Ди eорџ синдром: што е тоа, знаци и симптоми, дијагноза и третман

Содржина

• Главни знаци и симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Третман за синдром ДиGорџ

Синдромот Ди eорџ е ретка болест предизвикана од вроден дефект на тимусот, паратироидните жлезди и аортата, што може да се дијагностицира за време на бременоста. Во зависност од степенот на развој на синдромот, лекарот може да го класифицира како делумен, целосен или минлив.

Овој синдром се карактеризира со промени во долгата рака на хромозомот 22, што е, според тоа, генетско заболување и чии знаци и симптоми може да варираат според детето, со мала уста, расцеп на непцето, малформации и намален слух, на пример, важно е да се постави дијагнозата и третманот да започне веднаш за да се намали ризикот од компликации за детето.

Главни знаци и симптоми

Децата не ја развиваат оваа болест на ист начин, бидејќи симптомите можат да варираат во зависност од генетските промени. Сепак, главните симптоми и карактеристики на детето со ДиГорж синдром се:

• Модрикава кожа;
• Уши пониски од нормалните;
• Мала уста, во форма на уста од риба;
• Доцнење во растот и развојот;
• Ментална попреченост;
• Тешкотии во учењето;
• Срцеви промени;
• Проблеми поврзани со храната;
• Помал капацитет на имунолошкиот систем;
• Расцеп на непцето;
• Отсуство на тимус и паратироидни жлезди при испитувања на ултразвук;
• Малформации во очите;
• Глувост или сериозно губење на слухот;
• Појава на проблеми со срцето.

Покрај тоа, во некои случаи, овој синдром може исто така да предизвика проблеми со дишењето, тешкотии во дебелеењето, одложен говор, грчеви во мускулите или чести инфекции, како што се тонзилитис или пневмонија, на пример.

Повеќето од овие карактеристики се видливи набргу по раѓањето, но кај некои деца симптомите може да станат евидентни само неколку години подоцна, особено ако генетската промена е многу лесна. Така, ако родителите, наставниците или членовите на семејството идентификуваат некоја од карактеристиките, консултирајте се со педијатарот кој може да ја потврди дијагнозата.

Како се поставува дијагнозата

Обично дијагнозата на дигеров синдром ја поставува педијатар со набудување на карактеристиките на болеста. Значи, ако смета дека е потребно, лекарот може да назначи дијагностички тестови за да утврди дали има вообичаени срцеви измени на синдромот.

Меѓутоа, со цел да се постави поправилна дијагноза, може да се нарача и тест на крв, познат како цитогенетика, во кој се проценува присуството на промени во хромозомот 22, кој е одговорен за појавата на дигеров синдром.Разберете како се прави тестот за цитогенетика.

Третман за синдром ДиGорџ

Третманот на синдромот на Ди orgeорџ започнува веднаш по дијагнозата, што обично се случува во првите денови од животот на бебето, сè уште во болница. Третманот обично вклучува зајакнување на имунолошкиот систем и нивото на калциум, бидејќи овие промени можат да доведат до инфекции или други сериозни здравствени состојби.

Други опции може да вклучуваат и операција за корекција на расцеп на непцето и употреба на лекови за срцето, во зависност од промените што се развиле кај бебето. Сè уште нема лек за синдромот Ди eорџ, но се верува дека употребата на ембрионални матични клетки може да ја излечи болеста.