Синдром на кри муабет: што е тоа, причини и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Што го предизвикува овој синдром
• Како се прави третманот
• Компликации на Кри Дат
• Очекуван животен век

Синдромот Кри дуат, познат како синдром на мачка-мјау, е ретка генетска болест која произлегува од генетска абнормалност во хромозомот, хромозомот 5 и што може да доведе до одложување на невропсихомоторниот развој, интелектуално доцнење и, во повеќе случаи, сериозни проблеми, дефект на срцето и бубрезите.

Името на овој синдром произлегува од карактеристичен симптом при кој плачот на новороденчето е сличен на мјаукањето на мачка, поради малформација на гркланот што завршува со промена на звукот на плачот на бебето. Но, по 2-годишна возраст, звукот на мјаукање има тенденција да исчезне.

Бидејќи мјаукањето е многу специфична карактеристика на синдромот Кри дуат, дијагнозата обично се поставува во првите часови од животот, и затоа, бебето може да се упати рано на соодветен третман.

Главни симптоми

Најкарактеристичен симптом на овој синдром е плачење слично на акутното меење на мачка. Покрај тоа, постојат и други знаци кои можат да се забележат веднаш по раѓањето, како што се:

• Прсти или прсти споени заедно;
• Ниска родилна тежина и возраст;
• Единечна линија на дланката;
• Одложен развој;
• Мала брада;
• Мускулна слабост;
• Низок мост на носот;
• Пространи очи;
• Микроцефалија.

Дијагнозата на синдромот Кри Ду Чат се поставува во породилното одделение, неколку часа по раѓањето на бебето, со набудување на горенаведените знаци. Веднаш по потврдата, родителите се информираат за можните потешкотии што бебето може да ги има за време на растот, како што се потешкотии во учењето и хранењето.

Овие деца исто така можат да започнат да одат подоцна на околу 3-годишна возраст, презентирајќи непријатно и очигледно без сила и рамнотежа. Покрај тоа, во раното детство тие можат да имаат однесување како што се опсесија со одредени предмети, хиперактивност и насилство, на пример.

Што го предизвикува овој синдром

Синдромот на мјаукање мачка е предизвикан од промена на хромозомот 5, во кој има загуба на парче хромозом. Тежината на болеста се должи на степенот на оваа промена, односно колку е поголемо изгубеното парче, болеста ќе биде потешка.

Причините за исклучување на ова парче сè уште не се познати, но познато е дека тоа не е наследна состојба, односно оваа промена се случува случајно и не се пренесува од родителите на детето.

Како се прави третманот

Бидејќи станува збор за генетска промена во хромозомот, нема лек за овој синдром, бидејќи детето веќе е родено со оваа состојба и не е можно да се промени генетската состојба по раѓањето. Сепак, третманот се спроведува за да се зголеми квалитетот на животот и да се намалат симптомите на синдромот.

Детето се следи со помош на логопеди, физиотерапевти и работни терапевти, овозможувајќи еволуција на моторната координација, когнитивни и перцептивни вештини, активности на секојдневно живеење и во меѓучовечки односи.

Важно е третманот да започне што е можно побрзо, бидејќи раната стимулација овозможува подобар развој, адаптација и прифаќање на синдромот од страна на лицето во адолесценција и зрелост.

Компликации на Кри Дат

Компликациите на овој синдром се присутни во согласност со сериозноста на промената во хромозомот, а во овие случаи децата можат да имаат знаци како што се проблеми со 'рбетот, срцето или други органи, мускулна слабост во текот на првите години од животот и проблеми со слухот и визија.

Сепак, овие компликации може да се намалат со третман и следење од првите денови на животот.

Очекуван животен век

Кога третманот започнува во првите месеци од животот и децата завршуваат 1 година, очекуваното траење на животот се смета за нормално, а лицето може да достигне старост. Меѓутоа, во тешки случаи кога бебето има проблеми со бубрезите или срцето, и кога третманот не е адекватен, може да настане смрт во текот на првата година од животот.