Хантер синдром: што е тоа, дијагноза, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на синдром на Хантер
• Како се поставува дијагнозата
• Третман за Хантер синдром

Хантер синдром, исто така познат како Мукополисахаридоза тип II или МПС II, е ретка генетска болест почеста кај мажите, карактеризирана со недостаток на ензим, Идуронат-2-Сулфатаза, што е важно за правилно функционирање на телото.

Поради намалувањето на активноста на овој ензим, има акумулација на супстанции во клетките, што резултира со тешки симптоми и прогресивна еволуција, како што се вкочанетост на зглобовите, срцеви и респираторни промени, појава на кожни лезии и невролошки промени, на пример .

Симптоми на синдром на Хантер

Симптомите на Хантеровиот синдром, брзината и сериозноста на прогресијата на болеста варираат од личност до личност, а главните карактеристики на болеста се:

• Невролошки промени, со можност за ментален недостаток;
• Хепатоспленомегалија, што е зголемување на црниот дроб и слезината, што доведува до зголемување на абдоменот;
• Вкочанетост на зглобот;
• Грубо и непропорционално лице, со голема глава, широк нос и дебели усни, на пример;
• Губење на слух;
• Дегенерација на мрежницата;
• Тешкотија при движење;
• Чести респираторни инфекции;
• Тешкотии во зборувањето;
• Изглед на лезии на кожата;
• Присуство на хернија, главно папочна и ингвинална.

Во потешки случаи може да има и срцеви промени, со намалена срцева функција и респираторни промени, што може да резултира со опструкција на дишните патишта и зголемување на шансите за респираторни инфекции, кои можат да бидат сериозни.

Поради фактот што симптомите се манифестираат и се развиваат на различен начин кај пациентите со оваа болест, очекуваното траење на животот е исто така променливо, со поголеми шанси за смрт помеѓу првата и втората деценија од животот кога симптомите се потешки.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на Хантеровиот синдром ја поставува генетичарот или општ лекар според симптомите презентирани од лицето и резултатот од специфичните тестови. Важно е дијагнозата да не се поставува само врз основа на клинички манифестации, бидејќи карактеристиките се многу слични на карактеристиките на другите мукополисахаридози и важно е лекарот да нарача поспецифични тестови. Дознајте повеќе за мукополисахаридозата и како да ја идентификувате.

Така, важно е да се измерат гликозаминогликаните во урината и, главно, да се проценат нивоата на активност на ензимот Идуронат-2-сулфатаза во фибробластите и плазмата. Покрај тоа, обично се препорачуваат други тестови за да се провери сериозноста на симптомите, како што се ултразвук, тестови за проценка на дишењето, аудиометрија, невролошки тестови, преглед на очите и резонанца на черепот и 'рбетот, на пример.

Третман за Хантер синдром

Третманот за синдром на Хантер варира во зависност од карактеристиките презентирани од страна на луѓето, сепак лекарот обично го препорачува да се изврши ензимска замена за да се спречи прогресијата на болеста и појавата на компликации.

Покрај тоа, лекарот препорачува специфичен третман за презентираните симптоми и работна терапија и физикална терапија со цел да се стимулираат говорот и движењето на пациентите со Синдром за да се спречат моторни и говорни тешкотии, на пример.