како резултат на недостаток на производство на хормон што ослободува гонадотропин.

Третманот се состои од администрација на гонадотропини и полови хормони и треба да се направи што е можно порано со цел да се избегнат физички и психолошки последици.

Кои се симптомите

Симптомите зависат од гените кои претрпуваат мутации, а најчести се отсуството или намалувањето на мирисот до одложувања во пубертетот.

Сепак, може да се појават и други симптоми, како што се слепило во боја, визуелни промени, глувост, расцеп на непцето, бубрежни и невролошки абнормалности и отсуство на спуштање на тестисите во скротумот.

Можни причини

Калмановиот синдром се јавува поради мутации во гените кои кодираат протеини одговорни за развој на невроните, предизвикувајќи промени во развојот на миризливата сијалица и последователна промена во нивото на гонадотропин-ослободувачки хормон (GnRH).

Вроден дефицит на GnRH значи дека хормоните LH и FSH не се произведуваат во доволни количини за стимулирање на половите органи за производство на тестостерон и естрадиол, на пример, одложување на пубертетот. Погледнете кои се телесните промени што се случуваат во пубертетот.

Како се поставува дијагнозата

Децата кои не започнуваат сексуален развој на возраст од околу 13 години кај девојчиња и 14 години кај момчиња или деца кои не напредуваат нормално за време на адолесценцијата, треба да бидат проценети од страна на лекарот.

Лекарот треба да ја анализира медицинската историја на лицето, да изврши физички преглед и да побара мерење на нивото на гонадотропин во плазмата.

Дијагнозата мора да се постави на време за да се започне третман со замена на хормони и да се спречат физичките и психолошките последици од одложениот пубертет

Кој е третманот

Третманот кај мажите треба да се спроведува на долг рок, со администрација на хуман хорионски гонадотропин или тестостерон и кај жени со цикличен естроген и прогестерон.

Плодноста може да се обнови и со администрација на гонадотропини или со користење на преносна инфузиона пумпа за испорака на пулсен поткожен GnRH.