Вилсонова болест

Содржина

• Знаците и симптомите на Вилсонова болест
• Поврзани со црниот дроб
• Невролошки
• Прстени на Кајзер-Флејшер и катаракта на сончоглед
• Други симптоми
• Која е причината и кој е изложен на ризик за болеста Вилсон?
• Како се дијагностицира болеста на Вилсон?
• Физички преглед
• Лабораториски тестови
• Како се третира Вилсонова болест?
• Прва фаза
• Втора фаза
• Трета фаза
• Кои се изгледите за Вилсонова болест?
• Можете ли да спречите болест на Вилсон?
• Следните чекори

Што е болест на Вилсон?

Вилсонова болест, позната и како хепатолентикуларна дегенерација и прогресивна дегенерација на леќата, е ретко генетско нарушување што предизвикува труење со бакар во организмот. Тоа влијае на околу 1 од 30 000 луѓе ширум светот.

Во здраво тело, црниот дроб го филтрира вишокот бакар и го ослободува преку урината. Со Вилсонова болест, црниот дроб не може правилно да го отстрани дополнителниот бакар. Дополнителниот бакар потоа се таложи во органи како што се мозокот, црниот дроб и очите.

Раната дијагноза е клучна за запирање на прогресијата на Вилсонова болест. Третманот може да вклучува земање лекови или трансплантација на црн дроб. Одложувањето или непримањето на третман може да предизвика откажување на црниот дроб, оштетување на мозокот или други опасни по живот состојби.

Разговарајте со вашиот лекар ако вашето семејство има историја на Вилсонова болест. Многу луѓе со оваа состојба живеат нормален, здрав живот.

Знаците и симптомите на Вилсонова болест

Знаците и симптомите на Вилсонова болест се разликуваат во голема мера, во зависност од тоа кој орган е засегнат. Тие можат да бидат погрешно за други болести или состојби. Вилсон-ова болест може да ја открие само лекар и преку дијагностичко тестирање.

Поврзани со црниот дроб

Следните симптоми може да укажуваат на акумулација на бакар во црниот дроб:

• слабост
• чувство на замор
• губење на тежина
• гадење
• повраќање
• губење на апетит
• чешање
• жолтица, или пожолтување на кожата
• едем или оток на нозете и стомакот
• болка или надуеност во стомакот
• пајакови ангиоми или видливи крвни садови слични на гранки на кожата
• грчеви во мускулите

Многу од овие симптоми, како што се жолтица и едем, се исти за други состојби како што се откажување на црниот дроб и бубрезите. Вашиот лекар ќе спроведе повеќе тестови пред да ја потврди дијагнозата на Вилсонова болест.

Невролошки

Акумулацијата на бакар во мозокот може да предизвика симптоми како што се:

• оштетување на меморијата, говорот или видот
• абнормално одење
• мигрена
• лигавење
• несоница
• несмасност со рацете
• промени на личноста
• промени во расположението
• депресија
• проблеми во училиште

Во напредните фази, овие симптоми може да вклучуваат грчеви во мускулите, напади и болка во мускулите за време на движењето.

Прстени на Кајзер-Флејшер и катаракта на сончоглед

Вашиот лекар исто така ќе провери дали има прстени на Кајзер-Флејшер (K-F) и катаракта на сончоглед во очите. K-F прстените се абнормални златно-кафеави дисколорации во очите кои се предизвикани од наслаги на вишок бакар. К-Ф прстените се појавуваат кај околу 97 проценти од луѓето со Вилсонова болест.

Катарактата на сончоглед се појавува кај 1 од 5 лица со Вилсонова болест. Ова е карактеристичен разнобоен центар со краци кои зрачат кон надвор.

Други симптоми

Таложењето на бакар во други органи може да предизвика:

• синкава промена на бојата на ноктите
• камења во бубрезите
• предвремена остеопороза или недостаток на коскена густина
• артритис
• менструални неправилности
• низок крвен притисок

Која е причината и кој е изложен на ризик за болеста Вилсон?

Мутација во ATP7B ген, кој го кодира транспортот на бакар, предизвикува болест на Вилсон. Вие мора да го наследите генот од двајцата родители за да имате Вилсонова болест. Ова може да значи дека еден од вашите родители има состојба или го носи генот.

Генот може да прескокне генерација, па можеби ќе сакате да погледнете подалеку од вашите родители или да направите генетски тест.

Како се дијагностицира болеста на Вилсон?

Вилсон-ова болест може да биде тешко првично да ја дијагностицираат лекарите. Симптомите се слични на другите здравствени проблеми како труење со тешки метали, хепатитис Ц и церебрална парализа.

Понекогаш вашиот лекар ќе може да ја исклучи Вилсонова болест откако ќе се појават невролошки симптоми и нема видлив прстен K-F.Но, тоа не е секогаш случај кај луѓето со специфични симптоми на црниот дроб или без други симптоми.

Лекар ќе праша за вашите симптоми и ќе побара медицинска историја на вашето семејство. Тие, исто така, ќе користат различни тестови за да бараат штета предизвикана од акумулации на бакар.

Физички преглед

За време на вашето физичко, вашиот лекар ќе:

• испитајте го вашето тело
• слушајте звуци во стомакот
• проверете ги очите под силно светло за прстени K-F или катаракта на сончоглед
• ги тестира вашите моторни и мемориски вештини

Лабораториски тестови

За тестови на крвта, вашиот лекар ќе извлече примероци и ќе ги анализира во лабораторија за да провери дали:

• абнормалности во ензимите на црниот дроб
• нивоа на бакар во крвта
• пониски нивоа на церулоплазмин, протеин кој пренесува бакар низ крвта
• мутиран ген, исто така наречен генетско тестирање
• низок шеќер во крвта

Вашиот лекар исто така може да побара од вас да ја соберете урината 24 часа за да барате акумулација на бакар.

Како се третира Вилсонова болест?

Успешното лекување на Вилсонова болест зависи од времето повеќе од лековите. Третманот често се случува во три фази и треба да трае цел живот. Ако некое лице престане да зема лекови, бакарот може повторно да се врати.

Прва фаза

Првиот третман е да се отстрани вишокот бакар од вашето тело преку терапија со хелати. Хелациони агенси вклучуваат лекови како д-пенициламин и триентин или Сиприн. Овие лекови ќе го отстранат дополнителниот бакар од вашите органи и ќе го ослободат во крвотокот. Вашите бубрези потоа ќе го филтрираат бакарот во урината.

Триентинот има помалку пријавени несакани ефекти од Д-пенициламин. Потенцијалните несакани ефекти д-пенициламин вклучуваат:

• Треска
• осип
• проблеми со бубрезите
• проблеми со коскена срцевина

Вашиот лекар ќе обезбеди пониски дози на хелатни лекови ако сте бремени, бидејќи тие можат да предизвикаат вродени дефекти.

Втора фаза

Целта на втората фаза е да се одржат нормалните нивоа на бакар по отстранувањето. Вашиот лекар ќе ви препише цинк или тетратиомолибдат, ако го завршите првиот третман или не покажете симптоми, но имате Вилсонова болест.

Цинкот земен орално како соли или ацетат (Галзин) го спречува организмот да апсорбира бакар од храната. Можеби имате мало стомачно вознемирување од земање цинк. Деца со болест на Вилсон, но нема симптоми можеби ќе сакаат да земат цинк за да спречат влошување на состојбата или забавување на нејзиниот напредок.

Трета фаза

Откако симптомите ќе се подобрат и нивото на бакар е нормално, ќе сакате да се фокусирате на долготрајна терапија за одржување. Ова вклучува продолжување на терапијата со цинк или хелати и редовно следење на нивото на бакар.

Можете исто така да управувате со нивото на бакар избегнувајќи храна со високо ниво, како што се:

• суво овошје
• црн дроб
• печурки
• ореви
• школки
• чоколадо
• мултивитамини

Можеби ќе сакате да ги проверите нивоата на вода и дома. Може да има дополнителен бакар во вашата вода ако вашиот дом има бакарни цевки.

Лековите може да траат од четири до шест месеци за да работат кај лице кое доживува симптоми. Ако некое лице не одговори на овие третмани, може да има потреба од трансплантација на црн дроб. Успешна трансплантација на црн дроб може да ја излечи Вилсонова болест. Стапката на успех за трансплантација на црн дроб е 85 проценти по една година.

Кои се изгледите за Вилсонова болест?

Колку порано дознаете дали имате ген за Вилсонова болест, толку е подобра вашата прогноза. Вилсон-ова болест може да се развие во откажување на црниот дроб и оштетување на мозокот ако не се лекува.

Раниот третман може да помогне во обратна насока на невролошки проблеми и оштетување на црниот дроб. Третманот во подоцнежна фаза може да спречи понатамошен напредок на болеста, но тоа не секогаш ќе ја врати штетата. Луѓето во напредна фаза можеби ќе треба да научат како да управуваат со своите симптоми во текот на нивниот живот.

Можете ли да спречите болест на Вилсон?

Вилсонова болест е наследен ген кој се пренесува од родителите на нивните деца. Ако родителите имаат дете со Вилсонова болест, тие потенцијално би можеле да имаат и други деца со оваа состојба.

Иако не можете да ја спречите болеста на Вилсон, може да го одложите или забавите почетокот на состојбата. Ако откриете дека имате болест на Вилсон рано, може да бидете во можност да спречите појава на симптоми со земање лекови како цинк. Генетски специјалист може да им помогне на родителите да го утврдат нивниот потенцијален ризик за пренесување на Вилсонова болест на нивните деца.

Следните чекори

Закажете состанок со вашиот лекар ако вие или некој што го познавате може да имате болест на Вилсон или покажувате симптоми на откажување на црниот дроб. Најголемиот индикатор за оваа состојба е семејната историја, но мутираниот ген може да прескокне генерација. Можеби ќе сакате да побарате генетски тест заедно со другите тестови што ќе ги закаже вашиот лекар.

Wantе сакате веднаш да го започнете вашиот третман ако добиете дијагноза за Вилсонова болест. Раниот третман може да помогне во спречување или одложување на состојбата, особено ако сè уште не покажувате симптоми. Лековите вклучуваат хелатни агенси и цинк и може да потрае до шест месеци за работа. Дури и откако нивото на бакар ќе се нормализира, треба да продолжите да земате лекови, бидејќи Вилсон-ова болест е доживотна состојба.