Синдром на Лојс-Диц

Содржина

• Видови
• Кои области на телото се погодени од синдромот Лојс-Диец?
• Очекуваното траење на животот и прогнозата
• Симптоми на синдром Лоис-Диц
• Проблеми со срцето и крвните садови
• Различни карактеристики на лицето
• Симптоми на скелетниот систем
• Симптоми на кожа
• Проблеми со очите
• Други симптоми
• Што го предизвикува синдромот Лоис-Диц?
• Синдром на Лојс-Диц и бременост
• Како се третира синдромот Лоиз-Диц?
• Земе

Преглед

Синдромот Лоис-Диц е генетско нарушување кое влијае на сврзното ткиво. Сврзното ткиво е важно за обезбедување на сила и флексибилност на коските, лигаментите, мускулите и крвните садови.

Синдромот Лоис-Диц првпат беше опишан во 2005 година.Неговите карактеристики се слични на Марфановиот синдром и синдромот Елерс-Данлос, но синдромот Лојс-Диец е предизвикан од различни генетски мутации. Нарушувањата на сврзното ткиво можат да влијаат на целото тело, вклучително и на скелетниот систем, кожата, срцето, очите и имунолошкиот систем.

Луѓето со синдром Лоис-Диц имаат уникатни карактеристики на лицето, како широко распоредени очи, отвор на покривот во устата (расцеп на непце) и очи кои не се насочени во иста насока (страбизам) - но нема две лица нарушување се слични.

Видови

Постојат пет типа на синдром Лоис-Диц, означени како I преку V. Типот зависи од тоа која генетска мутација е одговорна за предизвикување на нарушувањето:

• Тип I е предизвикана од трансформација на бета рецепторот 1 на факторот за раст (TGFBR1) мутации на гени
• Тип II е предизвикана од трансформација на бета рецепторот на факторот за раст 2 (TGFBR2) мутации на гени
• Тип III е предизвикана од мајки против декапентаплегичен хомолог 3 (SMAD3) мутации на гени
• Тип IV е предизвикана од трансформација на факторот на раст бета 2 лиганд (TGFB2) мутации на гени
• Тип V е предизвикана од трансформација на факторот на раст бета 3 лиганд (TGFB3) мутации на гени

Бидејќи Лоис-Диц е сè уште релативно ново карактеризирано нарушување, научниците сè уште учат за разликите во клиничките карактеристики меѓу петте типа.

Кои области на телото се погодени од синдромот Лојс-Диец?

Како нарушување на сврзното ткиво, синдромот Лојс-Диц може да влијае на скоро секој дел од телото. Следното се најчестите области на грижа за луѓето со ова нарушување:

• срце
• крвни садови, особено аортата
• очи
• лице
• скелетен систем, вклучувајќи ги и черепот и 'рбетот
• зглобовите
• кожата
• имунолошки систем
• дигестивниот систем
• шупливи органи, како што се слезината, матката и цревата

Синдромот Лоис-Диц варира од личност до личност. Значи, не секој поединец со синдром Лоис-Диц ќе има симптоми во сите овие делови на телото.

Очекуваното траење на животот и прогнозата

Поради многуте опасни по живот компликации поврзани со срцето, скелетот и имунолошкиот систем на една личност, луѓето со синдром на Лојс-Диец имаат поголем ризик да имаат пократок животен век. Сепак, постојано се постигнува напредок во медицинската нега за да се намалат компликациите за оние кои се засегнати од нарушувањето.

Бидејќи синдромот е само неодамна препознаен, тешко е да се процени вистинскиот животен век за некој со синдром на Лојс-Диц. Честопати, само најтешките случаи на нов синдром ќе се појават на медицинска помош. Овие случаи не го одразуваат моменталниот успех во третманот. Во денешно време, можно е луѓето што живеат со Лојс-Диц да водат долг и полн живот.

Симптоми на синдром Лоис-Диц

Симптомите на синдромот Лоис-Диц може да се појават во секое време во текот на детството преку зрелоста. Тежината варира во голема мера од личност до личност.

Следното се најкарактеристичните симптоми на синдромот Лојс-Диц. Сепак, важно е да се напомене дека овие симптоми не се забележуваат кај сите луѓе и не водат секогаш до точна дијагноза на нарушувањето:

Проблеми со срцето и крвните садови

• зголемување на аортата (крвниот сад кој испорачува крв од срцето до остатокот од телото)
• аневризма, испакнатина во wallидот на крвните садови
• дисекција на аортата, ненадејно кинење на слоевите во wallидот на аортата
• артериски tortuosity, извртување или спирала артерии
• други вродени срцеви мани

Различни карактеристики на лицето

• хипетелоризам, широко вселенски очи
• бифид (поделена) или широка увула (малото парче месо што виси надолу во задниот дел на устата)
• рамни коски на образите
• благ наклон надолу кон очите
• краниосиностоза, рана фузија на коските на черепот
• расцеп на непцето, дупка во покривот на устата
• сини склери, сина нијанса на белките на очите
• микрогнатија, мала брада
• ретрогнатија, брадата што се повлекува

Симптоми на скелетниот систем

• долги прсти и прсти
• контрактури на прстите
• клупско стапало
• сколиоза, искривување на 'рбетот
• нестабилност на грлото на матката - 'рбетот
• лабавост на зглобовите
• pectus excavatum (потонато градите) или pectus carinatum (испакнати гради)
• остеоартритис, воспаление на зглобовите
• pes planus, рамни стапала

Симптоми на кожа

• про transирна кожа
• мека или кадифена кожа
• лесни модринки
• лесно крварење
• егзема
• абнормални лузни

Проблеми со очите

• миопија, кратковидост
• нарушувања на мускулите на окото
• страбизам, очи кои не насочуваат во иста насока
• одвојување на мрежницата

Други симптоми

• алергии на храна или животна средина
• гастроинтестинално воспалително заболување
• астма

Што го предизвикува синдромот Лоис-Диц?

Синдромот Лоис-Диц е генетско нарушување предизвикано од генетска мутација (грешка) во еден од петте гени. Овие пет гени се одговорни за создавање рецептори и други молекули во патот на трансформативниот фактор на раст-бета (TGF-бета). Овој пат е важен за правилен раст и развој на сврзното ткиво на телото. Овие гени се:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Нарушувањето има автосомно доминантен модел на наследување. Ова значи дека е доволна само една копија од мутираниот ген за да се предизвика нарушувањето. Ако имате синдром Лојс-Диц, има 50 проценти шанси вашето дете исто така да има пореметување. Сепак, околу 75 проценти од случаите на синдром Лојс-Диц се јавуваат кај луѓе без семејна историја на нарушување. Наместо тоа, генетскиот дефект се јавува спонтано во матката.

Синдром на Лојс-Диц и бременост

За жени со синдром Лоис-Диц, се препорачува да ги прегледате вашите ризици со генетски советник пред да забремените. Постојат опции за тестирање извршени за време на бременоста за да се утврди дали фетусот ќе има нарушување.

Aената со синдром Лоиз-Диц исто така ќе има поголем ризик од дисекција на аортата и прекин на матката за време на бременоста и веднаш по породувањето. Тоа е затоа што бременоста предизвикува зголемен стрес на срцето и крвните садови.

Womenените со аортна болест или срцеви маани треба да разговараат за ризиците со лекар или акушер пред да размислат за бременост. Вашата бременост ќе се смета за „висок ризик“ и веројатно ќе бара посебен мониторинг. Некои од лековите што се користат во третманот на синдромот Лоис-Диц не треба да се користат за време на бременоста поради ризик од вродени дефекти и фетална загуба.

Како се третира синдромот Лоиз-Диц?

Во минатото, многу луѓе со синдром Лојс-Диц по грешка биле дијагностицирани со Марфанов синдром. Сега е познато дека синдромот Лојс-Диц потекнува од различни генетски мутации и треба да се управува поинаку. Важно е да се состанете со лекар кој е запознаен со нарушувањето за да се утврди план за лекување.

Нема лек за нарушувањето, затоа третманот е насочен кон спречување и лекување на симптомите. Поради висок ризик од прекин, некој со оваа состојба треба внимателно да се следи за да се следи формирањето на аневризми и други компликации. Следењето може да вклучува:

• годишни или двогодишни ехокардиограми
• годишна компјутерска томографија (CTA) или ангиографија со магнетна резонанца (МРА)
• Х-зраци на цервикален 'рбет

Во зависност од вашите симптоми, други третмани и превентивни мерки може да вклучуваат:

• лекови да се намали оптоварувањето на главните артерии на телото со намалување на отчукувањата на срцето и крвниот притисок, како што се блокатори на рецептори на ангиотензин или бета-блокатори
• васкуларна хирургија како што се замена на коренот на аортата и поправки на артериите за аневризми
• ограничувања на вежбите, како што се избегнување на натпреварувачки спортови, контактни спортови, вежбање до исцрпеност и вежби што ги оптоваруваат мускулите, како притискања, повлекувања и места
• лесни кардиоваскуларни активности како пешачење, возење велосипед, џогирање и пливање
• ортопедска хирургија или затегнување за сколиоза, деформитети на стапалата или контрактури
• лекови за алергија и консултација со алерголог
• физикална терапија за лекување на нестабилност на цервикалниот 'рбет
• консултација со нутриционист за гастроинтестинални проблеми

Земе

Ниту две лица со синдром Лоис-Диц немаат исти карактеристики. Ако вие или вашиот лекар се сомневате дека имате синдром Лоис-Диц, се препорачува да се состанете со генетичар кој е запознаен со нарушувања на сврзното ткиво. Бидејќи синдромот штотуку беше препознаен во 2005 година, многу лекари можеби не се свесни за тоа. Ако се најде мутација на ген, се предлага да се тестираат и членовите на семејството за истата мутација.

Како што научниците дознаваат повеќе за оваа болест, се очекува дека пораните дијагнози ќе можат да ги подобрат резултатите од медицината и да доведат до нови опции за третман.