Генетско тестирање за метастатски карцином на дојка: Прашања што треба да ги поставите вашиот лекар

Содржина

• Што е генетско тестирање? Како се прави тоа?
• Дали треба да направам генетско тестирање за метастатски карцином на дојка?
• Како генетското тестирање игра улога во мојот метастатски третман на рак на дојка?
• Зошто генетските мутации влијаат на третманот? Дали одредени мутации се ‘полоши’ од другите?
• Што е мутација PIK3CA? Како се третира?
• Прочитав за клинички испитувања за метастатски карцином на дојка. Ако ги исполнувам условите, дали се овие безбедни?
• Дали има ризици за генетско тестирање?
• Колку време ќе биде потребно за да се добијат резултати од генетско тестирање?
• Како ќе ми бидат дадени резултатите? Кој ќе ги надмине резултатите со мене и што значат тие?

Што е генетско тестирање? Како се прави тоа?

Генетското тестирање е вид лабораториски тест кој обезбедува специјализирани информации за тоа дали некое лице има абнормалност во гените, како што е мутација.

Тестот се изведува во лабораторија, обично со примерок од крв или орални клетки на пациентот.

Некои генетски мутации се поврзани со одредени видови на рак, како што е BRCA1 или BRCA2 гени кај рак на дојка.

Дали треба да направам генетско тестирање за метастатски карцином на дојка?

Генетското тестирање може да биде корисно за секој со рак на дојка, но тоа не е потребно. Секој може да се тестира ако сака да биде. Вашиот тим за онкологија може да ви помогне да донесете одлука.

Луѓето кои исполнуваат одредени критериуми имаат поголема веројатност да имаат мутација на генот. Ова вклучува:

• да биде под 50 години
• имаат силна семејна историја на рак на дојка
• кои имаат рак на дојка и во двете дојки
• кои имаат троен негативен карцином на дојка

Постојат специјализирани опции за третман на пациенти со метастатски карцином на дојка кои имаат позитивен тест за генетски мутации, затоа не заборавајте да прашате за генетско тестирање.

Како генетското тестирање игра улога во мојот метастатски третман на рак на дојка?

Третманот за рак на дојка е прилагоден на секоја индивидуа, вклучително и на оние кои се метастатски. За метастатски пациенти со генетски мутации, постојат уникатни опции за третман.

На пример, специјализирани третмани како инхибитори на PI3-киназа (PI3K) се достапни за луѓе со генетска мутација во PIK3CA ген ако исполнуваат одредени критериуми за рецептори на хормони.

Инхибиторите на PARP се опција за лица со метастатски карцином на дојка со а BRCA1 или BRCA2 мутација на гени. Клиничките испитувања за овие третмани се во тек. Вашиот лекар може да ве извести дали сте кандидат.

Зошто генетските мутации влијаат на третманот? Дали одредени мутации се ‘полоши’ од другите?

Одредени карактеристики поврзани со генетска мутација можат да бидат насочени кон уникатен лек за кој се знае дека влијае на резултатот.

Различни генетски мутации се поврзани со разни ризици. Една не е значително „полоша“ од друга, но вашата специфична мутација директно влијае на третманот што ќе го добиете.

Што е мутација PIK3CA? Како се третира?

PIK3CA е ген важен за функцијата на клетките. Абнормалности (т.е. мутации) во генот не дозволуваат правилно да се изврши. Студиите покажаа дека оваа мутација е честа кај луѓето со рак на дојка. Препорачливо е за некои луѓе, вклучително и оние со метастатски карцином на дојка, да се подложат на генско тестирање за да се процени оваа мутација.

Ако го имате, можеби сте кандидат за насочена терапија како инхибитор на PI3K, што конкретно се осврнува на причините за мутацијата.

Прочитав за клинички испитувања за метастатски карцином на дојка. Ако ги исполнувам условите, дали се овие безбедни?

Клиничките испитувања се добра опција за многу луѓе со метастатски карцином на дојка. Испитувањето треба да одговори на важни прашања за најдобрите третмани. Тие можат да понудат специјализиран пристап до протоколи што можеби нема да можете да ги добиете поинаку.

Може да има ризици со клинички испитувања. Познатите ризици мора да се споделат со вас пред да започнете. Откако ќе бидете целосно информирани за студијата и нејзините ризици, мора да дадете дозвола пред да започнете. Судскиот тим редовно ги проценува ризиците и ги споделува сите нови информации.

Дали има ризици за генетско тестирање?

Постојат ризици за генетско тестирање во однос на луѓето на кои им се презентираат сериозни информации за статусот на нивните гени. Ова може да предизвика емоционален стрес.

Може да има и финансиски ограничувања во зависност од вашето осигурително покритие. Исто така, треба да размислите како ќе ги откриете информациите пред членовите на вашето семејство. Вашиот тим за нега може да помогне во оваа одлука.

Позитивните резултати од тестот исто така може да покажат дека ви треба поопсежен план за лекување.

Колку време ќе биде потребно за да се добијат резултати од генетско тестирање?

Добра идеја е да разговарате за генетско тестирање со вашиот лекар што е можно порано откако ќе се дијагностицира, бидејќи резултатите траат време за обработка.

Повеќето генетско тестирање трае од 2 до 4 недели за да се добијат резултатите.

Како ќе ми бидат дадени резултатите? Кој ќе ги надмине резултатите со мене и што значат тие?

Типично, лекарот што го нарачал тестот или генетичар ќе ги пренесе резултатите со вас. Ова може да се направи лично или преку телефон.

Исто така, вообичаено се препорачува да го посетите советникот за генетика за да ги разгледате вашите резултати понатаму.

Д-р Мишел Азу е хирург овластен од табла специјализиран за хирургија на дојка и болести на дојка. Д-р Азу дипломирала на Универзитетот во Мисури-Колумбија во 2003 година со дипломиран доктор по медицина. Таа моментално служи како директор на хируршки услуги на дојка во болницата Newујорк-Презвитеријан / Лоренс. Таа исто така работи како асистент и во медицинскиот центар на Универзитетот Колумбија и во Факултетот за јавно здравје Рутгерс. Во слободното време, д-р Азу ужива да патува и да фотографира.