Што е вродена мијастенија, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на вродена мијастенија
• Како се поставува дијагнозата
• Третман за вродена мијастенија
• Може да се излечи вродена мијастенија?

Вродена мијастенија е болест која вклучува невромускулен спој и затоа предизвикува прогресивна мускулна слабост, што честопати го тера лицето да оди во инвалидска количка. Оваа болест може да се открие во адолесценцијата или во зрелоста и во зависност од видот на генетската промена што ја има лицето, може да се излечи со употреба на лекови.

Покрај лековите наведени од неврологот, потребна е и физиотерапија за да се опорави мускулната сила и да се координираат движењата, но лицето може повторно да оди нормално, без потреба од инвалидска количка или патерици.

Вродената мијастенија не е баш иста со мијастенија гравис бидејќи во случајот на Мијастенија Гравис причината е промена на имунитетниот систем на лицето, додека кај вродената мијастенија причината е генетска мутација, која е честа кај луѓето во исто семејство.

Симптоми на вродена мијастенија

Симптомите на вродена мијастенија обично се појавуваат кај бебиња или помеѓу 3 и 7 години, но некои видови се појавуваат помеѓу 20 и 40 години, што може да биде:

Кај бебето:

• Тешкотии во доењето или хранење со шише, лесно гушење и мала сила за цицање;
• Хипотонија која се манифестира преку слабост на рацете и нозете;
• Паѓање на очен капак;
• Зглобни контрактури (вродена артрокрипоза);
• Намален израз на лицето;
• Тешкотии во дишењето и пурпурни врвови на прстите и усните;
• Доцнење во развојот за седење, ползење и одење;
• На постарите деца им е тешко да се качуваат по скалите.

Кај деца, адолесценти или возрасни:

• Слабост во нозете или рацете со чувство на пецкање;
• Тешкотија при одење со потреба да седнете да одморите;
• Може да има слабост во мускулите на окото што го спушта очниот капак;
• Умор при мали напори;
• Може да има сколиоза во 'рбетот.

Постојат 4 различни видови на вродена мијастенија: бавен канал, брз канал со низок афинитет, сериозен недостаток на AChR или недостаток на AChE. Бидејќи вродена бавноканастична мијастенија може да се појави помеѓу 20 и 30 години. Секој вид има свои карактеристики и третманот исто така може да варира од една до друга личност бидејќи не сите имаат исти симптоми.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на вродена мијастенија мора да се постави врз основа на презентираните симптоми и може да се потврди со тестови како што се тест на крвта ЦК и генетски тестови, тестови на антитела за да се потврди дека не станува збор за мијастенија гравис и електромиографија која го проценува квалитетот на контракцијата. мускул, на пример.

Кај постари деца, адолесценти и возрасни, лекарот или физиотерапевтот исто така може да изврши некои тестови во канцеларијата за да ја идентификува мускулната слабост, како што се:

• Погледнете го таванот 2 минути, фиксирано и набудувајте дали има влошување на тешкотијата при одржување на очните капаци отворени;
• Кренете ги рацете напред, до висината на рамото, држејќи ја оваа позиција 2 минути и проверете дали е можно да се одржи оваа контракција или паѓаат рацете;
• Подигнете ја носилката без помош на рацете повеќе од 1 пат или подигнете се од столот повеќе од 2 пати за да видите дали има се повеќе потешкотии при извршувањето на овие движења.

Ако се забележи мускулна слабост и тешко е да се извршат овие тестови, многу е веројатно дека постои генерализирана мускулна слабост, што покажува болест како што е мијастенија.

За да процените дали е засегнат и говорот, можете да побарате од лицето да ги цитира броевите од 1 до 100 и да набудува дали има промена во тонот на гласот, гласовна слабост или зголемување на времето помеѓу наведувањето на секој број.

Третман за вродена мијастенија

Третманите варираат во зависност од видот на вродена мијастенија што ја има лицето, но во некои случаи лекови како што се инхибитори на ацетилхолинестераза, кинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол може да бидат индицирани под препорака на невропедијатар или невролог. Физиотерапија е индицирана и може да му помогне на лицето да се чувствува подобро, да се бори против мускулната слабост и да го подобри дишењето, но нема да биде ефикасно без лекови.

Децата можат да спијат со кислородна маска наречена CPAP и родителите мора да научат да обезбедат прва помош во случај на респираторен арест.

Во физиотерапијата, вежбите мора да бидат изометрични и да имаат неколку повторувања, но тие мора да опфаќаат неколку мускулни групи, вклучувајќи ги и респираторните и се многу корисни за да се зголеми количината на митохондрии, мускули, капилари и да се намали концентрацијата на лактат, со помалку грчеви.

Може да се излечи вродена мијастенија?

Во повеќето случаи, вродената мијастенија не може да се излечи, што бара третман доживотно. Сепак, лековите и физиотерапијата помагаат да се подобри квалитетот на животот на лицето, да се борат против заморот и мускулната слабост и да се избегнат компликации како што се атрофија на рацете и нозете и гушење што може да се појават при нарушување на дишењето, па затоа и животот е неопходен.

Луѓето со вродена мијастенија предизвикани од дефект на генот ДОК7 може да имаат големо подобрување во нивната состојба и очигледно може да се „излечат“ со употреба на лекови кои најчесто се користат против астма, салбутамол, но во форма на таблети или пастили. Сепак, можеби ќе треба спорадично да направите физикална терапија.

Кога лицето има вродена мијастенија и не се подложува на третман, тие постепено ќе изгубат сила во мускулите, ќе се атрофираат, ќе треба да останат легнати во кревет и може да умрат од респираторна слабост и затоа клиничкиот и физиотерапевтскиот третман е толку важен, бидејќи и двајцата можат да се подобрат квалитетот на животот на лицето и да го продолжи животот.

Некои лекови кои ја влошуваат состојбата на вродена мијастенија се ципрофлоксацин, хлорокин, прокаин, литиум, фенитоин, бета-блокатори, прокаинамид и кинидин и затоа сите лекови треба да се користат само под медицински совет по идентификација на видот што го има лицето.