Сè што треба да знаете за синдромот на ноктите патела

Содржина

• Кои се симптомите?
• Причини
• Како се дијагностицира НПС?
• Компликации
• Како се третира и управува со НПС?
• Кои се изгледите?

Преглед

Синдром на патела на ноктите (НПС), понекогаш наречен Фонгов синдром или наследна остеоониходисплазија (ХУД), е ретко генетско нарушување. Најчесто влијае на ноктите на прстите. Исто така, може да влијае на зглобовите низ целото тело, како што се колената, и други телесни системи, како што се нервниот систем и бубрезите. Продолжете да читате за да дознаете повеќе за оваа состојба.

Кои се симптомите?

Симптомите на НПС понекогаш се откриваат уште во детството, но може да се појават подоцна во животот. Симптомите на НПС често се доживуваат во:

• ноктите
• колената
• лактите
• карлицата

Другите зглобови, коски и меко ткиво исто така може да бидат засегнати.

Околу луѓето со НПС имаат симптоми кои влијаат на нивните нокти. Овие симптоми може да вклучуваат:

• отсутни нокти
• невообичаено мали нокти
• промена на бојата
• надолжно расцепување на ноктот
• невообичаено тенки нокти
• лунула во форма на триаголник, што е долниот дел од ноктот, директно над кутикулата

Други, поретки симптоми, може да вклучуваат:

• обезличен мал нокт на ногата
• мала или неправилна форма на пателата, која е позната и како капаче на колената
• поместување на коленото, обично странично (настрана) или супериорно (на врвот)
• испакнатини од коски во и околу коленото
• дислокации на пателата, позната и како дислокација на капакот на колената
• ограничен опсег на движење во лактот
• артродисплазија на лактот, што е генетска состојба што влијае на зглобовите
• дислокација на лактите
• општа хиперекстензија на зглобовите
• илијачни рогови, кои се билатерални, конусни, коскени испакнувања од карлицата, кои обично се видливи на слики на Х-зраци
• болка во грбот
• тесна ахилова тетива
• пониска мускулна маса
• проблеми со бубрезите, како што се хематурија или протеинурија, или крв или протеини во урината
• проблеми со очите, како што е глауком

Дополнително, според еден, приближно половина од луѓето дијагностицирани со НПС доживуваат пателофеморална нестабилност. Пателофеморалната нестабилност значи дека капакот на колената се иселил од правилното порамнување. Предизвикува постојана болка и оток на коленото.

Ниска минерална густина на коските е уште еден можен симптом. Една студија од 2005 година сугерира дека луѓето со НПС имаат 8-20 проценти пониско ниво на коскена минерална густина од луѓето без неа, особено во колковите.

Причини

НПС не е честа состојба. Истражувањата проценуваат дека се наоѓа кај поединци. Тоа е генетско нарушување и почесто се јавува кај луѓе кои имаат родители или други членови на семејството со ова нарушување. Ако имате нарушување, сите деца што ги имате ќе имаат 50 проценти шанса да имаат исто така.

Исто така е можно да се развие состојбата ако никој од родителите ја нема. Кога тоа ќе се случи, веројатно е предизвикано од мутација на LMX1B ген, иако истражувачите не знаат точно како мутацијата доведува до патела на ноктите. Кај околу луѓето со оваа состојба, ниту еден родител не е носител. Тоа значи дека 80 проценти од луѓето ја наследуваат состојбата од еден од нивните родители.

Како се дијагностицира НПС?

НПС може да се дијагностицира во различни фази во текот на вашиот живот. НПС понекогаш може да се идентификува во матката или додека бебето е во матката, користејќи ултразвук и ултрасонографија. Кај доенчињата, лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата ако ги идентификуваат недостасуваните колена на колена или билатералните симетрични илијачни мамузи.

Кај други луѓе, лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата со клиничка проценка, анализа на семејната историја и лабораториско тестирање. Лекарите исто така можат да ги користат следниве тестови за сликање за да идентификуваат абнормалности во коските, зглобовите и меките ткива погодени од НПС:

• компјутерска томографија (КТ)
• Х-зраци
• магнетна резонанца (МРИ)

Компликации

НПС влијае на многу зглобови низ целото тело и може да доведе до многу компликации, вклучувајќи:

• Зголемен ризик од фрактура: Ова се должи на помала коскена густина заедно со коски и зглобови кои обично имаат други проблеми, како што е нестабилност.
• Сколиоза: Тинејџерите со НПС се изложени на зголемен ризик од развој на ова нарушување, што предизвикува абнормална крива на 'рбетот.
• Прееклампсија: Womenените со НПС може да имаат зголемен ризик од развој на оваа сериозна компликација за време на бременоста.
• Нарушена сензација: Луѓето со НПС може да доживеат намалена чувствителност на температура и болка. Тие исто така може да доживеат вкочанетост и пецкање.
• Проблеми со гастроинтестиналниот тракт: Некои луѓе со НПС пријавуваат запек и синдром на нервозно дебело црево.
• Глауком: Ова е нарушување на окото при кое зголемениот притисок на окото го оштетува оптичкиот нерв, што може да доведе до трајно губење на видот.
• Бубрежни компликации: Луѓето со НПС често имаат проблеми со бубрезите и уринарниот систем. Во поекстремни случаи на НПС, може да развиете ренална инсуфициенција.

Како се третира и управува со НПС?

Нема лек за НПС. Третманот се фокусира на управување со симптомите. Болката во колената, на пример, може да се справи со:

• лекови за ослободување од болка, како што се ацетаминофен (Тиленол) и опиоиди
• шини
• протези
• физикална терапија

Понекогаш е потребна корективна хирургија, особено по фрактури.

Луѓето со НПС, исто така, треба да се следат за проблеми со бубрезите. Вашиот лекар може да препорача годишни тестови на урина за следење на здравјето на бубрезите. Ако се развијат проблеми, лековите и дијализата може да помогнат во управувањето и лекувањето на бубрежните проблеми.

Бремените жени кои имаат НПС носат ризик од развој на прееклампсија, и ретко ова може да развие постпартална. Прееклампсијата е сериозна состојба што може да доведе до напади, а понекогаш и до смрт. Прееклампсијата предизвикува зголемен крвен притисок и може да се дијагностицира преку испитување на крв и урина за да се процени функцијата на крајниот орган.

Следењето на крвниот притисок е редовен дел од пренаталната нега, но не заборавајте да го известите вашиот лекар ако имате НПС за да можат да бидат свесни за зголемениот ризик за оваа состојба. Исто така, треба да разговарате со вашиот лекар за сите лекови што ги земате за да можат да утврдат кои се безбедни за земање додека сте бремени.

НПС носи ризик од глауком. Глауком може да се дијагностицира преку преглед на окото кој го проверува притисокот околу вашето око. Ако имате НПС, закажете редовни прегледи за очи. Ако развиете глауком, може да се користат медицински капки за очи за да се намали притисокот. Можеби ќе треба да носите и специјални корективни очила за очи. Во некои случаи, можеби е потребна хируршка интервенција.

Генерално, мултидисциплинарен пристап кон НПС е важен за третман на симптоми и компликации.

Кои се изгледите?

НПС е ретко генетско нарушување, често наследено од еден од вашите родители. Во други случаи, тоа е резултат на спонтана мутација во LMX1B ген НПС најчесто предизвикува проблеми во ноктите, колената, лактот и карлицата. Исто така, може да влијае на разни други телесни системи, вклучувајќи ги бубрезите, нервниот систем и гастроинтестиналните органи.

Нема лек за НПС, но симптомите можат да се справат со работа со различни специјалисти. Консултирајте се со вашиот лекар за примарна здравствена заштита за да откриете кој специјалист е најдобар за вашите специфични симптоми.