Ихтиоза на арлекин: симптоми, дијагноза и третман

Содржина

• Симптоми на архекин ихтиоза
• Како се поставува дијагнозата
• Третман со архекин ихтиоза
• Дали има лек?

Ирхиозата на Арлекин е ретка и сериозна генетска болест која се карактеризира со задебелување на кератинскиот слој што ја формира кожата на бебето, така што кожата е густа и има тенденција да се влече и да се истегнува, предизвикувајќи деформации на лицето и на целото тело и носи компликации за бебето, како што се отежнато дишење, хранење и земање на некои лекови.

Општо земено, бебињата родени со ихтиоза на арлекин умираат неколку недели по раѓањето или преживуваат најмногу до 3-годишна возраст, бидејќи бидејќи кожата има неколку пукнатини, заштитната функција на кожата е нарушена, со поголема можност за повторливи инфекции.

Причините за архекиновата ихтиоза сè уште не се разбрани целосно, но роднините на роднини се со поголема веројатност да имаат вакво бебе. Оваа болест нема лек, но постојат опции за третман кои помагаат во ублажување на симптомите и зголемување на животниот век на бебето.

Симптоми на архекин ихтиоза

Новороденчето со ихтиоза на арлекин ја претставува кожата покриена со многу густа, мазна и непроqueирна плакета што може да загрози неколку функции. Главните карактеристики на оваа болест се:

• Сува и лушпеста кожа;
• Тешкотии во хранењето и дишењето;
• Пукнатини и рани на кожата, што фаворизира појава на разни инфекции;
• Деформации на органите на лицето, како што се очите, носот, устата и ушите;
• Дефект на тироидната жлезда;
• Екстремна дехидрираност и електролитни нарушувања;
• Пилинг на кожата по целото тело.

Покрај тоа, дебелиот слој на кожата може да ги покрие ушите, не се видливи, покрај тоа што ги компромитира прстите и прстите и носната пирамида. Задебелената кожа исто така го отежнува движењето на бебето, останувајќи во полу-свиткано движење.

Поради нарушување на заштитната функција на кожата, се препорачува ова бебе да биде упатено на Одделот за интензивна нега на новороденчињата (ICU Neo) за да се спроведе неопходна нега за да се избегнат компликации. Разберете како функционира неонаталниот ICU.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на ихтиозата на Арлекин може да се постави при пренатална нега преку испити како што е ултразвук, кој секогаш покажува отворена уста, ограничување на дишните движења, назална промена, раце кои се секогаш фиксни или нокти, или преку анализа на амнионска течност или биопсија. на кожата на фетусот што може да се направи во 21 или 23 недела од бременоста.

Покрај тоа, може да се направи и генетско советување со цел да се провери можноста бебето да се роди со оваа болест, ако родителите или роднините го презентираат генот одговорен за болеста. Генетското советување е важно за родителите и семејството да ја разберат болеста и грижата што треба да ја водат.

Третман со архекин ихтиоза

Третманот за ихтиоза на арлекин има за цел намалување на непријатноста кај новороденчето, ублажување на симптомите, спречување на инфекции и зголемување на животниот век на бебето. Третманот мора да се направи во болница, бидејќи пукнатините и лупењето на кожата ја фаворизираат инфекцијата од бактерии, што ја прави болеста уште посериозна и покомплицирана.

Третманот вклучува дози на синтетички витамин А два пати на ден, за да се обезбеди обновување на клетките, со што се намалуваат раните присутни на кожата и се овозможува поголема подвижност. Температурата на телото мора да се држи под контрола и кожата да се хидрира. За да се хидрира кожата, вода и глицерин или омекнувачи се користат сами или се поврзани со формулации што содржат уреа или лактат на амонијак, кои мора да се нанесуваат 3 пати на ден. Разберете како треба да се направи третман за ихтиоза.

Дали има лек?

Ирхиозата на Арлекин нема лек, но бебето може да добие третман веднаш по раѓањето во неонаталниот ICU, чија цел е да се намали неговата непријатност.

Целта на третманот е да се контролира температурата и да се хидрира кожата. Се администрираат дози на синтетички витамин А, а во некои случаи може да се извршат и операции на авто-графт на кожата. И покрај тешкотијата, по околу 10 дена, некои бебиња успеаја да се дојат, но има малку бебиња кои достигнуваат 1 година од животот.