Osteogenesis imperfecta: што е тоа, видови и третман

Содржина

• Главни типови
• Што предизвикува остеогенеза несовршена
• Можни симптоми
• Како да се потврди дијагнозата
• Кои се опциите за третман
• Како да се грижите за деца со остеогенеза несовршена

Osteogenesis imperfecta, исто така познато како болест на стаклени коски, е многу ретка генетска болест што предизвикува лицето да има деформирани, кратки и повеќе кревки коски, подложни на постојани фрактури.

Оваа кршливост се чини дека се должи на генетски дефект што влијае на производството на колаген тип 1, кој природно се произведува од остеобласти и помага во зајакнување на коските и зглобовите. Така, лицето кое има osteogenesis imperfecta е веќе родено со оваа состојба и може да претстави случаи на чести фрактури во детството, на пример.

Иако osteogenesis imperfecta сè уште не е излечен, постојат некои третмани кои помагаат да се подобри квалитетот на животот на лицето, намалувајќи го ризикот и фреквенцијата на фрактури.

Главни типови

Според класификацијата на Силенсис, постојат 4 типа на остеогенеза несовршена, кои вклучуваат:

• Тип I: тоа е најчестата и најлесната форма на болеста, предизвикувајќи мала или никаква деформација на коските. Сепак, коските се кревки и лесно можат да се скршат;
• Тип II: тоа е најсериозен вид на болест што предизвикува фрактура на фетусот во внатрешноста на мајчината матка, што доведува до абортус во повеќето случаи;
• Тип III: луѓето со овој тип, обично, не растат доволно, присутни се деформации во 'рбетот и белките на очите можат да претстават сива боја;
• Тип IV: тоа е умерен тип на болест, во која има мали деформации во коските, но нема промена на бојата во белиот дел на очите.

Во повеќето случаи, osteogenesis imperfecta се пренесува на децата, но симптомите и тежината на болеста може да бидат различни, бидејќи видот на болеста може да се промени од родители до деца.

Што предизвикува остеогенеза несовршена

Болеста на стаклените коски настанува како резултат на генетска промена на генот одговорен за производство на колаген тип 1, главниот протеин кој се користи за создавање на цврсти коски.

Бидејќи станува збор за генетска промена, osteogenesis imperfecta може да премине од родители на деца, но може да се појави и без други случаи во семејството, како резултат на мутации во текот на бременоста, на пример.

Можни симптоми

Покрај тоа што предизвикуваат промени во формирањето на коските, луѓето кои имаат остеогенеза импертифета може да имаат и други симптоми како што се:

• Полабави споеви;
• Слаби заби;
• Синкава боја на бело на очите;
• Абнормално искривување на 'рбетот (сколиоза);
• Губење на слух;
• Чести проблеми со дишењето;
• Кратко;
• Ингвинална и папочна кила;
• Промена на срцевите залистоци.

Покрај тоа, кај деца со остеогенеза импефефета, исто така, може да се дијагностицираат срцеви мани, што на крајот може да биде опасно по живот.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата на osteogenesis imperfecta, во некои случаи, може да се постави дури и за време на бременоста, се додека постои голем ризик бебето да се роди со оваа состојба. Во овие случаи, примерок е земен од папочната врвца, каде што се анализира колагенот произведен од фетални клетки помеѓу 10 и 12 недели од бременоста. Друг помалку инвазивен начин е да се направи ултразвук за да се идентификуваат фрактури на коските.

По раѓањето, дијагнозата може да ја постави педијатар или детски ортопед, преку набудување на симптомите, семејна историја или преку тестови како што се Х-зраци, генетски тестови и биохемиски тестови на крвта.

Кои се опциите за третман

Не постои специфичен третман за osteogenesis imperfecta и затоа е важно да имате упатство од ортопед. Обично бисфосфонатни лекови се користат за да се направат коските посилни и да се намали ризикот од фрактури. Сепак, исклучително е важно овој тип на третман постојано да го оценува лекарот, бидејќи може да биде потребно да се прилагодат дозите на третманот со текот на времето.

Кога ќе се појават фрактури, лекарот може да ја имобилизира коската со гипс или да избере хируршка интервенција, особено во случај на повеќекратни фрактури или за да се залечи долго време. Третманот на фрактури е сличен на оној кај луѓето кои немаат состојба, но периодот на имобилизација е обично пократок.

Физиотерапија за osteogenesis imperfecta, исто така, може да се користи во некои случаи за да помогне во зајакнувањето на коските и мускулите кои ги поддржуваат, намалувајќи го ризикот од фрактури.

Како да се грижите за деца со остеогенеза несовршена

Некои мерки на претпазливост за нега на деца со несовршена остеогенеза се:

• Избегнете кревање на детето за пазувите, потпорувајќи ја тежината со едната рака под задникот, а другата зад вратот и рамената;
• Не влечете го детето за рака или нога;
• Изберете безбедносно седиште со мека подлога што овозможува дете да се отстрани и да се стави со малку напор.

Некои деца со несовршена остеогенеза може да направат лесни вежби, како што е пливање, бидејќи помагаат да се намали ризикот од фрактури. Сепак, тие треба да го сторат тоа само по упатство на лекарот и под надзор на наставник по физичко образование или физикален терапевт.