Метахроматска леукодистрофија

Метахроматската леукодистрофија (МЛД) е генетско нарушување кое влијае на нервите, мускулите, другите органи и однесувањето. Со текот на времето полека станува полошо.

МЛД обично е предизвикана од недостаток на важен ензим наречен арилсулфатаза А (АРСА). Бидејќи недостасува овој ензим, хемикалиите наречени сулфатиди се таложат во организмот и го оштетуваат нервниот систем, бубрезите, жолчното кесе и другите органи. Особено, хемикалиите ги оштетуваат заштитните обвивки што ги опкружуваат нервните клетки.

Болеста се пренесува преку семејства (наследна). Мора да добиете копија од неисправниот ген и од вашите родители за да ја имате оваа болест. Родителите можат да имаат неисправен ген, но немаат МЛД. Лице со еден дефектен ген се нарекува „носач“.

Децата кои наследуваат само еден дефектен ген од едниот родител ќе бидат носител, но обично нема да развијат МЛД. Кога двајца носители имаат дете, постои шанса 1 во 4 детето да ги добие двата гени и да има МЛД.

Постојат три форми на МЛД. Формите се засноваат на тоа кога симптомите започнуваат:

• Доцните инфантилни симптоми на МЛД обично започнуваат од 1 до 2 години.
• Малолетнички симптоми на МЛД обично започнуваат на возраст од 4 до 12 години.
• Возрасни (и доцна фаза на малолетничка МЛД) симптоми може да се појават помеѓу 14-тата година и зрелоста (над 16-годишна возраст), но може да започнат дури во 40-тите или 50-тите години.

Симптомите на МЛД може да вклучуваат кое било од следново:

• Абнормално висок или намален мускулен тонус или абнормални мускулни движења, од кое било може да се појават проблеми при одење или чести падови
• Проблеми во однесувањето, промени во личноста, раздразливост
• Намалена ментална функција
• Тешкотија при голтање
• Неможност за извршување на нормални задачи
• Инконтиненција
• Лош училишен перформанс
• Напади
• Говорни тешкотии, замаглување

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед, фокусирајќи се на симптомите на нервниот систем.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Култура на крв или кожа за да се бара активност со ниска арилсулфатаза А.
• Тест на крвта за да се бараат ниски нивоа на ензими на арилсулфатаза А.
• ДНК тестирање за генот ARSA
• МНР на мозокот
• Биопсија на нерв
• Студии за нервозна сигнализација
• Анализа на урина

Нема лек за МЛД. Грижата се фокусира на лекување на симптомите и зачувување на квалитетот на животот на лицето со физичка и работна терапија.

Трансплантација на коскена срцевина може да се смета за инфантилен МЛД.

Истражувањето проучува начини да се замени ензимот што недостасува (арилсулфатаза А).

Овие групи можат да обезбедат повеќе информации за МЛД:

• Национална организација за ретки нарушувања --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Референца за домашна генетика во НЛМ - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Здружение на обединетата леукодистрофија - www.ulf.org

МЛД е тешка болест која се влошува со текот на времето. На крајот, луѓето ги губат сите мускулни и ментални функции. Spивотниот век варира, во зависност од која возраст започнала состојбата, но текот на болеста обично трае од 3 до 20 години или повеќе.

Луѓето со ова нарушување се очекува да имаат пократок животен век. Колку порано е возраста при дијагностицирање, толку побрзо напредува болеста.

Генетско советување се препорачува ако имате семејна историја на ова нарушување.

МЛД; Недостаток на арилсулфатаза А; Леукодистрофија - метахроматска; Недостаток на АРСА

• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Квон Ј.М. Невродегенеративни нарушувања во детството. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 617 г.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на елементите на медицинска генетика и геномика. 16-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2022 година: поглавје 18.