Причини за Алагиловиот синдром и како да се лекува

Содржина

• Можни симптоми
• Причини за Алагиловиот синдром
• Дијагноза на Алагиловиот синдром
• Третман за болест на Алагил

Алагиловиот синдром е ретка генетска болест која сериозно влијае на неколку органи, особено на црниот дроб и срцето, и може да биде фатална. Оваа болест се карактеризира со недоволни жолчни и хепатални канали, а со тоа доведува до акумулација на жолчката во црниот дроб, што спречува да работи нормално за да се елиминира отпадот од крвта.

Симптомите сè уште се манифестираат во детството и може да бидат причина за продолжена жолтица кај новороденчињата. Во некои случаи, симптомите може да останат незабележани, да не предизвикаат сериозно оштетување, а во потешки случаи може да биде потребно да се трансплантираат заболените органи.

Можни симптоми

Покрај инсуфициенцијата на жолчните канали, Алагиловиот синдром предизвикува различни знаци и симптоми, како што се:

• Жолтеникава кожа;
• Дамки за очи;
• Коски на 'рбетот во форма на пеперутка;
• Испакнато чело, брада и нос;
• Срцеви проблеми;
• Одложување на развојот;
• Генерализирано чешање;
• Таложење на холестерол на кожата;
• Периферна белодробна стеноза;
• Офталмолошки промени.

Покрај овие симптоми, откажување на црниот дроб може да се појави и постепено, абнормалности во срцето и бубрезите. Општо земено, болеста се стабилизира помеѓу 4 и 10 години, но во присуство на откажување на црниот дроб или оштетување на срцето, ризикот од смртност е поголем.

Причини за Алагиловиот синдром

Алагиловиот синдром е автосомно доминантно заболување, што значи дека ако некој од родителите на детето го има овој проблем, детето има 50% поголема веројатност да ја има оваа болест. Сепак, мутацијата може да се појави и кај детето, дури и ако двајцата родители се здрави.

Оваа болест е предизвикана како резултат на промени или мутации во ДНК секвенцата што кодира специфичен ген, лоциран на хромозомот 20, кој е одговорен за нормалното функционирање на црниот дроб, срцето и другите органи, поради што тие не функционираат нормално.

Дијагноза на Алагиловиот синдром

Бидејќи предизвикува многу симптоми, дијагнозата на оваа болест може да се постави на неколку начини, од кои најчеста е биопсијата на црниот дроб.

Проценка на знаци и симптоми

Ако кожата е жолтеникава или има карактеристични абнормалности на лицето и 'рбетот, проблеми со срцето и бубрезите, офталмолошки промени или одложување на развојот, многу е веројатно дека детето ќе страда од овој синдром. Сепак, постојат и други начини за дијагностицирање на болеста.

Мерење на функционирањето на панкреасот

Може да се направат тестови за да се процени функционирањето на панкреасот, утврдувајќи колку маснотии апсорбираат од храната што ја јаде детето, преку анализа на измет. Сепак, треба да се направат повеќе тестови, бидејќи само овој тест може да биде показател за други болести.

Евалуација од кардиолог

Кардиологот може да открие срцев проблем преку ехокардиограм, кој се состои од ултразвук на срцето за да се види структурата и функционирањето, или преку електрокардиограм што го мери срцевиот ритам.

Евалуација од офталмолог

Офталмологот може да изврши специјализиран преглед на очите со цел да открие какви било абнормалности, нарушувања на окото или промени во пигментацијата во мрежницата.

Рентгенска проценка на 'рбетот 

Правењето на Х-зраци на 'рбетот може да помогне во откривање на коските на' рбетот во форма на пеперутка, што е најчест дефект поврзан со овој синдром.

Третман за болест на Алагил

Оваа болест нема лек, сепак, за да ги подобри симптомите и квалитетот на животот, се препорачуваат лекови кои го регулираат протокот на жолчката, како што се Урсодиол и мултивитамини со витамин А, Д, Е, К, калциум и цинк со цел да се поправат недостатоците во исхраната што можат се јавуваат поради болеста.

Во потешки случаи, можеби е потребно да се прибегне кон операција или дури и трансплантација на органи како што се црниот дроб и срцето.