Синдром на Криглер-Наџар: што е тоа, главни видови и третман

Содржина

• Главни видови и симптоми
• Криглер-Наџар синдром тип 1
• Криглер-Наџар синдром тип 2
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот

Синдромот Криглер-Наџар е генетско заболување на црниот дроб што предизвикува акумулација на билирубин во телото, како резултат на промените во ензимот што ја трансформира оваа супстанца за нејзино елиминирање преку жолчката.

Оваа промена може да има различни степени и форма на манифестација на симптом, затоа синдромот може да биде тип 1, потежок или тип 2, полесен и полесен за лекување.

Така, билирубинот што не може да се елиминира и се акумулира во телото предизвикува жолтица, предизвикувајќи жолтеникава кожа и очи и ризик од оштетување на црниот дроб или интоксикација на мозокот.

Главни видови и симптоми

Синдромот Криглер-Наџар може да се класифицира во 2 вида, кои се разликуваат според степенот на неактивност на ензимот на црниот дроб кој го трансформира билирубинот, наречен глукоронил трансфераза, и исто така според симптомите и третманот.

Криглер-Наџар синдром тип 1

Тоа е најсериозен тип, бидејќи постои тотално отсуство на активност на црниот дроб за трансформација на билирубин, која се акумулира прекумерно во крвта и предизвикува симптоми дури и при раѓање.

• Симптоми: тешка жолтица од раѓање, што е една од причините за хипербилирубинемија кај новороденото, и постои ризик од оштетување на црниот дроб и труење на мозокот наречен керниктерус, во кој има дезориентација, поспаност, вознемиреност, кома и ризик од смрт.

Дознајте повеќе за тоа што го предизвикува и како да излекувате видови хипербилирубинемија кај новороденчето.

Криглер-Наџар синдром тип 2

Во овој случај, ензимот кој го трансформира билирубинот е многу низок, иако сè уште е присутен, и покрај тоа што е исто така тежок, жолтицата е помалку интензивна и има помалку симптоми и компликации од синдромот тип 1. мозокот е исто така помал, што може да се случи кај епизоди на покачен билирубин.

• Симптоми: жолтица со различен интензитет, што може да биде слаба до сериозна и може да се појави во други години во текот на животот. Може да биде предизвикана и по одреден стрес во организмот, како што е инфекција или дехидрираност, на пример.

И покрај ризиците по здравјето и животот на детето предизвикани од видовите на овој синдром, можно е да се намали бројот и сериозноста на манифестациите со третманот, со фототерапија или дури и трансплантација на црн дроб.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата на синдромот Криглер-Наџар ја поставува педијатар, гастро или хепатолог, врз основа на физички преглед и крвни тестови, кои демонстрираат зголемување на нивото на билирубин, покрај проценката на функцијата на црниот дроб, со АСТ, АЛТ и албумин, за пример.

Дијагнозата се потврдува со ДНК тестови или дури и со биопсија на црн дроб, кои можат да го разликуваат видот на синдромот.

Како се прави третманот

Главниот третман за намалување на нивото на билирубин во телото, кај Криглер-Наџар синдром тип 1, е фототерапија со сино светло најмалку 12 часа на ден, што може да варира во зависност од потребите на секоја личност.

Фототерапијата е ефикасна затоа што го распаѓа и трансформира билирубинот, така што може да достигне жолчка и да се елиминира од телото. Овој третман исто така може да биде придружен со трансфузија на крв или употреба на лекови за хелирање на билирубин, како што се холестирамин и калциум фосфат, за да се подобри неговата ефикасност, во некои случаи. Дознајте повеќе за индикациите и како функционира фототерапијата.

И покрај ова, како што расте детето, телото станува отпорно на третман, бидејќи кожата станува поотпорна, барајќи се повеќе и повеќе часови фототерапија.

За третман на Криглер-Наџар синдром тип 2, фототерапијата се изведува во првите денови од животот или, на други возрасти, само како комплементарна форма, бидејќи овој тип на болест има добар одговор на третманот со лекот Фенобарбитал, што може зголемување на активноста на ензимот на црниот дроб кој го елиминира билирубинот преку жолчката.

Сепак, конечниот третман за кој било од видовите на синдромот се постигнува само со трансплантација на црн дроб, во кој е потребно да се најде компатибилен донатор и да има физички услови за операција. Знајте кога е индицирано и како е закрепнувањето од трансплантација на црн дроб.