Фатална семејна несоница: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Како да се потврди дијагнозата
• Што предизвикува фатална семејна несоница
• Дали фаталната семејна несоница може да се излечи?

Фатална семејна несоница, позната и под кратенката ИФФ, е исклучително ретка генетска болест која влијае на дел од мозокот познат како таламус, кој е главно одговорен за контрола на циклусот на спиење и будење на организмот. Првите симптоми имаат тенденција да се појавуваат помеѓу 32 и 62 години, но тие се почести по 50 години.

Така, луѓето со ваков вид нарушувања имаат сè повеќе потешкотии во спиењето, покрај другите промени во автоматскиот нервен систем, кој е одговорен за регулирање на телесната температура, дишење и потење, на пример.

Ова е невродегенеративно заболување, што значи дека, со текот на времето, има сè помалку неврони во таламусот, што доведува до прогресивно влошување на несоницата и сите поврзани симптоми, што може да пристигне во време кога болеста повеќе не дозволува живот и затоа е познат како фатален.

Главни симптоми

Најкарактеристичен симптом на IFF е појава на хронична несоница што се појавува одеднаш и се влошува со текот на времето. Други симптоми кои можат да се појават поврзани со фатална семејна несоница вклучуваат:

• Чести напади на паника;
• Појава на фобии што не постоеле;
• Слабеење без очигледна причина;
• Промени во температурата на телото, кои можат да станат многу високи или ниски;
• Претерано потење или плунка.

Како што напредува болеста, вообичаено е лицето кое страда од FFI да доживее некоординирани движења, халуцинации, конфузија и мускулни грчеви. Комплетното отсуство на способност за спиење, сепак, обично се појавува само во последната фаза на болеста.

Како да се потврди дијагнозата

Лекарот обично се сомнева во дијагностицирање на фатална семејна несоница по проценка на симптомите и скрининг за болести кои можат да бидат предизвикувачи на симптомите. Кога тоа ќе се случи, вообичаено е да се упати до лекар специјализиран за нарушувања на спиењето, кој ќе направи други тестови, како што се студија за спиење и КТ скен, на пример, за да се потврди промената на таламусот.

Покрај тоа, сè уште има генетски тестови што можат да се направат за да се потврди дијагнозата, бидејќи болеста е предизвикана од ген што се пренесува во исто семејство.

Што предизвикува фатална семејна несоница

Во повеќето случаи, фаталната семејна несоница е наследена од еден од родителите, бидејќи неговиот предизвикувачки ген има 50% шанси да премине од родители на деца, но исто така е можно болеста да се појави кај луѓе без семејна историја на болест , бидејќи може да се појави мутација во репликацијата на овој ген.

Дали фаталната семејна несоница може да се излечи?

Во моментов, сè уште нема лек за фатална семејна несоница, како и не е познат ефикасен третман за одложување на нејзината еволуција. Сепак, од 2016 година се спроведени нови студии врз животни за да се обиде да најде супстанца способна да го забави развојот на болеста.

Луѓето со IFF можат, сепак, да направат специфични третмани за секој од презентираните симптоми, со цел да се обидат да го подобрат нивниот квалитет на живот и удобност. За ова, секогаш е најдобро третманот да го води лекар кој е специјализиран за нарушувања на спиењето.