Ахондрогенеза

Ахондрогенезата е редок вид на недостаток на хормон за раст во кој има дефект во развојот на коските и 'рскавиците.

Ахондрогенезата е наследена, што значи дека се пренесува преку семејства.

За некои видови се знае дека се рецесивни, што значи дека двајцата родители носат неисправен ген. Шансата за последователно дете да биде погодено е 25%.

Симптомите може да вклучуваат:

• Многу кратко стебло, раце, нозе и врат
• Главата се појавува голема во однос на трупот
• Мала долна вилица
• Тесни гради

Х-зраците покажуваат проблеми со коските поврзани со состојбата.

Не постои моментална терапија. Разговарајте со давателот на здравствена заштита за одлуките за нега.

Можеби ќе сакате да побарате генетско советување.

Исходот најчесто е многу слаб. Многу новороденчиња со ахондрогенеза се мртвородени или умираат кратко по раѓањето поради проблеми со дишењето поврзани со абнормално малите гради.

Оваа состојба често е фатална во раниот живот.

Оваа состојба често се дијагностицира при првиот преглед на новороденче.

Грант ЛА, Грифин Н. Вродени аномалии на скелетот. Во: Грант ЛА, Грифин Н, изд. Основни работи за дијагностичка радиологија на Grainger & Allison. 2. издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: погл. 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Нарушувања во кои се вклучени јонски транспортери. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 717 г.