Генетски тест ПТЕН

Содржина

• Што е ПТЕН генетски тест?
• За што се користи?
• Зошто ми треба ПТЕН генетски тест?
• Што се случува за време на генетскиот тест PTEN?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест ПТЕН?
• Користена литература

Што е ПТЕН генетски тест?

Генетскиот тест PTEN бара промена, позната како мутација, во генот наречен PTEN. Гените се основните единици на наследност пренесени од вашата мајка и татко.

Генот PTEN помага да се запре растот на тумори. Познат е како супресор на тумор. Ген за супресија на туморот е како сопирачките на автомобилот. Ги става "сопирачките" на клетките, така што тие не се делат премногу брзо. Ако имате PTEN генетска мутација, тоа може да предизвика раст на неканцерогени тумори наречени хамартоми. Хамартомите можат да се појават низ целото тело. Мутацијата исто така може да доведе до развој на канцерогени тумори.

Генетската мутација на ПТЕН може да се наследи од вашите родители или да се добие подоцна во животот од околината или од грешка што се случила во вашето тело за време на клеточната делба.

Наследна PTEN мутација може да предизвика разни здравствени нарушувања. Некои од нив можат да започнат уште од зародиш или рано детство. Другите се појавуваат во зрелоста. Овие нарушувања често се групираат заедно и се нарекуваат синдром на PTEN хамартома (PTHS) и вклучуваат:

• Кауден синдром, нарушување што предизвикува раст на многу хамартоми и го зголемува ризикот од неколку видови на рак, вклучувајќи карциноми на дојка, матка, тироидна жлезда и дебело црево. Луѓето со Кауден синдром често имаат поголема од нормалната големина (макроцефалија), доцнења во развојот и / или аутизам.
• Синдром на Банајан-Рајли-Рувалкаба исто така, предизвикува хамартоми и макроцефалија. Покрај тоа, луѓето со овој синдром може да имаат пречки во учењето и / или аутизмот. Мажјаците со нарушување често имаат темни пеги на пенисот.
• Синдром на Proteus или Proteus-like може да предизвика прекумерен раст на коските, кожата и другите ткива, како и хамартоми и макроцефалија.

Стекнатите (исто така познати како соматски) PTEN генетски мутации се една од најчесто откриените мутации кај човечки карцином. Овие мутации се пронајдени кај многу различни видови на рак, вклучувајќи рак на простата, рак на матка и некои видови тумори на мозок.

Други имиња: ген PTEN, целосна анализа на гени; Секвенционирање и бришење / удвојување на PTEN

За што се користи?

Тестот се користи за да се побара генетска мутација на PTEN. Тоа не е рутински тест. Обично се дава на луѓе врз основа на семејна историја, симптоми или претходна дијагноза на рак, особено рак на дојка, тироидна жлезда или матка.

Зошто ми треба ПТЕН генетски тест?

Можеби ќе ви треба ПЕТЕН генетски тест за вас или за вашето дете ако имате семејна историја на генетска мутација на ПТЕН и / или една или повеќе од следниве состојби или симптоми:

• Повеќекратни хамартоми, особено во областа на гастроинтестиналниот тракт
• Макроцефалија (поголема од нормална големина на главата)
• Одложувања во развојот
• Аутизам
• Темна пеги на пенисот кај мажите
• Рак на дојка
• Рак на тироидната жлезда
• Рак на матка кај жени

Ако сте дијагностицирале рак и немате семејна историја на болеста, вашиот добавувач на здравствени услуги може да го нарача овој тест за да провери дали генетската мутација на PTEN може да го предизвика вашиот рак. Знаењето дали имате мутација може да му помогне на вашиот добавувач да предвиди како ќе се развие вашата болест и да го води вашиот третман.

Што се случува за време на генетскиот тест PTEN?

Тест со ПТЕН обично е крвен тест. За време на тест на крвта, здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Обично не ви требаат посебни подготовки за тест за ПТЕН.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Што значат резултатите?

Ако вашите резултати покажат дека имате генетска мутација PTEN, тоа не значи дека имате рак, но ризикот е поголем од повеќето луѓе. Но, почестите прегледи на карцином можат да го намалат ризикот. Ракот се лекува кога се наоѓа во раните фази. Ако имате мутација, давателот на здравствена заштита може да препорача еден или повеќе од следниве тестови за скрининг:

• Колоноскопија, почнувајќи од 35-40 години
• Мамограм, почнувајќи од 30 години за жени
• Месечни самоиспитувања на дојки за жени
• Годишен скрининг на матката за жени
• Годишен скрининг на тироидната жлезда
• Годишна проверка на кожата за израстоци
• Годишен скрининг на бубрезите

Годишно испитување на тироидната жлезда и кожата исто така се препорачуваат за деца со генетска мутација на PTEN.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест ПТЕН?

Ако ви дијагностицирале генетска мутација PTEN или размислувате да се тестирате, може да помогне да разговарате со генетски советник. Генетски советник е специјално обучен професионалец во генетика и генетско тестирање. Ако сè уште не сте биле тестирани, советникот може да ви помогне да ги разберете ризиците и придобивките од тестирањето. Ако сте биле тестирани, советникот може да ви помогне да ги разберете резултатите и да ве насочи кон услуги и други ресурси за поддршка.

Користена литература

1. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Онкогени и гени супресори на гени [ажурирано 2014 25 јуни; цитирано 2018 јули 3]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Фактори на ризик за карцином на тироидната жлезда; [ажурирано 2017 9 февруари; цитирано 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет].Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Кауден синдром; 2017 октомври [цитиран 2018 јули 3]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrom
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Генетско тестирање за ризик од карцином; 2017 јули [цитиран 2018 јули 3]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Наследен карцином на дојка и јајници; 2017 јули [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.net/cancer-types/heritary-breast-and-ovarian-cancer
6. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Превенција и контрола на рак: Скрининг тестови [ажурирано 2018 година 2 мај; цитирано 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Детска болница во Филаделфија [Интернет]. Филаделфија: Детската болница во Филаделфија; в2018 година. Синдром на тумор на ПТЕН Хамартома [цитиран на 3 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom
8. Институт за рак Дана-Фарбер [Интернет]. Бостон: Институт за рак Дана-Фарбер; в2018 година. Генетика и превенција од карцином: Кауден синдром (CS); 2013 август [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. ID на тест: BRST6: Наследен панел за карцином на дојка 6 генетски: Клинички и толкувачки [цитиран 2018 јули 3]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. Тест ID: PTENZ: PTEN ген, целосна анализа на гените: клинички и толкувачки [цитиран 2018 јули 3]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Центар за рак на лекар Андерсон [Интернет]. Центар за рак на Универзитетот во Тексас, Андерсон; в2018 година. Наследени синдроми на карцином [цитиран на 3 јули 2018 година]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/heritary-cancer-syndromes.html
12. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Генетско тестирање за синдроми на наследен карцином [цитиран на 3 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на NCI за рак: ген [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Национална организација за ретки нарушувања [Интернет]. Данбери (КТ): Национална организација за ретки нарушувања; в2018 година. Синдром на тумор на ПТЕН Хамартома [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom
16. NeoGenomics [Интернет]. Форт Мајерс (ФЛ): NeoGenomics Laboratories Inc.; в2018 година. Анализа на мутација на PTEN [цитиран на 3 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген PTEN; 2018 јули 3 [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Што е мутација на ген и како се јавуваат мутации ?; 2018 јули 3 [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Дијагностика на потрага [Интернет]. Дијагностика на потрага; c2000–2017. Тест центар: ПТЕН секвенционирање и бришење / удвојување [цитиран на 3 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Детска истражувачка болница Сент udeуда [Интернет]. Мемфис (ТН): Детска истражувачка болница Сент udeуд; в2018 година. Синдром на тумор на ПТЕН Хамартома [цитиран 2018 јули 3]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrom.html
21. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Рак на дојка: Генетско тестирање [цитирано 2018 јули 3]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.